Sümptomid ja viscott oldrich sündroomi ravi lastel

Wiskott-Aldrichi sündroom (WAS) on immuunpuudulikkuse haiguste puhul ainulaadne. See on väga haruldane, tõsine ja potentsiaalselt eluohtlik häire, mis peaaegu alati mõjutab poisse. See põhjustab lapse kehva immuunsüsteemi - organismi "kaitsekeskuse" haiguse vastu - ja trombotsüütide moodustamise raskust. Lisaks tundlikkusele infektsioonidele esineb probleeme ebanormaalse verejooksuga. See on tingitud ebatavaliselt väikestest düsfunktsionaalsetest trombotsüütidest.

WAS-iga inimestele on see ainulaadne probleem, mida teiste immuunpuudulikkuse häirete korral tavaliselt ei täheldata. Haiguse vormid on kergemad, mõned, kuid mitte kõik levinud sümptomid, mis põhjustavad viivitusi õige diagnoosi tegemisel.

Kliiniline esitus

Wiskott-Aldrichi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1937. aastal dr. Alfred Wiskott, Saksa lastearst, kes tuvastas kolm trombotsütopeeniaga, verise kõhulahtisusega, nahalööbe (ekseemi) ja korduvate kõrvahaigustega vennad. Kõik kolm surid juba varases eas.

Tähelepanuväärne on, et nende õdedel polnud sümptomeid.

Seitseteist aastat hiljem, pärast seda, kui uuriti suurt Hollandi perekonda, kus oli kuus põlvkonda, kelle poisid olid Viscott'i kirjeldatud sümptomeid, oli Ameerika lastearst dr Robert Aldrichil võimalik selgitada, et see haigus edastati põlvest põlvkonnale X-ga seotud retsessiivselt. 1994. aastal avastati defektne geen.

Sümptomid

Kuna Wiskott-Aldrichi sündroom on geneetiline haigus (mis on põhjustatud geenide veast), on see alati sünnil olemas. (Sümptomid võivad ilmneda hiljemalt varases lapsepõlves).

WAS-i klassikalist vormi iseloomustavad kolm peamist kliinilist omadust:

  1. Verejooksu suurenemine
  2. Perioodilised bakteri-, viirus- ja seeninfektsioonid
  3. Naha ekseem

Lisaks sümptomite peamisele triaadile on suurenenud risk raskete autoimmuunhaiguste, pahaloomuliste kasvajate (vähk), eriti lümfoomide ja leukeemia tekkeks.

WAS on haruldane geneetiline immuunpuudulikkus, mis muudab luuüdi loomise raskeks.

Kui lapsel on Wiskott-Aldrichi sündroom:

  • On T- ja B-rakke, kuid nad ei tööta korralikult.
  • tema valgeverelibled ei jõua probleemsetele piirkondadele

Reeglina kogevad X-ga seotud trombotsütopeeniaga lapsed kergeid verevalumeid, kuid neil ei esine muid raskemaid tüsistusi.

Verejooks

Trombotsütopeenia on WAS-iga inimestele levinud tunnusjoon. Lisaks numbri vähendamisele on nad ise väikesed ja düsfunktsionaalsed. Selle tulemusena veritsevad Viskott Aldrichi sündroomist mõjutatud inimesed kergesti, isegi kui nad ei saanud vigastada. Verejooks naha alla viib sinakaspunaste laigudeni, mida nimetatakse petekeetikuks, nad on suuremad ja meenutavad verevalumeid.

Mõjutatud poistel võib olla verejooksud ja pikenenud ninaverejooks. Aju verejooks on ohtlik tüsistus, mõned arstid soovitavad, et väikeste trombotsüütide arvuga lapsed (

Viskott-Aldrichi sündroom: arengu põhjused, märgid ja ilmingud, diagnoos, kuidas ravida

Wiskott-Aldrichi sündroom (SVO) on pärilik patoloogia, mis on põhjustatud erilise WASp-valgu puudusest, mis tagab interaktsiooni vererakkude vahel. See on otseselt seotud vere koagulatsiooni protsessiga veresoonte kahjustumise korral, samuti organismi immuunsuse kaitsmisel patogeensete ja tinglikult patogeensete mikroobide vastu. SVO kuulub primaarsete immuunpuudulikkuse seisundite rühma, mis on põhjustatud T- ja B-lümfotsüütide hävitamisest, mis toodavad antikehi. Trombotsüütide puudulikkus suurendab verejooksu ja massilist verekaotust. Haigus ilmneb sümptomite kolmnurga - ekseem, primaarne immuunpuudulikkus ja trombotsütopeenia.

