WERNER SÜNDROME

WERNER SYNDROME (O. Werner, saksa keeles. Täiskasvanute doktor, sün. Progeria) - keha enneaegse vananemise pärilik sümptomikompleks, mis avaldub naha, silmade, sisesekretsiooni-, luu- ja muude keha kahjustuste all. Werneri poolt 1904. aastal kirjeldatud nime all "katarakt koos sklerodermiga".

Haigus pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. B. patogeneesis p. pärilikud endokriinsed häired mängivad suurt rolli; Pavlik ja Corey (F. Pavlik, W. Korp, 1971) usuvad, et haiguse aluseks on sidekoe kahjustus, mis on enneaegselt allutatud düstroofilistele ja atroofilistele muutustele. Burnett (J. W. Burnett, 1968) märgib leeliselise fosfataasi taseme langust patsientide seerumis.

Naha histopatoloogia: epidermise atroofia, naha lisandid, kollageenikiudude hõrenemine, elastsete kiudude düstroofia, eriti dermise alumistes osades.

Kliiniline pilt

Haigus esineb tavaliselt vanuses 20-30 aastat, mehed on sagedamini haiged. Patsiendi jaoks on iseloomulik kõrge ja karm (nn fistula) hääl; võib-olla intelligentsuse vähenemine.

Jäsemete nahk, eriti nii alumine kui ka nägu, muutub heledaks, lahjendatuks, pisut paksemaks, teravalt venitatud ja seetõttu on pindmiste veresoonte võrgustik selgelt nähtav. Subkutaanne rasvkoe ja selle aluseks olevate lihaste atroofia, mis põhjustab jäsemete ebaproportsionaalselt õhuke. Pisim trauma nahale viib püsivate troofiliste haavandite tekkeni, kõige sagedamini jalgadele. Näoomadused teravad; avastas nn. lindu nina, tõmbab teravalt välja lõua, suu avaneb kitseneb (joonis), mis annab näole sarnasuse sklerodermia maskiga (vt Scleroderma). Piiratud on käte sõrmede liikuvust, mis sarnaneb sklerodaktilisele, küünte düstroofilistele muutustele ja talladele hüperkeratoosi piirkondadele. Rasv ja higistamine vähenevad rasvade ja higinäärmete atroofia tagajärjel. Juuksed muutuvad õhukesteks, düstroofilisteks, mida iseloomustavad enneaegne halvenemine ja hajutatud alopeetsia. Patsiendid on kurnatud. Tekib aeglaselt arenev noorte katarakt, enneaegne ateroskleroos, millega kaasneb südame-veresoonkonna vähene aktiivsus. Osteoartikulaarse süsteemi kahjustus avaldub generaliseerunud osteoporoosi ja osteoartriidi all, mis viib liigese liikuvuse vähenemiseni. Endokriinses süsteemis on Rosen (R. S. Rosen, 1970) järgi 65% juhtudest ilmnenud mitmesuguseid häireid, mida väljendavad hüpogonadism (vt), insuliiniresistentne diabeet - muutused kilpnäärme ja kõrvalkilpnäärme funktsioonides. Kaltsiumi metabolism on häiritud (osteoporoos, heterotoopsed kalkulatsioonid nahas ja teistes kudedes).

Kirjeldatud on selle sündroomi sagedast kombinatsiooni erinevate pahaloomuliste kasvajatega (rinnakartsinoom, kilpnäärme adenokartsinoom, osteosarkoom jne).

Diagnoos

V. diagnoosimiseks. on oluline kindlaks teha kompleks - iseloomulik nahakahjustus (atroofilised protsessid), silmad (katarakt), endokriinsed, luu- ja südame-veresoonkonna süsteemid, mis arenevad 20-30-aastaselt.

Eraldage V. koos. järgib Rotmundi sündroomi, alates lehe-rogo V. lehest. see erineb haiguse hilisemast algusest, iseloomulikest muutustest jäsemete nahas ja inimesel, kellel on kalduvus tekitada troofilisi haavandeid jne (vt Rotmundi sündroom); Getchinsoni sündroomiga - Guilford (vt Progeria), mis erineb B.-st. hilisemate ilmingute, hammaste arengu, hüdrofaatia jms rikkumine. Süsteemsete sklerodermidega seotud kliinilist sarnasust ei kinnitata histoloogiliselt. Vt ka anhüdrootilised sündroomid, tabel.

Sümptomaatiline ravi. Vajalik on dermatoloogi, okulisti ja endokrinoloogi arstlik jälgimine.

Prognoos on ebasoodne. Patsiendid elavad harva üle 40 aasta. Surma põhjuseks võivad olla südame-veresoonkonna süsteemi, pahaloomuliste kasvajate, vahelduvate haiguste jne rikkumised.

Enneaegne vananemise sündroom: põhjused, vormid (lastel ja täiskasvanutel), diagnoosimine, ravi, prognoos

Progeria on enneaegse vananemise sündroom, mida iseloomustab naha ja siseorganite iseloomulik muutus. See on haruldane geneetiline anomaalia, mida avastatakse 1 inimesest 4 miljonist. Maailmas ei ole sellist haigust täheldatud rohkem kui kaheksakümmend. Progeria eetopatogeneetilisi tegureid ei ole täielikult teada.

Patoloogial on kaks morfoloogilist vormi:

  • Lapse progeria - Hutchinsoni sündroom - Guilford,
  • Täiskasvanud progeria - Werneri sündroom.

Mõiste "progeria" iidse kreeka keelest tõlkimisel tähendab "varajast vananemist". Geneetilise ebaõnnestumise tõttu on kõigi elusabisüsteemide ebaloomulik ammendumine. Samal ajal kiirendatakse vananemisprotsessi kümnekordselt.

Hutchinsoni sündroomi korral ilmnevad hilinenud füüsilise arenguga lastel Gilford vananemise märke: kiilaspäisus, kortsud, spetsiifiline välimus. Nende keha muutub suuresti: naha struktuur on häiritud, sekundaarseid seksuaalseid omadusi ei ole ja sisemised organid arengus maha jäänud. Seejärel arenevad seniilsed haigused kiiresti: kuulmiskaotus, artroos-artriit, ateroskleroos, insult või südameatakk, luu demineralisatsioon. Kaheksa-aastane laps, kellel on selline haigus, on 80-aastane. Vaimse arengu puhul on haiged lapsed endiselt piisavad. Nende intellektuaalne areng ei kannata. Nad elavad harva 13-aastaselt. Poisid kannatavad sagedamini kui tüdrukud.

Näide lapse progeeriaga lapse (Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi) arengust 1 kuni 12 aastat

Werneri sündroom hakkab tavaliselt ilmnema kliiniliselt 16–20-aastastel noortel. Täiskasvanute progeria on kiirenenud vananemisega, mis kahjustab kõiki süsteeme ja suur risk haigestuda erinevate lokaliseerumiste vähki. Genoomne ebastabiilsus, mis kontrollib normaalset vananemisprotsessi, toob kaasa mitmeid patoloogilisi muutusi. Sellised patsiendid surevad 30-40-aastaselt, kusjuures kõik äärmusliku vanuse sümptomid.

täiskasvanud progeriaga patsient (Werneri sündroom) - enne haiguse algust 15-aastasena ja arenenud vormiga 48-aastasena.

