PEREALNE MUSKULAARNE ATROFIA (CHARCO - MARY - ACE DISEASE). KLIINILINE, DIAGNOSTIKA, TÖÖTLEMINE, GENEETIKA.

A: I tüüpi pärilik motoorset neuropaatiat

CLINIC

- sümmeetriline nõrkus peroneaallihases

- jalgade ja jalgade lihaste atroofia ("toonekurg")

- suu muutus: "hobuse jalg"

- mõõdukalt kõrgete sokkide ja "kindate" tüüpi hüpesteesia

- Achilleuse, Kollektsionääri, Carporadiaalse refleksi kadu (kaugelearenenud etappides)

- proksimaalsed lihased terved, nii et iseseisev liikumine on võimalik

DIAGNOSTIKA

- EMG (impulsi kiiruse vähendamine mootori ja anduri kiudude kaudu)

HOOLDUS

- vitamiinipreparaadid, neurotroofse toimega ained (nootropiil), mikrotsirkulatsiooni parandamine, antikoliinesteraasi preparaadid (prozerin)

HÜPOPÜÜSI TÖÖTLEMINE (KLASSIFIKATSIOON, KLIINILINE, DIAGNOSTIKA, HOOLDUS)

KLASSIFIKATSIOON

1. Tegevuste järgi:

2. Endokriinsete aktiivsete rakkude tüübi järgi (hormoon-aktiivsete adenoomide puhul):

- prolaktiini sekretsioon (laktorröa, menstruatsioonihäired)

- kasvuhormooni tekitavad adenoomid (gigantism lastel, akromegaalia täiskasvanutel)

- AKTH-sekreteeriv (Cushingi sündroom: suurenenud vererõhk, ämblikukeha, hirsutism)

3. Jaotuse järgi:

- endosellar (sadula õõnsusse)

- supra- (üles), para- (külgedele), infra (alla) -, retrosellar (tagantjärele), antellellulaarne (anterior)

DIAGNOSTIKA (Hirschi kolmnurk):

- endokriinsüsteemi häired (impotentsus meestel, janu, pimestus, diabeet)

- nägemishäired

- Röntgenimärgid (kiilukujuline protsess on kaltsiumi leostumise, kahesuunalise sadula, pikliku seljaga, ülemise sektsiooni väljapoole kaldu poole suunatud) tõttu halvasti nähtav

- CT, MRI (Türgi sadula balloonitaoline laienemine)

HOOLDUS

- väikesed kasvajad: dopamiini agonistid (bromkriptiin)

- kirurgiline eemaldamine: endovideosurgiline nina kaudu; krüodestruktsioon

HÜVITISED ATAXIES (FRIEDREY'S DISEASE). KLIINILINE, DIAGNOSTIKA, PATOGENESIS, GENEETIKA.

Friedreichi perekonna ataksia on närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus, mida iseloomustab seljaaju tagumise ja külgsuunaliste kahjustuste sündroom.

Kõige tavalisem päriliku ataksia vorm (5 per 100 tuhat)

Patogenees

9. kromosoomi mutatsioon (frataxin => MX on häiritud) => degeneratiivsed muutused seljaaju tagumiste ja külgmiste nööride juhtivates radades, peamiselt Gaulle'i talades, vähemal määral Burdaha, Flexig, Govers, püramiidkiud; tagumised juured, samuti ajukoores, subkortikaalsetes ganglionides ja ajukoores.

CLINIC

- aju ataksia sündroom (staatiline ja liikuv)

- tundlik ataksia sündroom

- batianesteesia sündroom - tagumised veerud (sügava tundlikkuse rikkumised: lihas-liiges- ja vibratsioonitund)

- jäsemete afferentne parese sündroom (koos pikaajalise tundlike häiretega)

- patoloogilised stoppmärgid - külgmised sambad (Babinsky, Oppenheim, Gordon, Rossolimo, Bekhterev)

- endokriinsüsteemi kahjustuse sündroom (kõhunäärme sekretoorsed häired, suguelundite funktsionaalse aktiivsuse puudulikkus, muud hormonaalsed häired)

194.48.155.252 © studopedia.ru ei ole postitatud materjalide autor. Kuid annab võimaluse tasuta kasutada. Kas on autoriõiguste rikkumine? Kirjuta meile | Tagasiside.

Keela adBlock!
ja värskenda lehte (F5)
väga vajalik

Neuraalne amüotroofia Charcot-Marie (peroneaalne lihaste atroofia)

Pärilik haigus. Põhiline ülekande tüüp on autosomaalne domineeriv (koos patoloogilise geeni penetursiooniga umbes 83%), harvem autosoomne retsessiivne.

Haiguse morfoloogiline alus koosneb degeneratiivsetest muutustest, peamiselt perifeersetes närvides ja närvirakkudes, mis puudutavad nii aksiaalseid silindreid kui ka müeliini ümbrist. Mõnikord täheldatakse interstitsiaalses koes hüpertrofilisi nähtusi. Muutused lihastes on valdavalt neurogeensed, täheldatakse teatud lihaskiudude rühmade atroofiat; Mitteloodud lihaskiududes ei ole struktuurseid muutusi. Haiguse progresseerumisel ilmneb interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, muutused lihaskiududes - nende hüalinisatsioon, sarkolemma tuumade tsentraalne nihkumine, mõnede kiudude hüpertroofia. Haiguse hilisemates etappides täheldatakse hüaliini degeneratsiooni, lihaskiudude lagunemist. Koos sellega täheldatakse mõnel juhul selgroo muutusi. Need koosnevad eesmise sarvede rakkude atroofiast, peamiselt nimmepiirkonna ja emakakaela seljaajust, ning erinevatest juhtumissüsteemide kahjustustest, mis on iseloomulikud Friedreichi pärilikule ataksiale.

Kliiniline pilt

Haiguse peamiseks sümptomiks on amüotroofia, mis algab sümmeetriliselt alumiste jäsemete distaalsete osadega. Kõigepealt mõjutavad jala ekstensorid ja röövijad, mille tulemusena jalg ripub alla, ilmub iseloomulik kõndimine - steppage (inglise steppere - töötav hobune). Hiljem mõjutavad suu ja adduktori lihaste paindurid. Jalgade lihaste atroofia põhjustab sõrmede sõrmejoonelise paigalduse ja jalgade deformatsiooni, mis sarnaneb Friedreichi jalamile. Amüotroofne protsess levib järk-järgult proksimaalsematesse osadesse. Enamikul juhtudel jäävad proksimaalsed jäsemed terveks; protsess ei laiene ka pagasiruumi, kaela ja pea lihastele. Kõigi jalgade lihaste atroofiaga moodustub rippuv jalg. Haiguse selles staadiumis on sageli täheldatud "röövimise" sümptomit, kui seisvas asendis olevad patsiendid liiguvad pidevalt ühest jalast teise. Lihaste atroofia võib levida reide alla. Jalgade kuju nendel juhtudel meenutab ümberpööratud pudeli. Reeglina levib pärast mõne aasta möödumist atroofia ülemistesse jäsemetesse. Kõigepealt mõjutavad käe väikesed lihased, mistõttu käsi on "ahvi käpa" kujul. Seejärel on protsessis kaasatud küünarvarre lihased. Õla lihased mõjutavad palju vähem. Tähelepanuväärne on see, et hoolimata lihaste selgest atrofiast võivad patsiendid töötada pikka aega. Neuraalses amüotroofias on sageli täheldatud äärmuslikult väljendunud fiktiivseid tõmblusi jäsemete lihastes. Elektromüograafilise uuringu käigus ilmnesid neuriitiliste, perednerogovogo ja lihaselektrogeneesi häirete suprasegmentaalsed tunnused.