SVO on haruldane X-seotud retsessiivne patoloogia, kus naisi peetakse mutantse geeni kandjateks. Samal ajal nad ise haigestuvad, kuid kannavad kahjustatud geeni edasi lastele. See on kergesti seletatav tervisliku ja sarnase kromosoomi olemasoluga, mis ei võimalda haigust areneda. Poegades ilmneb haigus kliiniliselt ja tütred muutuvad mutantse geeni kandjateks.

CBO pärimise põhimõtted

Sündroomi kirjeldas esmakordselt 1937. aastal saksa lastearst Wiskott. Ta vaatas kolm venda, kellel oli trombotsütopeenia, korduvad kõrvainfektsioonid, ekseem. 1954. aastal määras Ameerika Aldrichi lastearst kindlaks haiguse pärandi olemuse. Palju aastaid hiljem tuvastati geen, mille mutatsioonid põhjustavad sündroomi. 20. sajandi 50- ja 60-ndatel aastatel sisenes sündroom esmaste immuunpuudulikkuste nimekirja patsientide immuunpuudulikkuse tunnuste alusel.

Immuunsüsteemi patoloogia areneb embrüogeneesi ajal. Kaasasündinud immuunpuudulikkus viib raskete nakkushaiguste tekkeni. See on sageli kombineeritud trombotsütopeenia ja ekseemiga näol, jäsemetel või kogu kehal. SVO-ga patsientidel suureneb oluliselt pahaloomuliste kasvajate ja autoimmuunhaiguste tekke oht. Sellise patoloogiaga lapsed on kõige vastuvõtlikumad bakteriaalsetele, seen- või viirusinfektsioonidele.

NWV esineb 4-10 inimesel 1 miljonist elus sündinud lapsest. Geograafiline tegur ei ole oluline. Mehed kannatavad ainult patoloogia all. Naised on heterosügootsed patoloogilised kandjad.

laps, kellel on viskott-aldrichi sündroom

SVO-l on kolm vormi:

  • Kerge vorm - mikrotrombotsütopeenia, immuunpuudulikkus, ekseemi puudumine, harvaesinevad infektsioonid, mis läbivad komplikatsioone;
  • Mõõdukad ja rasked vormid erinevad üksteisest vähe ja avalduvad ekseemina, mis on halvasti ravitavad autoimmuunsete, nakkuslike ja onkoloogiliste haigustega.

Etioloogia

SVO on geneetiliselt määratud patoloogia, mis põhineb valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonil, mille funktsioon ei ole täielikult teada. Tema puudus, puudumine või täielik puudumine põhjustab immuunsüsteemi kaitsmist ja vere hüübimissüsteemi tööd. SVO-ga patsientidel tekivad mutatsiooni tagajärjel immuunpuudulikkus ja trombotsütopeenia.

Immuunpuudulikkust põhjustab immuunkompetentsete rakkude võimetus saada teavet antigeenide kohta ja tekitada antikehi. Sellised häired on seotud valgu metabolismi halvenemisega. Keha immuunsüsteemi kaitse vähenemisega esineb SVO-ga inimestel mitmesuguste etioloogiliste ägedate infektsioonide teke.

Trombotsüütide moodustumise protsessis osalevate valgumolekulide lüüasaamine viib nende rakkude arvu vähenemiseni ja nende kvaliteedi halvenemiseni. Selle tulemusena on sagedane verejooks, ekseem, haavandid nahal. Ebanormaalselt vähendatud vereliistakud lõpetavad oma funktsioonide täieliku täitumise ja hävivad põrnas. See toob kaasa trombotsütopeenia ja splenomegaalia. Patsientidel on sageli verevalumid ja petekeedia, nina ja igemete verejooks, verine kõhulahtisus. Nende patsientide halva tervise põhjus on aneemia.

SVO-s esinevate geenimutatsioonide peamised liigid:

  1. Geeni mutatsioonid, mis viivad kärbitud valgu moodustumiseni, põhjustavad SVO-d raske kursi ja väljendunud sümptomaatikaga. Kui valgu tootmine lõpeb täielikult, esineb haiguse klassikaline, kõige ohtlikum vorm.
  2. Valgu normaalset pikkust kodeeriva geeni mutatsioonid põhjustavad SVO tüüpilise vormi tekkimist. Teatud koguse muudetud valgu tootmine ilmneb sündroomi mõõduka kulgemisega.