Progeria on ravimatu haigus, mis „võtab ära” lapsepõlvest haigeid lapsi ja “muudab” need tõelisteks vanemateks inimesteks. Regulaarne ja piisav arstiabi võib aeglustada pöördumatut vananemisprotsessi ja vähendada kliiniliste sümptomite raskust. Selleks kasutage ravimeid, toidulisandeid, kirurgilisi ja füsioteraapilisi meetodeid.

Etioloogia

Progeeria peamine põhjus on üks geneetiline mutatsioon, mille moodustumise mehhanism ei ole praegu teada. Mõned teadlased usuvad, et mutatsiooni tõeline põhjus on vanemate pärilikkus, teised - mõju kiirguse embrüole raseda naise röntgenuuringu ajal.

Werneri sündroomi korral häiritakse DNA molekulide reprodutseerimise protsessi ning Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi korral häiritakse valgu biosünteesi, mis määrab raku tuumade kuju. Geneetilised häired muudavad rakud ebastabiilseks, mille tulemuseks on vananemise ettenägematud mehhanismid. Suured kogused valku kogunevad rakkudesse, mis lõpetavad jagamise. Sel juhul muutub tuumakate ebastabiilseks ja keha rakud muutuvad kasutuskõlbmatuks ja surevad enneaegselt. Mutatsioon toob kaasa kärbitud progeriini valgu tootmise, mis on ebastabiilne ja laguneb kiiresti rakus. Erinevalt tervest valgust ei tungi see tuumaplaati, mis asub tuumamembraani all ja osaleb kromatiini organisatsioonis. Tuuma substraat hävitatakse, mis lõpeb tõsiste probleemidega. Progerin koguneb veresoonte seina silelihasrakkudesse. Nende rakkude degeneratsioon on üks haiguse juhtivaid ilminguid.

Täiskasvanutel on Progeria päritud autosoomse retsessiivse meetodiga. Lastel ei ole mutatsioon pärilik, vaid esineb otse patsiendi kehas. See ei ole üllatav, sest kandjad surevad enne paljunemisaega.

Haiguse arengut mõjutavad mittegeneetilised tegurid:

  1. eluviis
  2. kaasnevad haigused
  3. kliima,
  4. toitumine,
  5. keskkonnaseisundit
  6. päikesekiirguse ületäitumine,
  7. suitsetamine
  8. hüpovitaminoos,
  9. psühho-emotsionaalsed tegurid.

Sümptomaatika

Lastel (Hutchinsoni sündroom - Guilford)

Sünnil näib haige laps olevat tavaline laps. Progeeria kliinilised nähud ilmnevad esimesel eluaastal. Mõned kuni 2-3-aastased lapsed arenevad korrektselt ja hakkavad oma eakaaslastest kõrguse ja kaalu poolest maha jääma. Progeriaga lastel on eriline välimus, kuna haiguse sümptomid on iseloomulikud ja ainulaadsed. Kõik patsiendid on üksteisega silmatorkavalt sarnased.

tüüpilised lapsed Hutchinsoni sündroomiga - Guilford erinevatest perekondadest)

4-aastane poiss, kellel on vähem tüüpiline Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi vorm

  • Haigetel lastel on ebaproportsionaalne kolju, millel on suur ajuosa ja madal pind. Nende nina sarnaneb lindu nokaga: see on õhuke ja terav. Alumine lõualuu on halvasti arenenud, lõug on väike, huuled on õhukesed, kõrvad on pundunud, silmad on ebaloomulikult suured. Hambad kasvavad kahes reas, nad tühjenevad ja hakkavad varakult välja kukkuma. Just see spetsiifiliste omaduste kogum muudab haiged lapsed vanaks.
  • Luustiku kõrvalekalded - patoloogia peamine sümptom. Haigeid lapsi iseloomustavad lühikesed kasvud, vähearenenud klambrid ja puusad. Patsientide luud on väga habras, sageli purunevad, liigeste liikuvus on piiratud. Sageli on täheldatud puusade dislokatsiooni. Haiguse ilming muutub dwarfismiks. Vaatlusalused skeleti ja küünte defektid. Küüned on kollased ja kumerad, sarnanevad "kellakelladele". Haiged lapsed hakkavad istuma ja kõndima, nende poos muutuvad. Mõned ei saa ilma abita liikuda.
  • Nahk ja nahaalune rasv muutuvad õhukesteks. Patsientide varane vananemine ilmneb erinevalt: nahk on kaetud kortsudega, selle turgor väheneb, silmalaud paisuvad, suu nurk langeb. Kuiv ja kortsus nahk on eriti märgatav näol ja jäsemetel. Juuksed pea peale kukkuvad, muutuvad haruldaseks ja kohevaks, ripsmeid ja kulmusid pole. Läbi nõrgenenud naha pea nähtava veenivõrgu kaudu. Subkutaanse rasva puudumise tõttu näeb laps välja nahaga kaetud skeletina. Kuiv ja kortsus nahk võib mõnikord põhjustada atroofiat, suured hüperpigmentatsioonialad, paksenemine ja keratiniseerumine.
  • Teised sümptomid: infantilism, shrill hääl, lihaste hüpotroofia, lühikesed käed, kitsas ja väljaulatuv rinnus.

Täiskasvanutel (Werneri sündroom)

Werneri sündroomi esimesed kliinilised tunnused ilmnevad 14-18-aastaselt. Enne puberteeti arenevad patsiendid normaalselt. Siis hakkavad nad füüsilisest arengust maha jääma oma eakaaslastelt, koputades, muutudes halliks. Nende nahk muutub õhemaks, kortsuks ja muutub ebatervislikuks. Naha rasvade ja lihaste atroofia tõttu on käed ja jalad väga õhukesed.

37-aastane Werneri sündroomiga mees

30 aasta pärast arenevad patsientide kehas järgmised patoloogilised protsessid:

  1. katarakt mõlemas silmis
  2. kähe
  3. jalad,
  4. nekrootilised protsessid nahas,
  5. higistamise ja rasvane näärmete talitlushäired, t
  6. südamehäired
  7. osteoporoos, pehmete kudede metastaatiline kaltsifikatsioon, osteomüeliit, t
  8. erossiivne osteoartriit,
  9. "Scleroderma mask" näol,
  10. lühikesed kasvud, tihe ja lühike keha, õhukesed ja kuivad jäsemed,
  11. luure vähenemine
  12. küünte deformatsioon,
  13. suurte pigmentpindade ilmumine nahale, t
  14. tagakülg,
  15. exophthalmos kilpnäärme düsfunktsiooni korral,
  16. kuu nägu hüpofüüsi düsfunktsiooniga,
  17. munandite atroofia meestel, menstruatsioonihäired naistel, varajane menopausi.