Amüotroofilise närvi märgid Charcot-Marie

Haiguse iseloomulik ja varane märk on kõõluste reflekside puudumine või märkimisväärne vähenemine. Achilleus kaob kõigepealt ja seejärel põlviliha. Mõnel juhul võib esineda ka kõõluste reflekside suurenemine, mis on Babinski patoloogiline sümptom. Neid sümptomeid, mis on seotud seljaaju külgpaneelide kahjustustega, täheldatakse ainult haiguse algstaadiumis või algelistes vormides. Proksimaalsetes jäsemetes võib tekkida lihaste hüpertroofia.

Neuraalset amüotroofiat iseloomustab ka tundlikkuse häired. Hüpesteesia määratakse distaalsetes jäsemetes ja pindade tundlikkust, peamiselt valu ja temperatuuri, mõjutab palju suurem. Jäsemetes võib olla valu, ülitundlikkus närvirakkude surve suhtes.

Mõnel juhul esineb troofilisi häireid - jäsemete naha turset ja tsüanoosi.

Mõnede perede haiguse kliinilised ilmingud võivad erineda. Kirjeldatakse perekondi, kus koos tüüpilise neuraalse amüotroofiaga on esinenud hüpertroofilisi polüneuritise. Seoses sellega ühendavad mõned autorid need haigused ühes nnoloogilises vormis.

Neuraalse amüotroofia ja Friedreichi päriliku ataksia vahelist seost on korduvalt rõhutatud. Täheldati perekondi, mõningaid liikmeid, kellel oli närvi amüotroofia, teistel oli Friedreichi ataksia. Kirjeldatakse nende haiguste vahelisi vaheühendeid; mõnel patsiendil asendati Friedreichi ataksia tüüpiline kliiniline pilt paljude aastate pärast närvilise amüotroofia pildiga, mida mõned autorid pidasid isegi vahesaaduseks Friedreichi ataksia ja neurofibromatoosi vahel.

Mõnikord on närvi amüotroofia kombinatsioon müotoonilise düstroofiaga.

Mehed haigestuvad sagedamini kui naised. Haigus algab tavaliselt lapsepõlves - esimese või teise elukümne esimesel poolel. Kuid haiguse alguse vanus võib olla erinevates peredes väga erinev, mis võimaldab selle haiguse geneetilist heterogeensust.

Haiguse kulg on aeglaselt progresseeruv. Amüotroofia alguses ülemise ja alumise otsa vahel võib kuluda kuni 10 aastat või rohkem. Mõnikord süvendab seda protsessi erinevate eksogeensete ohtude tõttu. Mõnel juhul võib patsientide seisund pikka aega jääda statsionaarseks.

Neuraalset amüotroofiat on mõnikord raske eristada erinevatest kroonilistest polüneurititest, kus täheldatakse ka distaalset lihaste atroofiat. Tema kasuks räägivad haiguse pärilik ja progresseeruv kulg. Neuraalne amüotroofia erineb Hoffmanni distaalsest müopaatiast faškulaarsete lihastega, nõrgestatud tundlikkusega, keha lihaste kahjustuste ja proksimaalsete jäsemetega, samuti elektromograafilise mustriga.

Hüpertroofiline interstitsiaalne neuriit Dejerine-Sotta erineb närvilisest amüotroofiast närvirakkude, ataksia, skolioosi, valu tundlikkuse raskemate muutuste, sagedaste pupillaarsete häirete, nüstagmuse olulise paksenemisega.

Neuraalse Charcot-Marie amüotroofia ravi

Sümptomaatiline ravi. Kasutatakse antikoliinesteraasi ravimeid, B-rühma vitamiine, ATP-d, grupivere korduvaid vereülekandeid, füsioteraapiat, massaaži, kerget võimlemist. Ravi tuleb korrata. Rippuvate jalgadega on näidatud ortopeediline abi (spetsiaalsed kingad, rasketel juhtudel - tenotoomia).

Olulist rolli mängib õige elukutse valik, mis ei ole seotud suure füüsilise ammendumisega.

Patsiendid peaksid hoiduma sünnitusest, sest haige lapse risk on 50%.

Kas on võimalik vabaneda seljaaju lihaste atroofiast: haiguse tunnustest

Seljaaju lihaste atroofia (SMA) või amüotroofia on pärilik haigus, millega kaasneb seljaaju ja aju neuronite aktiivsuse halvenemine. Protsessid mõjutavad motorseid neuroneid. Haigust kirjeldati esmalt vastavalt 19. sajandi meditsiinilisele pildile. See kuulub mutatsioonide põhjustatud geneetiliste häirete rühma.

Lihaste atroofia spetsiifilisus seisneb selles, et ainult ühe tüüpi seljaaju patoloogia - esimene - areneb vastsündinul 1-2 kuu jooksul pärast elu. Ülejäänud haiguse vormid tunduvad end ainult täiskasvanueas. Spinaalse atroofia ja selle ravimeetodite keerulist vormi uuritakse sellistes valdkondades nagu geneetika, neuroloogia ja pediaatria.

Levimuse rikkumine

On mitmeid andmeid selle kohta, kui sageli esineb vastsündinutel seljaaju lihaste atroofiat. Juhtumite tihedus on otseselt seotud konkreetse koha populatsiooniga planeedil. Kuna patoloogia esineb sageli ainult täiskasvanueas, on 20 aasta pärast juhtude arv rohkem kui lapsekingades. Ligikaudu 1 inimene 20 000-st kannatab rikkumise vormis.

Fakt! Imikute hulgas esineb raskete seljaajuhaiguste vorme keskmiselt 5-7 korda 100 000 inimese kohta.

Pärilik tegur ei avaldu üldse. Seega võivad vanemad olla muteeritud geeni kandjad. Aga see ilmub ainult lapsele tõenäosusega 50-70%. SMA levimus lennuettevõtjate seas on hinnanguliselt 1 80-st perekonnast või 160-st erinevast soost.

Surmaga lõppev tulemus tekib hingamispuudulikkuse taustal. Varasem seljaaju patoloogia avaldub, seda halvem on prognoos. Keskmiselt elavad lihas-spinaalse atroofiaga lapsed 10-11 aastat vana. Samas ei mõjuta intellekti seisund seljaaju amüotroofia arengut.

Häire on sagedasem poiste kui tüdrukute puhul ja on neile palju raskem. Naissoost patsiendi kohta on 2 meest. Kuid alates 8-aastastest on tüdrukute kasv suurenenud.

Haiguse geneetilised tegurid

Recessiivse genoomi 5 kromosoomi pärandamisel ilmneb seljaaju lihaste atroofia. Kui mõlemad lapse sünnitanud inimesed on AGR-i kandjad, siis vähemalt 25% tõenäosusega läbib geen lapse. Selle tulemusena katkeb valkstruktuuride süntees, seljaaju liikuvate neuronite hävimine toimub korduvalt kiiremini kui taastumine.

Embrüonaalse arengu perioodil tekitab lapse närvisüsteem vaid poole nõutavatest mootori neuronite mahust. Aja jooksul aeglustub see protsess AGR-iga dramaatiliselt. Pärast sündi areneb seljaaju atroofia struktuuride puudumise tõttu.

Neuronite toimimise tunnused

Aktiivne aju saadab pidevalt impulsse seljaajule ja närvirakud juhivad. Nad annavad lihastele signaale, põhjustades nende liikumise algust. Kui see protsess on häiritud, muutub liikumine võimatuks.

Seljaaju lihaste atroofia korral ei tööta seljaaju moodustavate jalgade motoorsed neuronid korralikult. Nad vastutavad signaalide eest, mille abil aju toetab selliseid funktsioone nagu libisemine, kaela tugi, pigistamine ja liikumine käte, jalgade, samuti hingamis- ja neelamis refleksiga.