Mõlemad geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada patsientidel autoimmuunhaigusi ja pahaloomulisi kasvajaid.

Mutantgeeni, mille kandja on rase naine, pärivad lapsed järgmistel viisidel:

  • 25% raseduse juhtudest on sündinud terve tütar;
  • 25% -l on tervislik tütar
  • 25% -l on haige poeg
  • 25% - terve poeg.

Sümptomaatika

SVO avaldub atoopilise dermatiidi ja hemorraagilise sündroomi sümptomite all. B- ja T-lümfotsüütide puudus viib sageli korduvatele ja rasketele nakkusohtlikele protsessidele. Patsientidel tekivad ülemiste hingamisteede, bronhide ja kopsude, naha, neerude ja seedetrakti haigused.

Kõige sagedamini mõjutavad keha oportunistlike mikroorganismide poolt põhjustatud infektsioonid - Staphylococcus aureus, hemolüütiline streptokokk, Pseudomonas aeruginosa, mõned enterobakterid ning patogeensed seened ja viirused. Oportunistlike infektsioonide vastu on väga raske võidelda, sest põletikku põhjustav autoflora esineb kogu inimkeha pinnal. Patsiendid kordavad sageli herpesinfektsiooni, mida väljendavad kurguvalu, stomatiit, suguelundite kahjustused. Epstein-Barri viirused, tsütomegaloviirus, aktiveeritakse. Keha ei suuda vastu seista bakterite rünnakule, sest on valke, mis pärsivad mikroobide paljunemist ja hävitavad neid.

SVO sümptomid avalduvad kõigepealt esimestel elukuudel. Vanusega, nad edenevad. Wiskott-Aldrichi sündroomiga poistel on järgmised kliinilised tunnused:

  1. väline verejooks traumaatilise vigastusega, verejooksud, ninaverejooks;
  2. sisemine verejooks - seedetrakti, subkutaanne, intraartikulaarne;
  3. aneemia tunnused - pearinglus, nõrkus, tugevuse kaotus, iiveldus;
  4. hematuuria, verd väljaheites, verine oksendamine;
  5. liigesevalu;
  6. ekseem - allergilise iseloomuga naha kahjustus, mille tagajärjel tekivad näol, jäsemetel ja tuharatel hüpermaatilised täpid, haavandid ja erosioonid;
  7. sügelev, küüriv nahalööve, mis sarnaneb atoopilise dermatiidi kliinilisele kujutisele ja esineb hooajal väljaspool allergiat tekitavat ainet.

Wiskott-Aldrichi sündroomi ilmingud

Vere kadumise taustal väheneb hemoglobiini kogus ja tekib koe hüpoksia. Kompenseeriv rõhk suureneb ja suurendab müokardi ja veresoonte seinte koormust. Nii areneb südamepuudulikkus. Vaskulaarne endoteel on kergesti kahjustatud ja halvasti taastunud, mis viib eluohtlikesse veresoonkonna katastroofidesse.

Kliiniliste ilmingute raskusaste võib varieeruda alates trombotsütopeenia ja väikeste hemorraagiliste sümptomite möödumisest kuni raskete haigusteni, millel on tõsised infektsiooni- ja autoimmuunhaiguste sümptomid. SVO sümptomid süvendavad patsientide üldist seisundit ja peksid nad välja tavalisest elurütmist.

Lapsed, kes on elanud kuni 10 aastat, kannatavad tavaliselt vähemalt ühe ja sageli mitme autoimmuunhaigusega - vaskuliit, hemolüütiline aneemia, polüartriit. Püsiv vaskuliit põhjustab ägeda koronaar- või ajukahjustuse patsientide surma. Immuunrakkude aktiivsuse pärssimine või nende arvu vähenemine viib vähi - leukeemia või lümfoomi - tekkeni. Sagedaste nakkushaiguste tüsistused on raske kopsupõletik ja sepsis.

Diagnostilised meetmed

Wiskott-Aldrichi sündroomi kahtlustatakse kõikides verejooksu ja kaasasündinud trombotsütopeeniaga poissides. Ägedate infektsioonide ja autoimmuunhaiguste sümptomid võivad olla puudulikud või kerged.