Naha epidermis lõheneb, sidekoe kiud on skleritud, nahaaluskoe atroofiad ja osaliselt asendatud sidekoe poolt. Passiivsete liikumiste piiramine käte ja jalgade liigestes avaldub jäseme täieliku paindumise ja laiendamise võimatuses. See on tingitud cicatricial kõõluste pingestamisest ja valu.

40-aastaseks saamisel arenevad patsiendid seniilse tervisehäirega: südameprobleemid, suhkurtõbi, sagedased käte ja jalgade luumurrud, liigesevalu, healoomulised ja pahaloomulised nahakasvajad. Vähktõbi, südameinfarkt ja insult, sisemine verejooks on peamised surma põhjused promeria.

Patoloogia sümptomid meenutavad ainult normaalse vananemise protsessi. Progeeria vananemise tunnused on erineva raskusastmega või esinevad erinevas järjekorras. Loomuliku vananemisega aeglustub küünte kasv ja progeria ajal peatub see täielikult. Vanematel inimestel muutuvad kulmud pärast juuste väljalangemist peaga õhemaks ja progeriaga patsientidele vastupidi.

Diagnostika

Hutchinsoni sündroom - Gilford

Progeria diagnoosimine ei vaja spetsiifilisi meetodeid ja uuringuid. Haiguse välised tunnused on nii ilmekad, et diagnoos põhineb ainult visuaalse kontrolli sümptomitel ja andmetel. Spetsialistid uurivad isiklikku ja perekonna ajalugu.

Täiendavad uuringud on näidanud seotud haiguste tuvastamiseks. Patsientidele määratakse üldine vereanalüüs, selle biokeemiline uurimine, osteo-liigeseadme röntgenikiirgus, naha histoloogiline uurimine ning meditsiiniline ja geneetiline nõustamine.

Ravi

Praegu ei ole progeeria jaoks imerohi. Kõik ravimeetodid, mis on kunagi kasutatud, on osutunud ebaefektiivseks. Arstid, kes kasutavad kaasaegseid meetodeid, üritavad haigust peatada ja mitte lubada selle süvenemist. Patsiente ravivad endokrinoloogia, ravi, kardioloogia valdkonna spetsialistid.

Patsientide seisundi leevendamiseks määravad arstid:

  • "Aspiriin" ägeda südame ja veresoonkonna puudulikkuse ennetamiseks - südameatakk ja insult.
  • Statiinid vere kolesteroolitaseme alandamiseks ja ateroskleroosi vältimiseks - Lipostat, Kholetar, Liptonorm.
  • Antikoagulandid verehüüvete vältimiseks või aeglustamiseks - "Varfarex", "Cincumarin".
  • Kasvuhormooni sisaldavad ravimid - "Getropin", "Neotropiin", "Dinatrop". Need võimaldavad teil füüsilise arengu viivitusega kohandada.
  • Haavade tervendamiseks ja haavandite tekkimise ajal vereringet stimuleerivad ravimid - "Mefanat", "Bepanten".
  • Hüpoglükeemilised ravimid diabeedi raviks - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Füsioteraapia protseduurid viiakse läbi eesmärgiga mõjutada jäikade ja jäikade liigeste teket. Patsientidel on ettenähtud elektroforees, refleksoteraapia, treeningteraapia, infrapunakiired, veehooldus, muda-ravi, UHF-ravi, magnetteraapia. Progeria patsientidel on õige toitumine, mis on rikastatud vitamiinide ja mikroelementidega, mõõdukas treening, pikad jalutuskäigud värskes õhus ja korralik puhkus.

Imikuid söödetakse läbi spetsiaalse piimaseguga sondi, mis sisaldab kehakaalu suurendamiseks mõeldud toidulisandeid. Beebihambad eemaldatakse, mis võimaldab ruumi püsivatele hammastele, mis kiiresti haigestuvad lapsed. Spetsialistid jälgivad südame-veresoonkonna süsteemi seisundit, mis võimaldab aega algsete haiguste tuvastamiseks. Kirurgiline ravi on näidustatud ka patsientidele, kellel on varane vananemine. Angioplastika või pärgarterite ümbersõidu operatsiooni abil taastatakse veresoonte avatus.

Progeria on ravimatu patoloogia, mille arengut ei saa peatada. Täiskasvanute tüvirakkude ja farnesüültransferaasi inhibiitorite eksperimentaalne ravi võimaldab taastada nahaaluse rasva kihi, kogukaal, vähendada luu haavatavust. Haiguse prognoos on alati ebasoodne. Patsiendid surevad ägeda koronaarse puudulikkuse või onkopatoloogia tõttu. Progeeria ennetamine ei ole võimalik, kuna haigus on oma olemuselt geneetiline. Eluaegne ravi võib hõlbustada ja pikendada haigete elu. Pidev ravi, südame hooldus ja füsioteraapia on haiguse ravimise peamised suunad.

Werneri sündroom

Kirjeldus

Werneri sündroom on raske pärilik autosomaalne retsessiivne sidekoe haigus.

See haigus avaldub nii ebameeldiva sümptomina, nagu ka naha enneaegne vananemine ja luu, endokriinsete, närvisüsteemi ja teiste kehasüsteemide kahjustumine.

Werneri sündroomi esinemisel suureneb oht, et ohtlike pahaloomuliste kasvajate tekkeks on risk mitte ainult siseorganitele, vaid ka nahapinnale - melanoomidele, sarkoomile, naha lümfoomile, mitte-malanootilisele nahavähile ja palju enam nendele kasvajatele.

Enamasti kannatavad 20–30-aastased mehed selle haiguse all. Seni ei ole veel kindlaks tehtud seost Werneri sündroomi ja teiste naha enneaegse vananemise tunnustega - akreria, metaheria, progeria -.

Peamine põhjus selle ohtliku haiguse tekke provotseerimiseks ei ole tänaseks täpselt kindlaks määratud.

Vanemate keha ei mõjuta nende geeniseadmetes esinevad kahjustatud geenid. Ja kui tekib mõlema vanema kahjustatud geenide kombinatsioon, kannatab tulevikus nende laps suuresti. Ka nende vanemate pärijale antakse enneaegne surm, sest väga harva on Werneri sündroomiga patsientidel 60-aastane.

Sümptomid

Kõige sagedamini hakatakse Werneri sündroomi esimesi märke ilmuma 14–18-aastaste vanuserühmas, kuid on ka juhtumeid, mil haigus hakkab arenema ja palju hiljem, pärast täielikku puberteeti.

Kuni selle perioodi lõpuni arenevad kõik patsiendid üsna loomulikult, füüsilised kõrvalekalded ei ilmne, kuid aja jooksul hakkavad nende kehades järk-järgult moodustuma ammendumisprotsessid, mis esinevad peaaegu kõigis keha elutähtsates süsteemides.