See on oluline! Pärast vanematelt saadud SMN1 geeni defektsete koopiate saamist peatab lapse närvisüsteem valgu, mis kontrollib neuronite sünteesi ja vahetust.

Selle tulemusena hakkavad lihaseid, mis ei saa püsivaid signaale, hakkama.

Atroofia tüüpide klassifikatsioon

Laste ja täiskasvanute seljaaju lihaste atroofia on neli:

  • Imiku vorm. Kõige keerulisem lihas-seljaaju atroofia, mida nimetatakse ka Verdnig-Hoffmanni patoloogiaks. Patoloogiat selles vormis raskendab tõsiste sümptomite kiire areng: raskusi on neelamise, imemise ja hingamisega. SMA1-ga imikud ei saa tavaliselt oma pead hoida, istuda.
  • Vahevorm. CMA2 või Dubovitsi haigus on raskuse poolest mõnevõrra erinev. Sellises patoloogia vormis saab laps säilitada istumispaika ja isegi süüa, sest neelamisfunktsioonid ei ole osaliselt häiritud. Aga ta ei saa kõndida. Prognoos on otseselt seotud kopsude aktiivsuse eest vastutavate hingamisteede lihaste kahjustuse määraga.
  • Nooruslik vorm. CMA3 või Kügelberg-Welanderi tõbi on noorukid paremini talutavad kui esimesed seljaaju lihaste atroofia liigid. Laps võib seisma, kuid kannatab tõsise nõrkuse all. Kõrge puude oht - ratastooli vajadus jääb enamusesse.
  • Täiskasvanu tüüp. CMA4 esineb peamiselt 35 aasta pärast. Haiguse eeldatav eluiga ei muutu, kuid patsiendil on tugev lihaste nõrkus, kõõluste reflekside vähenemine. Edasilükkamisel on vaja ratastooli.

Pärast sündi on väga raske kahtlustada seljaaju lihaste patoloogiat. Kuid varajastes etappides avastamine võib leevendada patsientide kannatusi, mistõttu peate olema teadlik seljaaju lihaste atroofia üldistest sümptomitest.

Haiguse erinevate vormide sümptomid

On olemas ühine SMA sümptomite kogum, mida võib kasutada patoloogia kahtluseks, kui muid probleeme ei leita või kui diagnoos on kaheldav. Sümptomite grupp on vähenenud perifeerse paralüüsi ilminguks:

  • tugev lihasnõrkus või erinevate lihasrühmade atroofia;
  • esmalt osalevad jäsemed protsessis - sümmeetriliselt, jalad ja seejärel relvad, torso tõmmatakse järk-järgult sisse;
  • tundlikkuse häireid ja vaagna häireid ei ole;
  • kõige tugevamad probleemid mõjutavad proksimaalset või distaalset lihasrühma.

Patsiendid ilmuvad tõmblemine ja fibrillatsioon - kodade virvendus.

SMA1 märgid

Verdniga-Hoffmani tõbi on 3 liiki:

  • Kaasasündinud vorm. See algab 1... 6 kuu jooksul pärast elu, on tõsised sümptomid. On võimalik tuvastada emakasisese arengu märke - embrüo liigub vähe. Hüpotensioon tekib vahetult pärast sünnitust. Sellised lapsed ei pea oma pead, ei saa istuda. Nad on pidevalt konnaga, mille jalad on üksteisest eraldatud. Esiteks ilmnevad sümptomid jalgades, siis käes, siis kannatavad hingamisteed. Nende laste vaimne areng on aeglane, nad elavad harva 2 aastani.
  • Varane seljaaju lihaste atroofia. Esimesed sümptomid hakkavad häirima patsienti 1,5 aastani, kõige sagedamini pärast nakatumist. Isegi kui laps saaks varem seista ja istuda, kaotab ta need funktsioonid. Paresis areneb ja seejärel mõjutatakse hingamisteid. Laps sureb reeglina 3-5 aasta vanuse pneumoonia või hingamispuudulikkuse tõttu.
  • Hiline vorm. Patoloogia tekib 1,5 aasta pärast, motoorilised võimed jäävad kuni 10-aastase lapse juurde. Sümptomite aeglane progresseerumine põhjustab hingamispuudulikkust ja surma 18-aastaselt.

SMA1 - kõige tõsisem patoloogiline vorm peab alati valmistuma kõige halvema tulemuse saavutamiseks.

Kugelbergi-Velanderi tõve tunnused

Tekib 2–15-aastaselt. Esiteks, alumine jäsemed on kaasatud protsessi, siis vaagna vöö, viimases etapis kannatavad õlarihm ja hingamisteed. Umbes 25% patsientidest tekib lihaste pseudo-hüpertroofia sündroom, mistõttu on patoloogia segatud Beckeri lihashaigusega.

Kugelberg-Welanderi seljaaju lihaste atroofiat ei kaasne luude deformatsioonidega ja patsiendid suudavad ennast säilitada juba aastaid.

Kennedy amüotroofia

See patoloogia on kaasatud täiskasvanute rühma, meessoost patsiendid on haiged 30 aasta pärast. Naised ei kannata patoloogiat. Kursus on mõõdukas, kõigepealt mõjutavad jalalihaseid, järgnevad 10-20 aastat säilitab patsient tavalise elurütmi. Alles pärast seda hakkavad käte ja pea lihased kannatama. Paljud patsiendid, kellel on aega, on endokriinsed muutused: munandite atroofia, libiido puudumine, diabeet.

Distaalne SMA

Selline seljaaju lihaste atroofia vorm areneb ka täiskasvanud patsientidel 20 aasta pärast. Tema teine ​​nimi on SMA Duchenne-Arana. Patoloogia tekkimise oht kestab kuni 50 aastat. Atrofia algab käes, põhjustab käpasema sündroomi, seejärel liigub suurte lihasteni. Aja jooksul on alajäsemete lihaste pareessioon ja pagas kannatab harva. Selle vormi prognoos on soodne, kui torsioondüstoonia või Parkinsoni tõbi ei liitu.

SMA Vylpiana

Seljaaju lihaste atroofia scapulo-peroneaalne vorm, millega kaasneb "tiibadega" abaluude sümptom. Ilmub keskmiselt 20-40 aastat, hiljem kohtub harvemini. Mõjutatakse õlarihm ja mõne aja pärast - käed ja alumised jäsemed. Sel seljaaju haiguse korral hoitakse patsiendi motoorseid funktsioone 30–40 aastat.

Patoloogia diagnoosimise viisid

100% -lise tagatisega seljaaju lihaste atroofia äratundmine on võimalik ainult molekulaartegurite DNA analüüsi abil. Sellega leiad 5. kromosoomist defektse geeni.

Kasutati ka biokeemilist analüüsi valgu seisundi tuvastamiseks. Aju elektrofüsioloogiline uurimine on vajalik impulsside ja närvirakkude aktiivsuse määramiseks. MRI ja CT on harva ette nähtud, kuna neil meetoditel ei ole suurt efektiivsust.

Ravimeetodid

Ei ole olemas tõhusaid viise seljaaju lihaste atroofia raviks. Valgusetapid on siiski korrigeeritavad. Füsioteraapia, massaaži ja meditsiini abil saate säilitada lapse mugava seisundi. Täiskasvanueas on ravi efektiivsem, kuna neid atroofia vorme ei ole nii raske taluda.

Ravimid

Lihaskiudude ja närviimpulsside parandamiseks kasutage ravimeid, mis parandavad vereringet ja aeglustavad neuronite hävimist:

  • Antikolinesteraas. Vahendid pärsivad atsetüülkoliini lagundava ensüümi aktiivsust: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
  • Vitamiinid ja toidulisandid. Ainevahetuse ja tooni säilitamiseks kasutage antioksüdante, karnitiini, B rühma vitamiine.
  • Nootroopika Nad parandavad närvisüsteemi toimimist: “Nootropil”, “Caviton”, “Semax”.
  • Vahendid metabolismi aktiveerimiseks. Sellesse rühma kuuluvad erinevad tooted: nikotiinhape, "Actovegin", "kaaliumoraat".