16-aastane poiss koos SVO-ga

  • Väidetava diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks koguvad eksperdid analüüsi ja kuulavad patsientide kaebusi. Eriti oluline on verejooksu esinemise aeg, selle laad, nakkushaiguste sümptomid.
  • Kuna CBO on pärilik haigus, on perekonna ajaloo analüüs väga oluline. Selle avastamist sugulastes peetakse oluliseks diagnostiliseks kriteeriumiks.
  • Siis jätkavad spetsialistid patsiendi üldist uurimist, mille käigus tuvastatakse arvukad hematoomid, petekeedid ja ekseem.
  • Need hemogrammid - trombotsütopeenia, aneemia.
  • Immunogramm - vähendatud immunoglobuliinid M, suurenenud immunoglobuliinid A ja E, immunoglobuliinide normaalsed tasemed G.
  • Geneetiliste uuringute käigus tuvastatakse organismi immuunsüsteemi eest vastutavat valgu sünteesi kodeeriva geeni mutatsioonid.
  • SVO-ga patsiente konsulteeritakse ekspertidega allergoloogia, immunoloogia, hematoloogia ja meditsiinilise geneetika valdkonnas.

SVO diagnoos on keeruline ja mitmetasandiline, määrates patsientide edasise ravi.

Ravi

Wiskott-Aldrichi sündroom viitab ravimatutele pärilikele patoloogiatele. Kõik terapeutilised manipulatsioonid on ainult sümptomaatilised, kuna inimese genoomi on võimatu muuta. Nende peamine eesmärk on vähendada kliiniliste ilmingute raskust ja leevendada patsientide seisundit, ennetades haiguse edasist progresseerumist ja ohtlike tüsistuste teket.

Konservatiivne ravi

Terapeutilised protseduurid võivad ainult pikendada ja parandada patsientide elukvaliteeti.

  1. Immunomoduleerivat ja immunosupressiivset ravi antakse patsientidele: manustatakse immunoglobuliine ja määratakse tsütotoksilised ravimid. Immunosupressorid suruvad maha oma immunokompetentsed rakud nii, et transplantaat ei lange tagasi.
  2. Ekseemi raviks kasutage kohalikke ja süsteemseid kortikosteroide. Desensitiseerivad ained ja hormonaalsed salvid leevendavad ekseemi ilmingute sügelust ja hüpereemiat ning neil on ka allergiavastane toime.
  3. Hemorraagilise sündroomi väljendunud märkide korral on näidustatud vereülekanne, punaste vereliblede mass ja trombokontsentraat. Volumetrilised infusioonid kompenseerivad vere hüübimissüsteemi puudulikkust.
  4. Rauasegud on ette nähtud aneemiaga patsientidele - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
  5. Antimikroobne ravi on näidustatud kõigile patsientidele, kellel on siseorganite infektsiooni tunnuseid. Tavaliselt kasutatakse tsefalosporiinide, makroliidide, fluorokinoloonide, penitsilliinide rühma kuuluvaid antibiootikume.
  6. Viirusevastased ravimid - "Valtrex", "atsükloviir", "Ingavirin".
  7. Seentevastaseid ravimeid kirjendatakse sageli profülaktilistel eesmärkidel - "nüstatiin", "flukonasool", "ketokonasool".

Kirurgiline ravi

Luuüdi siirdamine viiakse läbi spetsialiseeritud kliinikutes. Praegu on see meetod SVO peamiseks ja kõige tõhusamaks raviks. Patsiendid pannakse steriilsesse kasti. Selline eraldamine võimaldab minimeerida nende kokkupuudet patogeensete bioloogiliste mõjuritega - bakteritega, viirustega, algloomadega, seentega. Pärast patsiendi üldseisundi suhtelist stabiliseerumist saab doonori luuüdi, mis on eelnevalt valitud histokompatibilisuse ja spetsiaalselt siirdamiseks ettevalmistatud viisil. Pärast rehabilitatsiooniperioodi edukat lõpuleviimist hakkab täielikult toimima uus väljakujunenud kude. Luuüdi siirdamine on tõhus meditsiiniline protseduur, mida sageli raskendab doonori otsimise, siirdatud koe hävimise riski ja siirdamisjärgsete tüsistuste sagedase tekke oht. Siirdatud tüvirakud toodavad piisavalt terveid trombotsüüte. Nõuetekohaselt valitud toetav ravi võimaldab patsiendi immuunsüsteemil „kasutada” võõrkudedega ega püüa neid kõrvaldada. Sellel toimingul on kõrge hind ja garantii puudub.