Reeglina märgivad patsiendid kõigepealt, et nende juuksed hakkavad halliks ja see protsess võib olla kombineeritud raske juuste väljalangemisega. Ilmuvad edasised vananevad muutused nahas - esimesed kortsud hakkavad ilmuma, nahk on kuivam ja õhem, võib tekkida hüperpigmentatsioon, nahk muutub tihedamaks ja kahvatumaks.

Samuti avaldub suur hulk erinevaid patoloogiaid, mis sageli kaasnevad loomuliku vananemisprotsessiga - võib tekkida katarakti areng, kardiovaskulaarsüsteemi funktsioonid, ateroskleroos, osteoporoos, samuti mitmesugused pahaloomulised ja healoomulised kasvajad.

Teatavaid endokriinsüsteemi häireid võib täheldada, mille seas on kilpnäärme toimimise häire, patsiendil võib olla väga kõrge hääl. Sellisel juhul ei pruugi esineda teiseseid seksuaalseid omadusi, samuti menstruatsiooni, on oht steriilsuse tekkeks ja võib alata insuliinresistentsete suhkurtõve teke.

Jalgade ja käte atroofia, rasvkoe, jäsemete (jalgade ja käte) lihased muutuvad järk-järgult väga õhukesteks ja ebaproportsionaalseteks ning nende liikuvust piiratakse järsult.

On märgatavad muutused ja näoomadused - lõug hakkab tugevalt välja astuma, näoomadused muutuvad teravaks ja teravaks, nina meenutab terava linde nokka oma kuju ja suu suurus väheneb paralleelselt. Juba 30- või 40-aastaselt on haige inimene nagu 80-aastane vana mees. Üsna harva elavad sellise ohtliku haiguse all kannatavad inimesed, nagu Werneri sündroom, 50-aastaseks saamiseni, kõige sagedamini surevad insult, südameatakk või vähk.

30-aastaselt võib Werneri sündroomiga patsient alustada kahepoolsete kataraktide tekkimist, äkilised häälemuutused on võimalikud ja loomulikult on nahk tõsiselt kahjustatud - jalgadel ilmnevad üsna valulikud haavandid ja tallad moodustuvad pidevalt.

Mitte ainult rasva, vaid ka higinäärmete täieliku atroofia tulemusena on higistamine järsult vähenenud. On olemas mitte ainult atroofia ja jäsemete ammendumine, vaid ka sõrmede liikuvuse järsk langus, ilmneb tugev valu jäsemetes ja tekib lamejalg.

Niipea kui patsient saabub 40-aastaseks, tekib peaaegu 10% patsientidest siseorganite pahaloomulisi kasvajaid ja luud, ning on olemas nahavähi oht.

Sõltumata haiguse arenemisastmest, tehakse täpne diagnoos, on lihtsalt võimatu ravida Werneri sündroomi, kuna tänapäeval puudub tõhus ravi, kuid on võimalik leevendada ebameeldivaid sümptomeid.

Diagnostika

Pärast patsiendi täielikku uurimist saab täpselt diagnoosida ainult kogenud arst. Werneri sündroomi saab kindlaks teha mitte ainult esimeste sümptomite tõttu, vaid ka ülalkirjeldatud kardinaalsete sümptomite tõttu, samuti peaks olema vähemalt kaks täiendavat sümptomit.

Võib eeldada Werneri sündroomi võimalikku diagnoosi eeldusel, et patsiendil on katarakti või nahakahjustus (enneaegsed kortsud või pahaloomuline / healoomuline kasvaja) ja ka juhul, kui ülaltoodud sümptomitest on vähemalt neli.

Werneri sündroomi on võimalik täielikult kõrvaldada, kui enne noorukiea algust ilmneb mõni ülalmainitud sümptomitest. Sellisel juhul on aga tegemist erandiga, nimelt kasvuprobleemiga, nagu tänapäeval ei ole ikka veel võimalik täpselt kindlaks teha, miks on noorukieas kasvu peatamine peatatud.

Diagnoosi ajal võivad hormoonide vabanemise protsessi uurimiseks olla vajalikud röntgenikiirgused. Samuti võib arst määrata diabeedi kõrvaldamiseks naha biopsia või veresuhkru taseme määramise testi. Werneri sündroomi saab diagnoosida WRN geeni munitsipaalanalüüsi abil.

Ennetamine

Praeguseks ei ole sellist ohtlikku haigust nagu Werneri sündroomi ennetavaid meetmeid, kuna see on pärilik.

Ravi

Tänapäeval ei ole võimalik ravida Werneri sündroomi, mistõttu on võimatu sellest taastuda. Praegu teadaoleva ravimeetodi põhirõhk on võime leevendada haiguse ebameeldivaid sümptomeid, samuti teiste seotud haiguste või nende ägenemiste tõhusat ennetamist.

Tänu plastilise kirurgia kiirele arengule sai võimalikuks kergesti kohandada haiguse ilmnevaid väliseid märke, st kõrvaldada naha enneaegse vananemise sümptomid.

Praeguseks on testitud selle haiguse raviks, kasutades tüvirakke. Nüüd on alles lootust, et lähitulevikus saavad teadlased teadusuuringute positiivseid tulemusi saada.

Werneri sündroom

1. Väike meditsiiniline entsüklopeedia. - M.: Meditsiiniline entsüklopeedia. 1991—96 2. Esmaabi. - M: Suure Vene Encyclopedia. 1994 3. Meditsiiniliste terminite entsüklopeediline sõnastik. - M: Nõukogude entsüklopeedia. - 1982-1984

Vaadake, mida "Werneri sündroom" teistes sõnaraamatutes:

Werneri sündroom - * Werner s_ndrom * Werneri sündroom on geneetiline haigus, mis avaldub vananemise tunnuste varases tekkimises, nagu juuste värvumine ja kortsude teke, millele järgneb sellised seniilsed haigused nagu ateroskleroos, katarakt,...... geneetika. Entsüklopeediline sõnastik

Werneri sündroom - (Werner, 1904) progeriavariant (Ladina-pro varem, kasuks; kreeka geroni vana mees), tundmatu etioloogiaga. Haigus algab vanuses 14 kuni 30 aastat, millega kaasneb mõnikord progresseeruv dementsus. Häire peamised tunnused...... entsüklopeediline psühholoogia ja pedagoogika sõnaraamat

Werneri sündroom - (O. Werner, sündinud 1874. aastal, saksa arst; täiskasvanute sün. Progeria) on pärilik haigus, mida iseloomustab keha enneaegne vananemine ja avaldub epidermise, naha lisandite ja skeletilihaste atroofia, kataraktide tekke,...... suur meditsiiniline sõnaraamat

Werneri sündroom - (Werner O., 1904). Üks progeria vorm, mis erineb klassikalisest versioonist, mida on kirjeldanud J. Huthinson ja H. Gilford, hiljem haiguse algus, tavaliselt vanuses 14 kuni 30 aastat, ja kohustuslik progresseeruv dementsus....... Psühhiaatriliste terminite seletav sõnastik

Werneri sündroom - Werneri sündroom * Wermeri sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab endokriinseid näärmeid ja põhjustab hüpofüüsi ja parathormooni kõhunäärmes kasvajate teket. Kasvajad (tavaliselt healoomulised) stimuleerivad...... geneetikat. Entsüklopeediline sõnastik

Werneri sündroom - täiskasvanud täiskasvanud Anhüdraalne sündroom, NZCH, mida iseloomustavad kaasasündinud endokriinsed häired; S.V. patogeneesis. eelkõige Rotmundi sündroomi lähedal viib enneaegse vananemiseni; pärineb autosoomse retsessiivse tüübiga... Tehniline tõlkija viide

Werneri sündroom - Werneri sündroom. Vaata täiskasvanud progeria. (Allikas: "Inglise vene geneetiliste terminite sõnaraamat". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekulaarbioloogia ja geneetika. Selgitav sõnastik.