Samuti on oluline säilitada lapse õige toitumine, et vältida rasvade ja rafineeritud toodete kuritarvitamist.

Füsioteraapia

Füsioteraapia protseduurid selgroo lihaste atroofia jaoks parandavad tooni, vereringet, ainevahetust ja aitavad vähendada valu. Määra: UHF, elektroforees, manuaalsed meetodid, hingamisaparaat kopsude stimuleerimiseks.

Tähelepanelik hingamise kontroll

Kuna seljaaju lihaste atroofia on sageli seotud selliste häiretega nagu hingamine, on vaja selle süsteemi toimimist lapsel rangelt jälgida:

  • määrata rindkere füsioteraapia;
  • puhastage hingamisteed lima kaudu;
  • määrata valuvaigisteid;
  • võtma ravimeid, mis vähendavad sekretsiooni;
  • kasutada mitteinvasiivseid ventilatsioonimeetodeid, mis suurendavad patsiendi mugavust ja takistavad öösel hüpoventilatsiooni;
  • kasutatakse invasiivseid meetodeid - kunstlikku ventilatsiooni sisestatud toru abil.

Viimast meetodit kasutatakse rasketel juhtudel, kui hingamisteede refleks muutub võimatuks.

Beebitoit

Kui seljaaju lihaste atroofia on arenenud sellisel määral, et patsient ei saa enam ise alla neelata, vajab ta välist abi. Vajadus lihaste nõrkuse reguleerimiseks.

Üksikasjad selle kohta, kuidas toita väikest patsienti neelamisfunktsioonide rikkumisega, ütleb arst, mis viib lihaste atroofia. Mõnikord nõuab nende eesmärkide saavutamiseks professionaalne arstiabi.

See on oluline! MCA-ga patsientide ravimisel ei ole vaja ranget dieeti järgida või teatud aineid, vitamiine ja mineraalaineid sisaldavaid tooteid sisse viia / piirata.

SMA-ga lastel võib seedeprotsessi häirida, mistõttu lapsed hakkavad kõhukinnisuse all kannatama. Mõnikord tekib reflukshaigus.

Prognoos ja võimalikud tagajärjed

Kui täiskasvanueas leitakse patsiendi seljaaju lihaste atroofia, on prognoos soodsam. SMA1 patoloogia jätab harva lootust - enamik lapsi ei ela kaheaastaseks, ülejäänud surevad enne 5-aastaseks saamist.

Surm esineb hingamispuudulikkuse tõttu, harvem ägeda, mööduva kopsupõletiku tõttu. Praegu ei ole haiguse vältimiseks mingit võimalust.

Neuraalsete lihaste atroofia tüübid, sümptomid, diagnoos

Neuraalse lihaste atroofia tüübid

1. Esimese tüüpi pärilik motosensoorne neuropaatia.

1) autosomaalne domineeriv pärimisviis;

2) haiguse algus elu esimese kahe aastakümne jooksul;

3) elektroneuromüograafilise uuringu ajal registreeritakse närviimpulsside kiirus mootori ja sensoorsete kiudude juures;

4) võita peamiselt distaalsed jäsemed tundlikkuse, lihasnõrkuse rikkumise vormis;

5) aksonaalne atroofia, närviprotsesside segmentaalne demüeliniseerimine;

6) perifeersete närvide suuruse suurenemine ja nende konsolideerimine;

7) vool on aeglaselt progresseeruv.

2. Esimese tüüpi pärilik motosensoorne neuropaatia.

1) autosoomne retsessiivne pärimisviis;

2) haiguse algus esimese kümne eluaasta jooksul;

3) jäsemete lihaste distaalsete osade kahjustus atroofiate, lihasnõrkuse vormis;

4) mootori edasilükkamine;

5) osteo-liigeste deformatsioonide ilmnemine, ataksia;

6) polüneuritilise tüübi väljendunud tundlikkuse häired;

7) elektromograafilise uuringu käigus registreeritakse impulsskiiruse vähenemine piki sensoorset ja motoorse närvi rada;

3. Teise tüübi pärilik motosensoorne neuropaatia.

1) autosomaalne domineeriv pärimisviis;

2) sagedamini täiskasvanutel;

3) jäsemete distaalsete lihaste atroofia ja tundlikkuse häired on kerged;

4) avastatakse nitronaalne atroofia ja aksonaalne degeneratsioon;

5) elektroneuromüograafilise uuringu ajal registreeritakse impulsi kiiruse kerge langus sensoorsete ja mootoriteede kaudu;

6) kursus on healoomuline, protsessi stabiliseerimine on võimalik.

4. Teise tüübi pärilik motosensoorne neuropaatia.

Neuraalse lihaste atroofia diagnoosimise kriteeriumid:

1) autosoomne retsessiivne pärimisviis;

2) haigus algab varases eas;

3) distaalse jäsemete kahjustus olulise atroofia ja lihasnõrkuse vormis;

4) luude ja jalgade deformatsioonid;

5) elektrooneuromograafilise uuringu ajal registreeritakse impulsi kiiruse oluline vähenemine (vähem kui 38m / s) perifeersete närvide juures;

6) närvikiudude (müeliini) tiheduse, aksonaalse degeneratsiooni vähenemine;

7) voolu iseloom - kiiresti arenev.

5. Kolmanda tüübi pärilik motosensoorne neuropaatia (Dejerine-Sott'i haigus).

1) autosoomne retsessiivne pärimisviis;

2) haiguse algus lapse esimese kahe aasta jooksul;

4) mootori edasilükkamine;

5) distaalse jäsemete lihaste kahjustus atroofia ja lihasnõrkuse vormis;

6) haiguse kulgemisega kaasnevad proksimaalsed jäsemed;

8) väljendunud skolioos, käte ja jalgade deformatsioonid;

9) oluline segmentaalne demüelinatsioon;

10) sibulakujulised vormid on nähtavad perifeersete närvi biopsia proovides;

11) elektrooneuromograafilise uuringu ajal registreeritakse impulsijuhtivuse (vähem kui 12 m / s) kiiruse vähenemine perifeersete närvikiudude juures;

13) puue vanuses 20–30 aastat.

6. Pärilik motosensoorne neuropaatia, X-seotud

1) X-seotud päranditüüp;

2) haiguse algus - kuni 20-aastane;

3) distaalse jäsemete kahjustused, lihaste atroofia, lihasnõrkus;

6) perifeersete närvide, sibulakujuliste vormide, demüeliniseerumise biopsiaproovides;

7) elektroneuromograafilise uuringu ajal registreeritakse impulsi kiiruse vähenemine (kuni 20–40 m / s) perifeersete närvide juures;

7. Autosoomne domineeriv sensoorne neuropaatia.

1) autosomaalne domineeriv pärimisviis;

2) haiguse algus kahekümne kolmekümne aasta vanuselt;

3) distaalsete jäsemete hüpotroofia, dissotsieerunud tundlikkuse häired;

4) jalgade tugev valu, jalgade trofiline haavand;

5) neurogeenne atroofia, degeneratiivsed muutused seljaaju ganglionides, seljaaju tagumised juured;

6) elektroneuromüograafiline uurimine registreerib denerveerumise märke;

7) vool on aeglaselt progresseeruv.

8. Teist tüüpi pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia.

1) autosoomne retsessiivne pärimisviis;

2) haigus algab varases eas;

3) esineb igasuguse tundlikkuse rikkumisi;

4) sõrme amputatsioonid, jalgade trofiline haavandumine;

5) biopsia ajal väheneb müeliinikiudude arv, müeliinikiudude täielik puudumine;

6) elektroneuromograafiliste uuringute ajal registreeritakse impulssjuhtivuse vähenemine piki aferentseid radu;

7) vool on aeglaselt progresseeruv.