Splenectomy aitab vähendada hemorraagilise sündroomi ilminguid, kuid ei ravi seda. Põrnas hävitatakse vereliistakuid massiliselt. Elundi eemaldamine säästab patsiente verejooksu eest. See suurendab septiliste seisundite tekkimise riski. Pärast operatsiooni suurendavad patsiendid vereliistakute arvu ja nende suurus suureneb. Splenektoomiaga lastel on palju tõenäolisem ägedaid nakkushaigusi kui teised.

Geeniteraapia töötab praegu välja viise, mille abil on võimalik mõjutatavate rakkude geenide komplekti muuta. Selleks on vaja rakku sisestada vajalik geen ja eemaldada defektne geen, et vältida selle patoloogilise protsessi alustamist.

Näide SVO modernsest ravimeetodist

Ägeda infektsiooni, autoimmuunhaiguse või onkopatoloogia tekkimise vältimiseks peaksid patsiendid järgima arstide soovitusi:

  • ärge vaktsineerige elusate vaktsiinidega
  • mitte andma aspiriini ja teisi NSAID-i rühmi haigetele lastele, t
  • vältida vigastusi, verevalumeid, kärpeid,
  • väikesed lapsed kannavad kiivreid ja kilpe, et kaitsta pead ja liigesid kahjustuste eest,
  • tugevdada immuunsüsteemi
  • piirata kontakte eakaaslastega
  • kaks korda päevas desinfitseerimisvahendiga niiske puhastamiseks,
  • pesta spetsiaalsete allergiavastaste vahenditega
  • järgige allergiavastast dieeti.

Ilma ravita on SVO prognoos ebasoodne. Patsientide surm võib tekkida verekaotuse või septiliste komplikatsioonide tõttu. Perioodilised säilitusravi kursused suurendavad patsientide eluiga ja parandavad selle kvaliteeti. Paljud poisid muutuvad küpseks meheks, töötavad, sünnitavad perekondi.

Praegu on luuüdi siirdamine ainus õige ravimeetod, mille efektiivsus langeb järsult ilma tervisliku histokompatibilisuseta. Kõik patsiendid peavad järgima arstide soovitusi eluks ja võtma ettenähtud ravimeid.

Wiskott-Aldrichi sündroom lastel: põhjused, sümptomid, ravi

Wiskott-Aldrichi sündroom on pärilik seisund, millega kaasneb immuunpuudulikkus ja tromboosi madal kehaoskus. Selle tulemusena muutub keha seenhaiguste, viiruste, bakteriaalsete infektsioonide suhtes liiga vastuvõtlikuks ja verevarustuse häirete tõttu veres (vereliistakud) väheneb siniste vereliblede arv. Lisaks sellele kaasneb selle primaarse immuunpuudulikkuse seisundiga nii T kui ka B lümfotsüütide kahjustamine. See anomaalia on põhjustatud geenimutatsioonidest, mis ilmnevad sünnist ja esinevad ainult poistel.

See artikkel annab teile vastused paljudele küsimustele Wiskott-Aldrichi sündroomi kohta. Te saate teada, miks see haigus esineb, kuidas see ilmneb, milliseid diagnoosimis- ja ravimeetodeid kasutatakse meie päriliku haiguse vastu võitlemiseks.

Sündroomi kirjeldas dr Viscott esmakordselt 1937. aastal. Ta kirjeldas kolme venna kliinilisi juhtumeid, kes kannatasid verise kõhulahtisuse, trombotsütopeenia, kõrva ja ekseemi korduva põletiku all. Aastal 1954 suutis dr Aldrich tõestada, et selles artiklis käsitletud haigus on päritud X kromosoomide retsessiivse seotuna. Juba kahekümnenda sajandi 60. aastatel sündis sündroom selle kirjeldanud arstide poolt ja see lisati esmaste immuunpuudulikkuste loetellu, millega kaasnes T- ja B-lümfotsüütide lüüasaamine.

Põhjused

Sündroomi ilmingute põhjuseks on mutatsioonid geenis, mis vastutab ühe valgu, mida nimetatakse sellele sündroomiks (Wiskott-Aldrichi sündroom, WASp), tootmise eest. See geen asub X-kromosoomi lühikeses käes (nimelt piirkonnas Xp11.22-23) ja selles tekkivad mutatsioonid on unikaalsed. See tähendab, et igal perekonnal on oma iseloomulikud mutatsioonid, mis põhjustavad haiguse ilmingute tõsidust. Kui sellised häired on rasked, tekib patsiendil sündroomi klassikaline kliiniline pilt. Kui mutatsioonid ei ole ohtlikud, on inimesel veel võimalus sünteesida WAS-valku ja haigus areneb pehmemal kujul.