WERNER - GISA SYNDROME - (Saksa arstide nimega N. Werner, 1874–1946, W. His, 1863–1934; sünonüümid - kaevik, kraav, Volyn, Moldaavia Wallachian, Flandre, Ipres, sääreluu, viie-päevane palavik) - on tuntud juba ammu aegu aeg, aga kaasaegne nimi ja... Entsüklopeediline sõnaraamat psühholoogia ja pedagoogika kohta

WERNER - MORRISONA SYNDROME - (mida kirjeldavad Ameerika arstid J. V. Verner, A. B. Morrison; sünonüüm - kõhunäärme kolera) - haigus, mis on põhjustatud pankrease saarekeste lasteseadme (TIP) väljatöötamisest, mis toodab vasoaktiivset soolestikku...

Werneri sündroom - Syn.: Täiskasvanud Progeria. Keha enneaegne vananemine, mis ilmneb epidermise atroofia, naha lisandite ja skeletilihaste poolt, kataraktide tekke, saarepuudulikkuse jne tekkimisel. Seda täheldatakse sagedamini 20-30-aastastel meestel. Päritud...... Psühholoogia ja pedagoogika entsüklopeediline sõnaraamat

Werneri sündroom

I

Sisseepnera sündroomumbesm (O. Werner, saksa. Arst, sündinud 1874)

pärilik haigus, mida iseloomustab keha enneaegne vananemine ja mis ilmneb epidermise atroofia, naha- ja skeletilihaste lisandite, kataraktide, hüpogenitalismi, saarepuudulikkuse tekke tõttu; sagedamini 20–30-aastastel meestel; päritud autosomaalsel retsessiivsel viisil - vt Progeria.

II

Sisseepnera sündroomumbesm (O. Werner, lk 1874, saksa arst; syn. progeria täiskasvanud)

pärilik haigus, mida iseloomustab keha enneaegne vananemine ja mis ilmneb epidermise atroofia, naha- ja skeletilihaste lisandite, kataraktide, hüpogenitalismi, saarepuudulikkuse jms kujunemisel; sagedamini 20–30-aastastel meestel; päritud autosomaalsel retsessiivsel viisil.

Werneri sündroom

Vananemine on vältimatu protsess, mis mõjutab kõiki inimesi, jätkates järk-järgult ja pidevalt. Siiski on olemas haigus, milles see protsess areneb väga kiiresti, mõjutades kõiki elundeid ja süsteeme. Seda haigust nimetatakse progeeriaks (kreeka keelest - enneaegselt vananenud), see on äärmiselt haruldane (1 juhtum 4–8 miljoni inimese kohta), meie riigis on selliseid kõrvalekaldeid mitu. On olemas kaks peamist progeria vormi: Hutchinsoni-Gilfordi sündroom (progeria lapsed) ja Werneri sündroom (progeria täiskasvanud). Viimasest rääkimisest meie artiklis.

Werneri sündroom - teaduse saladus

Werneri sündroomi kirjeldas esmakordselt saksa arst Otto Werner 1904. aastal, kuid seni on progeria endiselt vähe uuritud haigus, mis on peamiselt tingitud haruldasest esinemisest. On teada, et see on päriliku geenimutatsiooni põhjustatud geneetiline haigus.

Praeguseks on teadlased kindlaks teinud, et Werneri sündroom on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et patsiendid, kellel on progeria, saavad üheaegselt isalt ja emalt ühe ebanormaalse geeni, mis asub kaheksandas kromosoomis. Siiski ei ole veel võimalik diagnoosi kinnitada või eitada geneetilise analüüsi abil.

Täiskasvanud progeria põhjused

Enneaegse vananemise sündroomi põhjus on endiselt avalikustamata. Kahjustatud geenid, mis esinevad progeriaga patsiendi vanemate geneetilises aparaadis, ei mõjuta nende keha, kuid kombineeritult põhjustavad nad kohutavat tulemust, lastes lapse tulevastele kannatustele ja enneaegsele surmale. Kuid see, mis viib selliste geenimutatsioonide tekkeni, on endiselt ebaselge.

Werneri sündroomi esimesed ilmingud ilmnevad vanuses 14 kuni 18 aastat (mõnikord hiljem) pärast puberteedi perioodi. Kuni selle ajani arenevad kõik patsiendid üsna tavapäraselt ja seejärel algavad nende elusüsteemide ammendumise protsessid. Reeglina saavad patsiendid kõigepealt halliks, mis on sageli kombineeritud juuste väljalangemisega. Näha vananevaid naha muutusi: kuivus, kortsud, hüperpigmentatsioon, naha pingutamine, karedus.

Loomuliku vananemisega kaasnevad sageli mitmesugused patoloogiad: katarakt, ateroskleroos, kardiovaskulaarsed häired, osteoporoos, mitmesugused healoomulised ja pahaloomulised kasvajad.

Samuti on täheldatud endokriinsüsteemi häireid: sekundaarse seksuaalse iseloomu ja menstruatsiooni puudumine, steriilsus, kõrge hääl, kilpnäärme düsfunktsioon, insuliiniresistentne diabeet. Rasvkoe ja lihaste atroofia, käed ja jalad muutuvad ebaproportsionaalselt õhukesteks, nende liikuvus on järsult piiratud.

Näoomadused muutuvad tugevalt - nad osutuvad teravamaks, lõug tõmbub järsult, nina muutub sarnaseks linnu nokkuga, suu väheneb. 30-40-aastaselt on täiskasvanute progeeriat põdeval isikul 80-aastane mees. Werneri sündroomiga patsiendid elavad harva 50 aastani, surevad kõige sagedamini vähi, südameinfarkti või insultina.

Täiskasvanute ravi

Kahjuks ei ole sellest haigusest võimalik vabaneda. Ravi eesmärk on ainult vabaneda sümptomite tekkimisest, samuti võimalike kaasnevate haiguste ja nende ägenemiste ennetamisest. Plastikukirurgia arenguga oli võimalik enneaegse vananemise väliseid ilminguid mõnevõrra parandada.

Praegu viiakse läbi teste Werneri sündroomi ravimiseks tüvirakkudega. Loodetakse, et lähitulevikus saadakse positiivseid tulemusi.