9. Perekonna puudulikkuse sündroom.

1) autosoomne retsessiivne pärimisviis;

2) haiguse algus esimestel päevadel pärast sündi;

3) hüperalivatsioon pisaravoolu puudumise või vähendamise taustal;

4) bulbaarhaigused (laps ei saa imeda, neelata);

5) vererõhu, temperatuuri, higistamise ja oksendamise suurenemine;

6) valu tundlikkuse lävi alandamine;

7) visuaalse analüsaatori kahjustus (müoopia, sarvkesta erosioon jne);

8) elektrooneuromograafilise uuringu ajal registreeritakse impulsskiiruse vähenemine piki sensoorset ja mootori kiudu;

10. Kaasasündinud sensoorset neuropaatiat anhidroosiga. Sindh-

rum pere disavtonomii teine ​​tüüp.

1) autosoomne retsessiivne pärimisviis;

2) haigus algab sünnist;

3) anhidroos, perioodiline temperatuuri tõus;

4) troofilised häired, haavandid;

5) valu tundlikkuse rikkumine;

6) histoloogias - peenete, mez-vaba kiudude arvu osaline vähenemine biopsia proovides;

7) elektrooneuromograafilise uuringu ajal registreeritakse närviimpulssi kiirus afferentsetel radadel;

Neuraalse lihaste atroofia diagnoos

Peroneaalne lihaste atroofia lastel on kliiniline sündroom, mida iseloomustab jäsemete aeglane progresseerumine, lihasnõrkus, Achilleuse kõõluste tagasitõmbumine, "õõnsa" jala järkjärguline moodustumine. Sündroom esineb vanuses 4 kuni 17 aastat. Kliiniliste, instrumentaalsete, geneetiliste uuringute meetodite kohaselt ei ole sellel sündroomil naatoloogilist sõltumatut vormi.

Pärilikud motoorse sensoorsed neuropaatiad on palju tavalisemad - Stark-Kaiseri seljaaju scapuloperoneaalsed lihaste atrofiad, distaalsed seljaaju lihaste atroofiad, Fredericki ataksia, müelodüsplaasia, fibroossed lihasdüstroofiad.

Oluline on sündroomi õigesti tõlgendada, mis võimaldab valida soovitud rehabilitatsioonimeetodi, määrata prognoosi, määrata ja teostada meditsiinilist geneetilist nõustamist. Sündroomi iseloomustab jalgade dorsaalse paindumise raskus peroneaalsete lihaste rühma atroofia tõttu, Achilleuse kõõluste tagasitõmbumine ja mao-lihaste lihaste koormuse suurenemine, kuna need säilivad. Jalgade deformatsioon algab: moodustub “õõnes” jala, millel on kõrge kaar ja võrdne positsioon. Jalgade mõõtmed muutuvad, lühenevad pikisuunas ja laienevad põiki. Sõrmede vahele on tekkinud sõrmede paindumine.

Neuraalse lihaste atroofia sümptomid

Seejärel tekivad järgmised sümptomid: pahkluu liigeste kontraktsioonid, „astmelise“ tüübi kõndimishäired, jalgade liigendatud paindumine puusa- ja põlveliigeses, et kompenseerida jalgade ekstensentide pareesiat. Iseloomustab funktsionaalne skolioos. Mõnikord esineb tundlikke rikkumisi, väljasuremist ja seejärel kõõluste reflekside kadumist.

Seda sündroomi kirjeldasid esmalt prantsuse neuroloogid J. M. Charcot ja P. Marie. Ja inglise arst X. Siin 1886. viis läbi sõltumatu uuringu. Selle tulemusena on haigus tuntud kui Sharko-Marie-Tut närvi amüotroofia, nüüd on need pärilikud motoorsed sensoorsed neuropaatiad.

Peroneaalsete lihaste atroofiate sündroomi on leitud ka haruldasemates geneetilistes neuromuskulaarsetes haigustes, nagu distaalne seljaaju lihaste atroofia, distaalne lihasdüstroofia, Stark-Kaiseri scapuloperoneaalne selgroo atroofia.

Peroneaalsete lihaste atroofia kahtlusega patsientide uurimine hõlmab standardset neuroloogilist uuringut: elektroneuromüograafiline uuring, seljaaju magnetresonantstomograafia, seerumi kreatiinkinaasi tase, molekulaarne geneetiline uuring.

Haigus algab 2-3 aasta kuni 12 aasta jooksul. See juhtub, et patsiendi sugulased ja ta ise ei suuda haiguse tekkimist peene motoorse häire tõttu. Kui haigust iseloomustab progresseeruv kursus, siis märkimisväärsed motoorilised defektid, mis tulenevad väljendunud peroneaalsetest atroofiatest, on Achilleuse kadu ja põlve reflekside vähenemine, siis see haigus kuulub tõenäoliselt esimese tüüpi pärilike motosensoorsete neuropaatiate hulka, mis põhinevad müelopaatil. Juhul kui motoorseid funktsioone kompenseeritakse, on peroneaalsed atroofiad tähtsusetud, kõõluseflexia, tundlik ataksia, tahtlik ja faskulaarne treemor, mis näitab pärilikku motosensoorset neuropaatiat, mille geeni mittetäielik regressioon (Russi-Levi sündroom). Neid vorme iseloomustab distaalse tüübi pindmise ja sügava tundlikkuse mõõdukad häired. Liikumishäired subnormaalsetes kõõluste refleksides esinevad teise tüüpi pärilikel motosensoorsetel neuropaatiatel, kus täheldatakse neuronaalset-aksonaalset degeneratsiooni.

Püramiidi puudulikkuse esinemine patsiendi jalgades viitab viienda tüübi pärilikule motosensoorsele neuropaatiale. Normaalsed või pisut vähendatud refleksid, sensoorsete häirete puudumine, fascikulatsioonid, haiguse püsiva seisundi kulg näitab distaalset seljaaju lihasroofiat või distaalse lihasdüstroofia esmast vormi.

Müelodüsplaasiat räägib peroneaalne lihas atrofia aeglaselt progresseeruva kursiga, asümmeetriline hüpotroofia, vähenenud või normaalne refleks ja öine enurees deuembrogeneesi stigmaga lastel. Seega on ainuüksi kliinilise uuringu põhjal raske täpset diagnoosi kindlaks teha. Väga olulised on instrumentaal- ja laboriuuringute meetodid.

Peroneaalne lihaste atroofia

Peroneaalne lihaste atroofia (Charcot-Marie-Tut haigus) - see haigus on geneetiliselt määratud neuropaatiate kõige levinum vorm; levimus 3,8: 100 000 elanikku. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv, ekspressioon on 83%. Ebanormaalne geen kaardistatakse lookuses 17p11.2. Geeniprodukt on perifeerse müeliini valk P22 (PMP22). NMSN tüüp I, mis on autosoomse retsessiivse pärilikkuse puhul palju vähem levinud, esineb Xql3.1 lookuse geeni defekti tagajärjel, mis põhjustab connexin-32 valgu sünteesi katkemise.

Charcot-Marie-Tuta haiguse kliinilised ilmingud lastel. Enamikel patsientidel ei ole haiguse sümptomeid kuni lapseeas või varases noorukieas. Kuid mõnedel lastel on kõndimine teist eluaastat katkenud. Kõige sagedamini mõjutavad tibiaalsed ja peroneaalsed närvid ning nende lüüasaamine on teiste närvidega võrreldes kõige tugevam. Selle haigusega lapsed tunduvad kohmakad, sageli komistavad ja langevad. Sümptomite debüüt võib edasi lükata kuni 6. eluaastani.