Wiskott-Aldrichi sündroomi klassikalised ilmingud on:

  1. Trombotsütopeenia, mis põhjustab vere hüübimissüsteemi häireid ja suurendab verejooksu.
  2. Liigne vastuvõtlikkus erinevate päritoluga infektsioonide suhtes.
  3. Naha ekseem.

Lisaks ülalkirjeldatud sündroomi ilmingutele leidsid teadlased, et kaasasündinud haigusega inimestel on suurenenud kalduvus moodustada pahaloomulisi kasvajaid (näiteks lümfoomid, mitte-Hodgkini lümfoom, leukeemia) ja autoimmuunsete patoloogiate tekkimist.

Pärast emalt saadud immunoglobuliini G (IgG) kadumist hakkab laps sageli haigestuma (tavaliselt 4-8 kuu vanuselt). Kõige sagedamini areneb ta keskkõrvapõletikku, kuid võivad tekkida ka sellised infektsioonilised protsessid nagu meningiit, kopsupõletik, sepsis, Staphylococcus aureus'e infektsioon, B-tüüpi hemofiilsed infektsioonid ja pneumokokkide infektsioonid.

Viirushaigused nendes lastes on samuti äärmiselt rasked. Herpes simplex viirusega nakatumine võib põhjustada limaskestade nakatumist ja isegi suhteliselt kahjutu lapsepõletik nagu tuulerõuged võivad muutuda eluohtlikuks. Seente kahjustused piirduvad tavaliselt nahaga.

Wiskott-Aldrichi sündroom esineb kerges või raskes vormis. Ligi 81% patsientidest ilmneb ekseem, mis esineb võrreldes teiste haigustega. Haigusi võivad komplitseerida abstsessid ja erütroderma. Lastel on allergilised reaktsioonid piima ja teiste toodete suhtes.

Levimus

Arvatav sündroom ei ole ühiste seas ja seda leitakse umbes 5-10 vastsündinu miljonist sündimusest. Haigusel ei ole mingit konkreetset geograafilist asukohta ja seda ei leita tüdrukutes. Siiski võivad naised olla heterosügootsed mutatsioonide kandjad. Vaatamata sellele, et sündroomi ilminguid ei esine kogu elu jooksul. See tähendab, et sellised "kandjad" võivad mutatsiooni edasi anda ja see võib avalduda ka tulevastel põlvkondadel.

Selle haiguse omanikuks on 50% juhtudest meessoost laps ning 50% juhtudest on naissoost laps sündroomi edasine kandja.

Pärand

Poisid kannavad Whiskott-Aldrichi sündroomi X kromosoomiga seotud retsessiivse tunnusena. Sama mutatsiooni on võimalik avastada patsiendi vennades või patsiendi ema vendades.

Sümptomid

Sündroomi ilmingud on erinevad ja muutuvad. Nende olemus ja raskus sõltub kaasnevate haiguste esinemisest ja mutatsioonide tõsidusest. Sellepärast on täpseks diagnoosimiseks vaja dünaamiliselt jälgida patsiendi välimust, intellektuaalset ja füüsilist arengut.

Sündroomi peamised ilmingud on järgmised:

  • ekseem;
  • vereliistakute arvu vähenemine veres;
  • purpura;
  • naha haavandid;
  • abstsessid.

Selle sündroomiga lapse nahk omandab burgundia või punase tooni, muutub tihedaks ja läikivaks. Mõnede eriti raskete piirkondade puhul ilmneb kaalu ja valulikkus.

Lisaks ülaltoodud Wiskott-Aldrichi sündroomi ilmingutele võib lapsel esineda järgmisi kõrvalekaldeid:

  • nina nina põletikulised protsessid;
  • limaskestade infektsioonid;
  • suudma suus, suguelunditel ja päraku;
  • farüngiit;
  • lümfadeniit;
  • bronhiit ja kopsupõletik;
  • astma;
  • verine kõhulahtisus;
  • põrna ja maksa suuruse suurenemine.

Esimesel eluaastal on lapsel tavaliselt järgmised ilmingud:

  • sagedased nakkushaigused;
  • verejooks;
  • ekseem

Närvisüsteem näitab järgmisi sümptomeid:

  • unehäired;
  • meningiit;
  • intrakraniaalne verejooks;
  • desorientatsioon.