Werneri sündroom

Sünonüüm: täiskasvanud progeria. Kirjeldatud 1904. aastal O. Werneri poolt.

Minimaalsed diagnostilised omadused: noorte katarakt, enneaegne hallumine ja kiilaspäisus, sklerodermia, subkutaanse rasva kihi atroofia, korosoidne nina, suhkurtõbi, hüpogonadism, ateroskleroosi enneaegne areng.

Haigus esineb vanuses 15 kuni 30 aastat. Selle iseloomulikud tunnused on varajane kasvupeetus
hallide juuste väljanägemine, kiilaspäisus, hammaste kadu, sklerodermia, eriti jäsemetes, subkutaanse rasva kihi atroofia ja lihaskoe. Jalgadel ja pahkluudel on rõhu all täheldatud kehva haavandiga haavandeid ja jäsemete pehmetes kudedes leitakse kaltsifikatsiooni. Patsientide nägu on kortsunud, koraco sarnane nina. 20–30-aastaselt arenevad kahepoolsed kataraktid, makuladegeneratsioon, retiniit pigmentosa ja korioretiniit.
Endokriinne patoloogia hõlmab diabeedi ja hüpogonadismi sümptomeid. Tüüpilised on viljatus, impotentsus, dis- või amenorröa, libiido puudumine, kõrge hääl, günekomastia, kaenlaaluste ja häbemete karvade halb kasv. Radiograafiliselt avastatud osteoporoos, jalgade luude deformatsioon, perifeersete liigeste osteoartriit, spondüloos. Esineb üldise arterioskleroosi, stenokardia ja müokardiinfarkti märke, sageli esinevad pahaloomulised kasvajad. Populatsiooni sagedus ei ole teada.

Sugu suhe - M1: G1.

Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne.

Diferentsiaaldiagnoos: progeria, poikiloderma kaasasündinud, sklerodermia.
Allikas: S.I.Kozlova, N.S.Demikova “Päritud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine”, Moskva 2007

suhkurtõbi, hüpogonadism, noorte katarakt, enneaegne hallumine ja kiilaspäisus, sklerodermia, subkutaanse rasva kihi atroofia, koreaalne nina

avaldatud 06/10/2011 19:40
ajakohastatud 06/10/2011
- pärilikud sündroomid

Werneri sündroom Wikipedia

Werneri sündroom (BC) (sünonüüm: progeria täiskasvanud) - haruldane pärilik autosomaalne retsessiivne sidekoe haigus (M1M 272 700). Seda väljendub naha enneaegne vananemine, närvi-, sisesekretsiooni-, luu- ja muude kehasüsteemide kahjustamine, samuti suurenenud risk siseorganite ja naha pahaloomuliste kasvajate tekkeks: sarkoomid, melanoomid, mitte-melanoossed nahavähid, naha lümfoomid jne. Sagedamini kannatavad 20–30-aastased mehed. VS molekulaarne alus on seotud DNA-helikaasi kodeeriva WRN-geeni mutatsioonidega. Päikesega patsientidel on täheldatud looduslike tapjate aktiivsuse vähenemist, mis võib olla kasvajate sageduse põhjuseks. Kuid VS ja teiste enneaegse vananemise sündroomidega, nagu metaeroia, akrogeria ja progeria, suhe ei ole määratletud.

Werneri sündroomi esimesed märgid võivad tekkida vanuses 14-18 aastat, näidates kasvu aeglustumist, hallitust, mis muutub kiiresti universaalseks ja mõnikord kombineerub progresseeruva alopeetsiaga. Tavaliselt areneb päike pärast 20 aastat, millega kaasneb enneaegne alopeetsia, jäsemete ja jäsemete naha hõrenemine, mis muutub järsult venitatuks ja selle all on pindmiste veresoonte võrgustik; nahaalune rasv ja selle aluseks olevad lihased läbivad atroofia, mille tagajärjel muutuvad jäsemed ebaproportsionaalselt õhukeseks. Luude väljaulatuvate osade nahk pakseneb ja haavandub järk-järgult.

Werneri sündroomi kolmandal kümnendil tekivad kahepoolsed kataraktid, häälte muutused (kerged, karmid ja kõrged), samuti nahakahjustused: sklerotermilised muutused näo ja jäsemete, jalgade haavandite, kuiva naha, kõhupiirkondade tallal, telangiectasia. Patsiendid saavad iseloomuliku välimuse: lühikesed kasvud, terava kujuga kuuekujuline nägu, linde nina, teravalt väljaulatuv lõug, suuõõne avanemise kitsenemine (nägu sarnaneb „sklerodermilise maskiga”), pseudoecophthalmus, täis keha ja õhukesed jäsemed. Rasva- ja higinäärmete atroofia põhjustab rasva vähenemist ja higistamist. Hüperkeratoosi kõrvalekaldumine ilmneb luu eenditel ja distaalsetel jäsemetel, täheldatakse difuusset hüperpigmentatsiooni hüpopigmentatsioonikohtadega; pärast vigastusi jalgadel ja jalgadel tekivad troofilised haavandid ja tallad keratoos; vahetage küüneplaat. Lisaks hõrenemine ja atroofia jäseme tüüpiline lihaskonna muutusi, metastaatilise lupjumine, üldistatud osteoporoosi erosiive osteoartriit, piiratud liikuvusega sõrmede (meenutav sklerodaktüülia), paindumine kontraktuurid, valu jäsemetes, lamedad, harjad deformatsiooni (sarnanevad reumatoidartriit), komplitseeritud septiline artriit osteomüeliit. Röntgenuuringud näitavad jalgade ja jalgade luude osteoporoosi, pehmete kudede metastaatilisi heterotoopseid kaltsinaate (nahk, nahaalune rasv jne), eriti põlve-, küünarnuki- ja pahkluu liigeste ja periartikulaarsete kudede kõõluseid ja sidemeid. Täheldatakse aeglaselt progresseeruvat katarakti, enneaegset ateroskleroosi koos südame-veresoonkonna vähese aktiivsusega. Paljudel patsientidel on vähendatud luure.

Werneri sündroomi 4. kümnendil, sageli endokriinsete haiguste (diabeet, hüpogonadism, paratüreoidide düsfunktsioon jne) taustal, tekib 5-10% patsientidest siseorganite, luude (rinnavähk, kilpnäärme adenokartsinoom, osteogeenne sarkoom) pahaloomulised kasvajad., meningioom, astrotsütoom jne), nahavähid. Surm esineb tavaliselt südame-veresoonkonna haiguste ja pahaloomuliste kasvajate korral.

Werneri sündroomi histoloogiline uurimine toob esile epidermise ja naha lisandite atroofia, säilitades ekriini näärmed, dermis on paksenenud, kollageenikiud hüaliseeritakse, suureneb glükoosaminoglükaanide sisaldus, närvikiud ja veresooned on vastuvõtlik vastuvõtmiseks. Subkutaanne rasv ja selle aluseks olevad lihased on atrofilised.