Jalgade esipinna lihased on atrofeeritud ja jalg eeldab toonekurgu iseloomulikku kuju. Lihaste atroofiaga kaasneb nende lihaste progresseeruv nõrkus ja seetõttu on jala dorsaalne paindumine keeruline ja seejärel moodustub rippuva jala sümptom. Kahjustus on kahepoolne, kuid võib tuvastada kerge asümmeetria. Pes cavus deformatsioon on võimalik tänu jalgade sisemiste lihaste denerveerumisele, mis viib veelgi suurema kõndimishäire tekkimiseni. Küünarvarre ja käte lihaste atroofia ei ole tavaliselt nii väljendunud kui alajäsemete lihaste atroofia, haiguse progresseerumisega on võimalik randmeliigeste ja sõrmede kontraktsioon, mis toob kaasa haardunud käpa moodustumise. Proksimaalsete lihaste nõrkus esineb haiguse hilisemas staadiumis ja on tavaliselt mõõdukalt väljendunud. Axial lihaseid ei mõjuta.

Peroneaalne lihaste atroofia kulgeb aeglaselt kogu elu jooksul, kuid mõnel juhul liiguvad liikumishäired kiiresti mitme aasta jooksul. Enamik patsiente säilitab kõndimisvõime ja normaalse eeldatava eluea, kuigi hüppeliigeste stabiliseerimiseks on vaja kasutada ortopeedilisi seadmeid.

Tundlike kiudude hulgas mõjutavad peamiselt suured müeliniseeritud närvikiudud, edastades teavet propriotseptiivse ja vibratsioonitundlikkuse kohta, suurendades tõenäoliselt valu ja temperatuuri tundlikkust. Mõned lapsed kurdavad jalgades kipitus- või põletustunnet, harva esineb valu. Lihasmassi vähenemise tõttu on närvid eriti haavatavad vigastuste või kokkusurumise suhtes. Taimsed ilmingud võivad hõlmata vasomotoorse kontrolli rikkumist punaste täppide või jalgade naha puudumise tõttu, jalad on ebatavaliselt külmad.

Närvide palpatsioon on sageli paksenenud. Tendoni refleksid distaalsetes jäsemetes on kadunud. Kraniaalnärve ei mõjuta. Vaagna elundite funktsiooni ei kahjustata. Autonoomses neuropaatias ei ole südame, seedetrakti ja põie kahjustusi. Intellekt ei vähene.

Davidenkovi sündroom on I tüüpi NMSN-i variant, millel on scapular-peroneaalne atroofia ja lihasnõrkus.

Charcot-Marie-Tut haiguse laboratoorsed uuringud ja diagnoosimine lastel

Mootori ja sensoorsete närvide ergastamise kiirus on märkimisväärselt vähenenud, mõnikord saavutades vaid 20% normaalväärtusest. Kui perekonna ajaloo puudumisel avastatakse uusi haiguse juhtumeid, on vaja mõlema vanema uurimist ja uuringut ergastuskiiruse kohta närvidel.

EMG diagnoosi kinnitamiseks ja lihaste biopsia tavaliselt ei ole vaja, kuid need uuringumeetodid näitavad mitmete denerveerimise ja reinnervatsiooni tsüklite märke. CK aktiivsus veres on normaalne. CSF-is on valgu taseme tõus võimalik, tsütoos puudub.

Gastrocnemius-närvi biopsial on diagnostiline väärtus. Biopsia proovis väheneb suurte ja keskmise suurusega müeliinitud kiudude arv, suureneb kollageeni sisaldus, iseloomustatakse bulbitüübi punnide iseloomulik kujunemine Schwann'i rakkude tsütoplasma proliferatsiooni tagajärjel aksonite ümber. Neid patoloogilisi muutusi nimetatakse interstitsiaalseks hüpertroofiliseks neuropaatiaks. Lisaks määratakse ulatuslik segmendi demüeliniseerimine ja remüelinatsioon.

Välja töötatud täpne meetod molekulaarse geneetilise diagnoosi määramiseks vereanalüüsiks.

Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi lastel. Peamine probleem on pahkluu liigeste stabiliseerimine. Haiguse varases staadiumis aitab sageli raske ja keskelt vasikajaliste jalatsite kandmine, eriti kui patsient kõnnib ebatasastel pindadel, nagu jää, lumi või kivid. Tulevikus, kui jalgade dorsaalset paindumist tekitavate lihaste nõrkus areneb, on võimalik kasutada kergelt plastikrehve, et kinnitada pahkluu tagumine osa ja jala alumine osa. Nad on kantud sokkide all ja nähtamatu, mis on eriti mugav patsientidele. Rippuva jala sümptomi väljatöötamisel võib osutuda vajalikuks kasutada jala alaosas väliseid kinnitavaid ortopeedilisi seadmeid. Mõnel juhul peetakse silmas pahkluu liigese kirurgilise tugevdamise võimalust.

Jalgu tuleb kaitsta traumaatiliste vigastuste eest. Haiguse kaugelearenenud staadiumis on võimalik vältida kompressiooni neuropaatia arengut, asetades pehmed padjad jalgade alla või nende vahel magamise ajal. Paresteesia jalgades põletamise vormis on haruldane, sageli peatatakse fenütoiini ja karbamasepiini võtmine. Ravimit, mis võib haiguse progresseerumist peatada või aeglustada, ei ole välja töötatud.

Peroneaalne lihaste atroofia - aksonaalne tüüp. Kliinilise pildi kohaselt meenutab see haigus tüüp IMSN, kuid sellel on madalam progresseerumiskiirus ja motoorsete häirete raskusaste. Lihaste EMG denerveerimisel. Gastrocnemius-biopsia näitab rohkem aksonaalset degeneratsiooni kui demüeliniseerimine ja sibulakasvatus Schwann-rakkudest, mis on iseloomulikud 1. tüüpi HMSN-ile, ebanormaalne geen asub 1. kromosoomil lookuses 1p35-p36. See haigus erineb I tüüpi HCH-dest, kuigi mõlemad haigused on päritud autosomaalsest domineerival viisil.

Peroneaalne lihaste atroofia - sümptomid ja ravi

Peroneaalset lihaste atroofiat nimetatakse ka Charcot-Marie sündroomiks. See on haigus, mille peamine sümptom on distaalse jalgade lihaste atroofia. See edeneb väga aeglaselt. See on pärilik ja edastatakse autosomaalselt domineerival viisil ning mõnikord ka retsessiivsel viisil.

Haiguse aluseks on perifeerse süsteemi närvide degeneratiivsed muutused, samuti närvijuured, mis pöörlevad aksiaalseid silindreid või müeliini ümbrist.

Interstitsiaalses koes võib esineda ka hüpertroofilisi nähtusi.

Lihased varieeruvad peamiselt neurogeensetes tingimustes. Mõned lihaskiudude rühmi atroofia ja ülejäänud jäävad täielikult normaalseks.

Haiguse tekkimisel hakkab ilmnema interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, samuti lihaskiu hüaliniseerumine, hüpertroofia jne.

Aja jooksul algavad hüaliini degeneratsioon ja lihaskiudude lagunemine. Mõnel juhul esineb seljaaju muutusi - eesmise sarvede rakkude rakud, peamiselt emakakaela ja nimmepiirkonna osades.

Sümptomid

Selle haiguse peamiseks sümptomiks on amüotroofia, mis areneb sümmeetriliselt alumise jäseme juures. Esimesed kannatavad on jala röövijad ja ekstensorid, mis põhjustavad jala riputamise. Isikul on väga iseloomulik kõnnak, mida nimetatakse “steppage”.