Väikesed lapsed ei suuda seletada, mis neile haiget teeb, sest nad ei tea, kuidas rääkida. Sellistel juhtudel on ilmsed haiguse tunnused naha ekseem, hematoomid ja petekeedid, suu, päraku või suguelundite seenhaigused ja verine kõhulahtisus.

Mitmetel kliinilistel juhtudel ei ole täheldatud Wiskott-Aldrichi sündroomi klassikalist kolmnurka ning seejärel võib haiguse kujunemine ilmneda ainult selliste tunnustega:

  • ainult trombotsütopeenia;
  • ainult infektsioonid;
  • hematoloogilised kõrvalekalded;
  • ainult ekseemi sümptomid;
  • autoimmuunsed ilmingud;
  • ainult pahaloomulised kasvajad.

Wiskott-Aldrichi sündroomiga lastel ei ravi naba haav pikaks ajaks. Ekseemi tõsidus võib varieeruda kergest kuni raskeni. Lapse jaoks muutub see pärast niisutava kosmeetika ja salvide manustamist glükokortikosteroididega lihtsamaks.

Sageli Wiskott-Aldrichi sündroomiga lastel avastatakse allergiline riniit. Kasvades ilmnevad patsiendid tavaliselt pahaloomuliste kasvajatega (eriti mitte-Hodgkini lümfoomiga) ja autoimmuunsete patoloogiatega.

Tüsistused

Paljud Wiskott-Aldrichi sündroomi tüsistused on surmavad. Kõnealuse haiguse tagajärjed võivad olla järgmised:

  • autoimmuunhaigused;
  • verejooks;
  • rasked infektsioonid;
  • onkoloogilised haigused;
  • nefropaatia;
  • imendumishäire sündroom.

Diagnostika

Arst võib kahtlustada Wiskott-Aldrichi sündroomi esinemist järgmistel põhjustel:

  • petehhiad ja hematoomid nahal;
  • ekseemi tunnused;
  • trombotsütopeenia (nende verelementide arv alla 100-109 / l) ja trombotsüütide arvu vähenemine;
  • WASp valgu vähenemine või täielik puudumine veres;
  • IgM taseme vähenemine seerumis;
  • IgE ja IgA normaalsed või kõrgenenud tasemed;
  • normaalne IgG sisaldus;
  • madal CD8 valgusisaldus (61% patsientidest).

Diagnoosi kinnitamiseks allutatakse patsiendile geneetiline uuring, mis võimaldab tuvastada WASp geeni mutatsioone.

Prenataalseks diagnoosimiseks, mis võimaldab tuvastada loote mutatsioonide esinemist, viiakse läbi kogutud korioonsete villi analüüs.

Sündroomi erinev diagnoosimine toimub järgmiste patoloogiate abil:

Ravi

Lapsed, kellel tekib Wiskott-Aldrichi sündroom, vajavad hädavajalikku pidevat toetust kõigilt pereliikmetelt, kuna kõik vigastused on sellise muteeritud geeni omanikele äärmiselt ohtlikud. Selle päriliku haiguse ravi on sümptomaatiline ja selle eesmärgid on suunatud:

  • nakkushaiguste õigeaegseks raviks (antibiootikumide, mükotikumide ja viirusevastaste ravimite väljakirjutamine);
  • immuunsuse toetamiseks mõeldud immunoglobuliinide lisamine;
  • luuüdi kudede siirdamine või tüvirakkude siirdamine nabanööri vereülekannetega.

Kõik need tegevused parandavad oluliselt nende laste ellujäämise prognoosi. Sagedase verekaotuse tõttu tekkiva aneemia kõrvaldamiseks soovitatakse patsiendil võtta rauast toidulisandeid ja dieeti, mis sisaldab raua sisaldavaid toite.

Selle sündroomi peamiseks raviks on vereloome tüvirakkude siirdamine. Enne sellist sekkumist paigutatakse patsient spetsiaalsesse kasti aseptiliste tingimustega ja suletud ventilatsioonisüsteemiga. Pärast piisavat immunosupressiooni ja patsiendi üldseisundi korrigeerimist siirdatakse patsient eelnevalt valitud doonorikudega, mis ei sisalda muteeritud geeni. Järgnevalt, pärast sellist sekkumist, on implanteeritud materjal sisse ehitatud ja defektsed rakud, mis toodavad defektseid rakke, asendatakse uute (tavaliselt toimivate) kudedega.