Werneri sündroomi diagnoos määratakse haiguse kliinilise pildi põhjal. Kahtluse korral võib kasutada fibroblastide kultuuris paljunemise võimet (päikese puhul väheneb).

Werneri sündroomi diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi pediaatriliste progeria, Rotmund-Thomsoni sündroomi, süsteemse sklerodermiaga.

Werneri sündroomi ravi on sümptomaatiline, nagu kõigi geneetiliste sündroomide puhul.

Trichoepithelioma sündroom

Mitme trikepepelieliomi (SMT) sündroom on haruldane pärilik haigus, millel on autosomaalne domineeriv ülekandetüüp. Selle sündroomi geneetiline alus ei ole teada.

Kliiniliselt iseloomustab mitmekordse trihhiepitheliomi sündroomi paljude healoomuliste kasvajate laialdast levikut näol, peanahal, kaelal või ülakehal. Kasvajad on tavaliselt väikesed (läbimõõduga kuni 0,5 cm), tihe, kuplikujulised ja sõlmed, nende värvus varieerub valgest kuni kollakaspruunini. Neoplasmid paiknevad üsna sümmeetriliselt silmade nurkades, nasolabiaalsetes voldides, periorbitaalses piirkonnas.

Nende kasvajate histoloogilise struktuuri järgi on trichoepitelioomid, sageli on sellised piirkonnad sarnased trichofollikuloomidele ja basaliomidele.

Mitme trihhepepelieliomi ja / või selle haavandite kiire kasv näitab pahaloomulist transformatsiooni lamerakk-kartsinoomiks. Patsientidel, kellel on mitmekordne trihhepepelieli sündroom, võib tekkida ka basalioom.

Mitme trihhiepithelioma diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi rasunäärme adenoomiga, silindroomiga, siiringoomiga, basaalrakulise kartsinoomi skleroderma-laadse vormiga.

Mitme trikepepelieliomi ravi on eemaldamine (kirurgiline, kasutades dermabrasiooni või laserit).

Werneri sündroom: sümptomid, diagnoos, ravi

Werneri sündroom on raske pärilik autosomaalne retsessiivne sidekoe haigus. See haigus esineb pigem ebameeldiva sümptomina - naha enneaegne vananemine, samuti on täheldatud keha närvisüsteemi, sisesekretsiooni, luu ja teiste süsteemide kahjustusi.

Werneri sündroomi kujunemisega kaasneb oht ohtlike pahaloomuliste kasvajate tekkeks, mis tekivad mitte ainult siseelunditel, vaid ka naha pinnal, selliste kasvajate hulka kuuluvad mitte-melanoosne vähk, naha lümfoom, sarkoom, melanoom ja muu onkoloogia.

Enamikul juhtudel on patoloogiad mehed, kes on vanuses 20-30 aastat. Tänaseks ei ole veel kindlaks tehtud seost Werneri sündroomi ja teiste dermise enneaegse vananemise tunnustega - progeria, metagia, acrogiya.

Selle haiguse arengu peamine põhjus ei ole veel täpselt kindlaks määratud.

Vanemate organismil ei ole mingit mõju kahjustatud geenide esinemisele nende geeniseadmetes, kuid laps kannatab suurel määral selliste kahjustatud geeniseadmete kombineerimisel. Samuti on selline laps hukule määratud enneaegseks surmaks, kuna Werneri sündroomiga patsientidel on äärmiselt harva 60-aastane.

Sümptomid

Enamikul juhtudel ilmnevad Werneri sündroomi tunnused 14-18-aastaste vanuseni, kuid esineb juhtumeid, kus haiguse kujunemine on hilisem, mis ilmneb pärast puberteeti.

Sellest hetkest lähtudes arenevad kõik patsiendid üsna normaalselt, ilma füüsiliste kõrvalekalleteta, aga aja jooksul hakkab keha läbima ammendumisprotsesse, mis on iseloomulikud peaaegu kõigile keha elutähtsatele süsteemidele.

Reeglina hakkab patsient kõigepealt tähele panema, et tema juuksed on muutunud halliks ja selle haiguse arengu etappi saab kombineerida eriti tugevate juuste väljalangemisega. Tulevikus avalduvad naha vanad muutused - tekivad kortsud, nahk muutub õhemaks ja kuivaks, võib esineda hüperpigmentatsiooni, nahk kaob ja muutub tihedamaks.

Samuti on olemas suur hulk erinevaid haigusi, mis on loomuliku vananemise protsessis üsna sageli esinevad - katarakt võib alata, kardiovaskulaarse süsteemi funktsionaalsus väheneb, esineb osteoporoos, ateroskleroos ja mitmesugused pahaloomulised ja healoomulised kasvajad.

Samuti võivad tekkida teatud endokriinsüsteemi häired, näiteks kilpnäärme talitlushäired, patsiendil võib olla väga kõrge hääl. Sekundaarsed seksuaalsed omadused, menstruatsioonid võivad samuti puududa, on oht steriliseeruda, samuti võib tekkida insuliiniresistentne diabeet.

Käte ja jalgade lihaste atroofia hakkab progresseeruma, rasvkuded, käed ja jalad hakkavad järk-järgult muutuma liiga õhukesteks ja ebaproportsionaalseteks ning nende liikuvus on järsult piiratud.

Samuti on märgatavad muutused näoomadustes - lõug hakkab märkimisväärselt esile kerkima, kõik funktsioonid muutuvad teravateks ja teravateks joonedeks, nina kuju hakkab nägema terava linde nokana, koos nende muutustega väheneb suu suurus. 30-40-aastase vanuseni jõudmisel meenutab inimene 80-aastast meest. Üsna harva elavad selle sündroomiga patsiendid 50-aastaseks, vähk, südameinfarkt ja insult on kõige levinumad surmapõhjused.

Kolmekümneaastasel ajal võib Werneri sündroomiga patsiendil tekkida kahepoolne katarakt, samuti võib esineda dramaatilisi muutusi häälel, esineda ka tõsiseid nahakahjustusi - alamate jäsemete puhul hakkavad tekkima valulikud haavandid ja kõhupiirkonnad ilmuvad pidevalt.

Mitte ainult rasva, vaid ka higinäärmete täieliku atroofia tulemusena täheldatakse higistamise järsku vähenemist. On olemas mitte ainult jäsemete ammendumine ja atroofia, vaid ka käe sõrmede liikuvuse järsk langus, ilmuvad tugevad valu kätel ja jalgades ning lamedad jalad hakkavad arenema.

Kui nad jõuavad nelikümmend aastat, hakkavad peaaegu 10% patsientidest arenema siseorganite, luude pahaloomulisi kasvajaid, on oht naha onkoloogia tekkeks.

Sõltumata haiguse diagnoosimise staadiumist ei saa kaasaegne meditsiin ravida Werneri sündroomi, kui tõhusaid ravimeetodeid ei ole, põhimõtteliselt on võimalik ainult ebameeldivaid sümptomeid leevendada.