Juhtivad lihased ja flexorid kannatavad hiljem. Kuna lihaste atroofia algab, hakkab jalg deformeeruma ja muutub Friedreichi jalgadele sarnaseks. Hiljem ulatub see protsess jalgade teistesse osadesse. Kuid jalgade suured proksimaalsed osad, samuti torso, kael ja pea ei kannata ja säilitavad täielikult oma funktsioone.

Kui jalgade lihased kaotavad jõudu, omandab inimene teise iseloomuliku sümptomi - „protekteerimist”. Samuti võib reie alumine osa kesta. Sel juhul kaotavad jalad oma kuju.

Aja jooksul võib protsess levida kätesse, mis muutuvad sarnaselt ahvi käppadele. Pärast käsi mõjutavad käsivarred.

Hoolimata kõigist nendest protsessidest hoiab inimene oma töövõimet pikka aega ja võib elada üsna tavapäraselt.

Iseloomulik tunnusjoon, mis avaldub juba varases staadiumis, on kõõluste reflekside vähenemine või täielik puudumine: Achilleus ja põlved. Proksimaalsetes osades areneb sel ajal lihaste hüpertroofia, kuna keha püüab mõne osakonna nõrkust kompenseerida.

Samuti on tundlikkuse rikkumine. Valu ja temperatuuri tunded kaovad kõigepealt. Mõnikord võivad jäsemed vigastada.

Mõnikord esineb trofilise iseloomu rikkumisi. Nahk on paistes ja tsüanoos.

Mehed kannatavad seda patoloogiat sagedamini. Haigus hakkab lapsepõlves arenema: kas vahetult pärast sündi või 10 aasta pärast. Kuid see ei ole vajalik - see kõik sõltub konkreetse perekonna voolu omadustest.

Haigus on väga aeglane, alates esimestest märkidest kuni tõsisteni võib kuluda rohkem kui kümme aastat. Sõltuvalt teistest teguritest võib patoloogia suureneda.

Ravi

Ravi on sümptomaatiline. Patsiendile on määratud anti-koliinesteraasi ravimid, B-grupi vitamiinid, vereülekanded. Samuti toimub eriline võimlemine, füsioteraapia, massaaž.

Isik võtab mitu kursust. Nimetati ka ortopeedilised kingad.

Inimene võib elada täiesti tervislikku elu, kuid kuna ta kiiresti füüsilisest tööjõust väsib, ei saa ta pikka aega rasket tööd teha.

Verdniga-Hoffmani seljaaju amüotroofia: ellujäämise sümptomid, tüübid, diagnoos ja prognoos

Seljaaju lihaste atroofia on üks kõige ohtlikumaid geneetiliselt määratud haigusi, mis on leitud imikutel, noorukitel ja täiskasvanutel.

On kohutav teada, et laps ei istu, seisab, jookseb. Veelgi hirmutavam on näha, kuidas normaalselt kasvav ja arenev laps äkki hakkab kaduma, pidevalt langema, mõne kuu pärast ei saa ta treppidele ronida ja kui ta kaotab võime lihtsalt seista.

Seljaaju lihaste atroofia

Arstid kombineerivad mitut liiki pärilikke haigusi, mida iseloomustab liikumishäired, ühte rühma, mida nimetatakse seljaaju lihaste atroofias. ICD-10 puhul lähevad nad koodi G12 alla, millel on täiendavad andmed haiguse tüübi kohta.

Teadlaste sõnul on SMA diagnoosiga sündinud umbes 0,01-0,02% lastest. Sageli esineb poiste ja meeste patoloogia.

Seljaaju lihaste atroofiat esineb peamiselt lastel juba varases eas. Kuid mõned haiguse vormid tekivad ainult noorukitel või juba täiskasvanutel. Patoloogia reetmine seisneb selles, et see võtab järk-järgult päevast päeva patsientidelt ära, mida nad on suutnud saavutada.

Esimest korda kirjeldati patoloogia G. Verdnigi. Ta juhtis tähelepanu seljaaju, selle eesmise sarvede ja perifeersete närvide juurest 1891. aastal. Juba järgmisel aastal suutis J. Hoffman tõestada, et see oli iseseisev haigus. XX sajandi keskel. Teadlased E. Kugelberg ja L. Velander kirjeldasid hilisemas eas esinevat patoloogiat, millel on soodsam prognoos.

Sümptomid

Igal SMA tüübil on oma eripära, kuid on mõned sümptomid, mis võimaldavad heterogeensete haiguste kombineerimist ühte rühma. See on:

  1. Kasvav lihasnõrkus ja atroofia.
  2. Kui haigus avaldub 1-2 aasta pärast, on juba saavutatud võimed märgatavalt halvenenud, näiteks jooksmine, kõndimine.
  3. Sõrme treemor Keeles täheldatakse värisemist.
  4. Luustiku deformatsioon.
  5. Intellektuaalse ja vaimse tervise säilitamine enamikul patsientidest.

AGR tüübid

Vanus, sümptomite aeg, patoloogilise kursi tunnused, prognoos võimaldab eristada mitut tüüpi haigusi.

CMA 0

Seda patoloogia vormi kirjeldatakse harva, sageli kombineeritakse SMA esimese tüübiga. Haigus on kaasasündinud. Seda iseloomustab liikumise täielik puudumine, kõõluste refleksid, lihasnõrkus, põlvede liigeste piiratud liikumine. Alates sünnist on hingamisteede häired.

Sageli on diagnoos segatud perinataalse entsefalopaatia või sünnitraumaga. Kuid kahel viimasel juhul kohanduvad lapsed kiiresti, nende seisund paraneb. SMA-ga lastel ei ole paranemist, enamikul juhtudel surevad nad enne kuu komplikatsioonidest.

Esimese tüübi patoloogia on väga raske. Seda nimetatakse ka Verdnig-Hoffmani tõveks. Seda tüüpi võib diagnoosida alates sünnist kuni 6 kuuni. Täheldatakse lihaste nõrkust, nende perioodilist tõmblemist - viimast on raske näha rasvakihtide suhteliselt suure kihi tõttu. Shivering võib perioodiliselt üle lapse keele.

Oksendamise, imemise, neelamis refleksi halvenemine, süljeerituse vähenemine. Laps ei saa köha, karjuda valjusti. Sageli kaasnevad rasked hingamishäired, kopsupõletik.

Nendel lastel on rindkere hõredamalt arenenud rinna lihaste tõttu hõredam.

Verdnig-Hoffmani seljaaju amüotroofia lapsed on kergesti äratuntavad konnakaitse poolt. Puusad ja õlad tõstetakse, põlved ja põlved on painutatud.

6 kuu pärast võib laps õppida pea hoidma, kuid peaaegu kunagi ei suuda ta ise istuda, seista, jalutada. Neelamise probleemid põhjustavad toitumisraskusi.

Sageli kaasneb selle haigusega oligofreenia, südame kaasasündinud häired, väike pea suurus.

Hiline laps

Teist tüüpi patoloogia esineb lastel vanuses 6 kuud kuni pool aastat. Dubovitsi haigust iseloomustab nõrkus ja värisemine lihaste sügavates osades, värisevad sõrmed, keel, piirates jäsemete liikumist. Lapsed eristuvad nende väikese kaalu, arenguhäire tõttu. Nad istuvad, söövad, kuid nad ei saa käia ja käia.

Haigus on progresseeruv. Aja jooksul nõrgenevad rindkere ja kaela lihased, kõõluste refleksid kaovad, neelamisi on rikutud, nõrk hääl. Patsiendi võib ära tunda riputatav pea.

Alaealine

Kugelberg-Welanderi patoloogiat diagnoositakse sageli 2 aasta pärast. Seda peetakse SMA suhteliselt kerge vormiks, paljud patsiendid elavad 30-40 aastat. Mees seisab, kuid talle antakse väga nõrkade lihaste tõttu raskusi. Lihaste atroofia on järkjärguline.

Alla 10–12-aastane laps areneb normaalselt, siis hakkab komistama, langeb, kaotab võime spordiga mängida, jooksma, majast lahkuda, lihtsalt liikuda ilma ratastoolita. Patsienti piinab jäsemete perioodiline spasm. Areneb tugev skolioos, muutub rindkere kuju.

Nendel patsientidel esineb sageli luumurde, liigeste liikumine on piiratud.

Hiline patoloogia

Neljas tüüp hõlmab Kennedy bulbosfääri amüotroofiat, Duchenne-Aran distaalset amüotroofiat ja Vulpiani peripeaalset amüotroofiat. Haigusi diagnoositakse tavaliselt 35-40-aastaselt, mõnikord ulatub vanus vahemikku 16 kuni 60 aastat. Patsient täheldab lihasjõu järkjärgulist kadu, kõõluste reflekside väljasuremist, nähtavaid lihaskontraktsioone.

Kui atroofia Duchenne-Arana mõjutab peamiselt käsi. Vulpia amüotroofiat on võimalik tuvastada pterygoidi terade moodustumise kaudu.

Haiguse põhjused ja mehhanism

Spinaalne amüotroofia areneb viienda kromosoomi mutantse SMN geeni tõttu. Kui mõlemad vanemad on vedajad, on 25% tõenäosus, et laps saab haigeks.

SMN-i geeni mutatsioon põhjustab valgu sünteesi katkemist, mille tulemuseks on seljaaju motoorse neuroni hävimine. Närviimpulssid ei liigu lihastesse, mis inaktiivsuse atroofia tõttu kaotab liikumisvõime.

Arvatakse, et esimene sügavale lihaskoe kaotab oma töövõime.

Diagnostika

DNA analüüs on kõige täpsem meetod selgroo lihaste atroofia määramiseks lastel. Seda tehakse lapse sünnil ja loote arengu ajal. Lisaks viiakse läbi järgmised uuringud:

  1. Biokeemia analüüs. Eesmärk on määrata kindlaks ensüümide tase: ananiinaminotransferaas, laktaadi dehüdrogenaas, kreatiinkinaas. Nende normaalne sisaldus võimaldab välistada progresseeruva lihasdüstroofia kahtlusi.
  2. Elektrofüsioloogiline uuring. Meetod on mõeldud bioelektrilise aktiivsuse salvestamiseks. Patoloogiat iseloomustab palisadi rütm.
  3. MRI Määratud lihaste atroofia tunnuste tuvastamiseks.
  4. Seljaaju mikroskoopia. Närviprotsesside rakkudes on märke degeneratiivsetest protsessidest. Nad kahanevad, paisuvad, samal ajal kui gliakiududel on tihe struktuur.
  5. Tandem-massispektromeetria. Uuring aitab selgitada aminohapete ja valgu SMN taset.
  6. Lihaste lihaste histoloogiline uurimine. Tulemuseks on väikeste kiudude nähtavad rühmad.

Kui noortel, kes plaanivad saada last, on SMA patoloogiaga sugulased, soovitatakse neil läbi viia geneetiline uuring.

Ravi

Seljaaju lihaste amüotroofia raviks mõeldud uuringute peamiseks eesmärgiks on SMN valgu taseme tõus. Praegu testitakse narkootikume ja ametlik vene meditsiin neid ei kasuta.

Tänapäeval hõlmab ravi ravimeid, mis parandavad impulsside läbipääsu. See on Prozerin, Galantamine. Nootroopseid ravimeid määratakse (Nootropil), mille peamine ülesanne on parandada aju toimimist. Ravimeid kasutatakse metabolismi normaliseerimiseks, näiteks Actovegin. Ainult toidulisandid, mis aitavad parandada ainevahetust. Vitamiinravi näidatakse eelkõige B-vitamiini tarbimisel, C, E. Anaboolsed steroidid kiirendavad valgu sünteesi.

Skolioosi ja teiste selgroo patoloogiate puhul, mis arenevad haiguses Dubovits ja Kügelberg-Welander, näidatakse ortopeedilist parandust.

Olulised ravimeetodid on massaaž, füsioteraapia, neuromuskulaarne stimulatsioon. Harjutusravi määratud. Harjutus aitab säilitada jõudu, teisest küljest aitab neid ühiskonnas viibida, basseini juurde minna, suhelda, suhelda teiste inimestega.

SMA patsientidel soovitati järgida dieeti. Toit - lihased vajavad ained. Seega sisalduvad vajalikud aminohapped teraviljas, lihas, kala, seentes, pähklites, piimatoodetes. Soovitatavad roogad, kaer ja nisu, pruun riis.

Looduslik tugi ja lihaskasv aitavad spinatil, brokolil, heeringal, sibulil, greibil, arbuusil. Testosterooni suurendamiseks soovitatakse meestel võtta tilli, pastinaati, ženšenni, peterselli.

Prognoos

Kuidas haigus areneb, mitu aastat laps elab, sõltub selle tüübist.

I tüüpi atroofia korral on prognoos äärmiselt ebasoodne. Umbes 50% lastest ei ela kaks aastat. Enam kui 10% Verdniga-Hoffmani tõvega lastest võib elada viis aastat. Surma põhjus on kõige sagedamini kopsupõletik, hingamisteede seiskumine ja südamepuudulikkus.

Dubovitsi haigusega diagnoositud patsiendid elavad keskmiselt kuni 10, mõnikord 12 aastat. Umbes 30% lastest sureb enne nelja-aastase vanuseni jõudmist.

III tüüpi SMA puhul on imikute suremus harvem. Paljudel patsientidel ilmnevad sümptomid noorukieas. Mõne aasta pärast lõpetavad nad jalgsi. Lisaks suureneb siseorganite, sealhulgas hingamisteede, lihaste atroofia.

Arvatakse, et IV tüüpi haigus ei mõjuta eeldatavat eluiga, kuid see viib puude tekkeni.

Ennetamine

SMA arendamise ennetamiseks ja ennetamiseks ei ole meetmeid. Naine, kes ootab last, võib kahtlustada probleemi, juhtides tähelepanu loote liikumise nõrkusele. Läbi viidud DNA analüüs võib kahtlusi kinnitada või hajutada. Vajadusel korraldatakse meditsiinikomisjon, mis võib soovitada aborti. Arst räägib tingimata haigusest, selle kulgemisest ja tagajärgedest.

Pärast haiguse diagnoosimist juba sündinud lapsel ümbritseb teda hooldus ja tähelepanu. Kasutades kopsude kunstliku ventilatsiooni süsteemi, naha imetajad, spetsiaalsed lapse liikumisvahendid, mis võivad liikuda, aitavad parandada elukvaliteeti ja aidata lapsel elada. Soovitatav on regulaarselt massaaž, füsioteraapia. Lapsed isegi piiratud liikumisvõimalustega kannavad basseinis.

Seljaaju amüotroofia on ohtlik, kuid ravimata patoloogia. Seda iseloomustab lihaste atroofia. See esineb erinevas vanuses. Enamikel juhtudel on prognoos ebasoodne.

Artikli valmistamiseks kasutati järgmisi allikaid:

Seliverstov Yu A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Seljaaju lihaste atrofiad: kontseptsioon, diferentsiaaldiagnoos, ravivõimalused // Journal Nervous Diseases - 2015

Lepesova M.M., Ushakova T.S., Myrzalieva B.D esimese tüve seljaaju lihasamüotroofia diferentsiaalne diagnoos // Almatõ riiklik riiklik doktorikraadi instituut - 2016


Eelmine Artikkel

Shin sügelus

Järgmine Artikkel

Kuidas ravida luuüdi infarkti

Artiklid Umbes Depilatsioon