Diagnostika

Täpse diagnoosi tegemiseks peate võtma ühendust kogenud arstiga, kes saab täieliku uuringu andmete põhjal eeldada sellise patoloogia olemasolu. Seda diagnoosi saab teha ka mitte ainult esimeste märkide puhul, vaid ka ülalnimetatud kardinaalsete puhul, lisaks sellele peab olema vähemalt kaks haiguse täiendavat sümptomit.

On võimalik eeldada Werneri sündroomi esinemist, tingimusel et patsiendil on katarakti või nahakahjustus (neoplasmid, enneaegsed kortsud), samuti nelja eespool loetletud sümptomi esinemisel.

Sündroomi on võimalik täielikult välistada ainult siis, kui enne puberteedi tekkimist on sümptomeid. Kuid sel juhul on olemas erand, nimelt kasvuprobleem, kuid tänapäeval ei olnud võimalik täpselt kindlaks määrata kasvu aeglustamise põhjused eelsubade perioodil.

Diagnoosi ajal võib hormoonide sekretsiooni protsessi uurimiseks nõuda röntgeniuuringut. Diabeedi tekke välistamiseks võib määrata ka naha biopsia või veresuhkru testi. WR-geeni munitsipaalanalüüsi abil on võimalik diagnoosida ka sellist haigust nagu Werneri sündroom.

Ennetamine

Praegu ei ole meetmeid selle eluohtliku haiguse ärahoidmiseks, kuna sellel on pärilik geneetika.

Ravi

Nagu eelpool mainitud, ei ole Werneri sündroomi ravimeetodit, mistõttu sellest patoloogiast ei ole võimalik taastuda. Ainus ravivõimaluse põhirõhk on hetkel sümptomaatiline ravi ja samaaegsete patoloogiate ja nende ägenemiste arengu tõhus ennetamine.

Tänu plastilise kirurgia olulisele arengule on võimalik teha kergeid patoloogilisi ilminguid, nimelt naha enneaegse vananemise märke.

Samuti testitakse selle patoloogia ravimeetodeid tüvirakkude abil. Võib ainult loota, et lähitulevikus saadakse selliste uuringute positiivsed tulemused ja Werneri sündroomiga inimesi saab tõesti aidata.

Werneri sündroom

Werneri sündroom on ravimatu pärilik haigus, mis põhjustab enneaegset vananemist. Haigus on üsna haruldane - saja tuhande inimese kohta on neli juhtumit. Werneri sündroomi nimetatakse ka täiskasvanute progeeriaks ja kreeka keele progeeria tähendab „super vana”. Werneri sündroomiga patsiendid ei ela 40 aastani: juba 20-aastaselt on nende juuksed välja kukkunud ja 30 luud muutuvad habraseks, katarakt areneb, kõik kehasüsteemid on ebaloomulikult ammendunud ja „ülalinnud” ei ela isegi 50 aastat. Selle kohutava haiguse mehhanismi ei mõisteta täielikult, kuid on juba teada, et Werneri viimases staadiumis on rakkude muutused samad, mis normaalsel vananemisprotsessil. Täiskasvanute progeeria ravi pole veel leitud - pöördumatut protsessi saab aeglustada ainult tänapäeva teaduse kõigi saavutuste abil.

Mis on Werneri sündroom?

Täiskasvanute progeeriat kirjeldas esmalt saksa arst Otto Werner 1904. aastal, kelle perekonnanime kasutatakse nüüd selle haiguse tähistamiseks, et eristada lapse Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi progeriast. Sellest ajast alates on teadlased otsinud progeeria algpõhjust laste ja täiskasvanute päästmiseks sellest patoloogiast.

Inimese keha vananemine on keeruline protsess, mitte ainult üks geen. Siiani on Werneri sündroomi mõjul võimalik organismi kiire halvenemise eest vastutav geen isoleerida. Patsientide DNA uuringud näitasid, et süüdlane on WRN geen, mis asub üheksandal kromosoomil. See täidab regulatiivseid ülesandeid ja kui selle geeni DNA kaotab oma võime ise paraneda, siis sidekudede metaboolsed protsessid on häiritud. DNA on kahjustatud, sest see on “halvasti pakitud” - DNA rakkude kompaktsuse eest vastutavad haiged rakud on vähe heterokromatiini. On kindlaks tehtud, et selle geeni halvasti „pakitud” DNA segmendid läbivad kõige sagedamini mutatsioone, seetõttu avaldub selle osalemine vananemisprotsessis Werneri sündroomi vormis.

Teadlased on leidnud, et defektse geeniga rakud vananevad kiiresti, sest mitte ainult nende DNA-l on palju kahjustusi, vaid lühendatakse ka elutsüklit. "Aegumiskuupäeva" puhul vastutavad DNA kopeerimisel geenide kaitsmise eest kahjustuste eest kaitsvad rakud. Need on telomeerid - kromosoomide otsad, mis vähenevad iga raku jagunemise korral. Werneri sündroomi puhul lühendavad telomeerid liiga palju. Eeldatakse, et WRN geeni töö defekt esineb isegi emakasisene arenguperioodil. Siiani ei ole leitud ühtegi vahendit selle probleemi lahendamiseks, kuid edusammud ei seisa, ja lootus võidule Werneri sündroomi üle jääb.

Werneri sündroomi põhjused

Inimkeha vananemine toimub järk-järgult ja kõik erinevalt: keegi on aeglasem, keegi on kiirem, kuid tavaliselt ilmub see 60 aasta pärast. Werneri sündroom on reegli erand: patsiendid 30-aastaseks saades invaliidsuse kiire vananemise tõttu ja harva elavad 50 aastani. Põhjuseks on pärilikkus, nimelt WRN-i geenis, mis toimub põlvest põlve. Kuid see käivitab hävitava protsessi ainult siis, kui mõlemad lapse vanemad on selle vedajad. Seda tüüpi pärandit nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks.

Defektse geeni kandja on peaaegu või absoluutselt terve, kuid sama geneetilise haiguse kahe kandja kombinatsioon annab 25% tõenäosuse lapse haiguse tekkeks. Kui ainult ühel vanematest on defektne geen, siis sellisel juhul muutub laps kandjaks, nagu tema järeltulijad.

Werneri sündroom kuulub autosoomse retsessiivse tüübi haruldaste geneetiliste haiguste rühma (talassemia, tsüstiline fibroos, teatud tüüpi aneemia). Praegusel ajal on selle probleemi lahendamiseks geenitehnoloogia valdkonnas aktiivsed arengud, kuid seni ei ole kõikidele küsimustele antud täpset vastust.

Riskitegurid

Werneri sündroomi riskifaktoriteks on:

  • pärilikkus (geneetiliste mutatsioonide olemasolu mõlemas vanemas);
  • vanus alates 20 aastast;
  • meessugu.

Eelmine Artikkel

Tendonid kõõlustel

Järgmine Artikkel

Laste kingad Miniman

Artiklid Umbes Depilatsioon