Kõigi selliste laste nakatumisprotsesside ravi (nohu, bronhiit, farüngiit, kopsupõletik, kandidoos jne) peaks algama õigeaegselt. See hõlmab teatud viirusevastaste, seenevastaste ainete või antibiootikumide vastuvõtmist, mis valitakse sõltuvalt kliinilisest juhtumist.

Infektsioonide ja verejooksu vältimiseks toimub patsiendi vereülekande ravi:

  • Selleks kasutatakse doonori trombotsüüte, erütrotsüütide massi, erinevaid valke sisaldavat plasmat (kaasa arvatud vere hüübimisfaktorid).
  • Trombopoetiini võib kasutada vereliistakute taseme tõstmiseks veres. See valgu aine on nende vererakkude kasvufaktor ja aitab kaasa selliste vererakkude paremale küpsemisele ja sünteesile, mis vastutavad selle kehavedeliku normaalse hüübimise eest.
  • Immunoglobuliinid on tingimata kaasatud transfusioonravi plaani. Sellised valgud aitavad kaasa immuunpuudulikkuse kõrvaldamisele ja suurendavad patsiendi resistentsust nakkuste suhtes.

Ekseemi, glükokortikosteroidhormoonidel põhinevate hormonaalsete salvide ja kreemide raviks kasutatakse suukaudseks manustamiseks mõeldud sügeluse ja allergiavastaste preparaatide kõrvaldamise vahendeid. Ujumiseks kasutasid lapsed vanniõlisid, millel on rahustav toime nahale. Mitu korda päevas tuleb lapse nahka määrida niisutavate ainetega.

Kui konservatiivsete meetodite abil on verejooksu lõpetamine võimatu, tehakse patsiendile põrna eemaldamiseks kirurgiline operatsioon. Pärast sellist operatsiooni väheneb patsiendi immuunsus, kuid seda seisundit saab parandada antibiootikumide ja immunoglobuliinide profülaktilise manustamisega hilisemaks eluks.

Wiskott-Aldrichi sündroomiga lapsi ei tohi vaktsineerida elusate vaktsiinide ja elusviirustega, kuna need ravimid võivad põhjustada nakkust. Mõningatel juhtudel on neil patsientidel tuulerõugete infektsiooni komplikatsioone. Sellises olukorras toimub nakkuse vastane võitlus immunoglobuliinide, viirusevastaste ainete või hüperimmuunseerumi suurte annuste manustamise teel.

Nüüd teevad teadlased tööd geenitehnoloogia väljatöötamiseks, mis võivad muuta muteeritud geene ja kõrvaldada Wiskott-Aldrichi sündroomi ilmingud.

Prognoos

Vaatlusaluse haiguse tulemuse prognoos on individuaalne. Kolmkümmend aastat tagasi peeti Wiskott-Aldrichi sündroomi raskeks seisundiks, mis on esmane immuunpuudulikkus ja annab patsiendile võimaluse elada ainult 2-3 aastat.

Nüüd loetakse see haigus ka ohtlikuks, kuid meditsiini arengu areng võimaldab meil pikendada eluiga noorukieas või täiskasvanueas. Nüüd saavad need patsiendid elada täies elus ja mõned neist loovad isegi oma perekonnad. Vanemad patsiendid, kellel on Viscott-Aldrichi sündroom, on umbes 20-30 aastat vanad ja neil ei ole ilmseid vähi või autoimmuunsete patoloogiate tunnuseid.

Milline arst võtab ühendust

Sümptomite sümptomite ilmnemisel, mis ilmnevad ekseemis, sagedastes nakkushaigustes, hematoomide ja nahakaudsete petekeetiate esinemisel, trombotsütopeenias ja muudes immuunsüsteemi ja vere hüübimissüsteemi kõrvalekalletes, konsulteerige lastearstiga, kes suunab lapse vanemad konsulteerima geneetikuga, hematoloogiga ja teiste spetsialistidega. spetsialistidele. Pärast diagnoosi kinnitamist võib patsient vajada ravi immunoloogi, dermatoloogi, onkoloogi jne poolt.

Wiskott-Aldrichi sündroom ilmneb immuunpuudulikkuse, ekseemi, sagedase verejooksu, trombotsütopeenia ja suurenenud kalduvuse korral pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Sellise päriliku haiguse ravi peaks algama võimalikult vara. Selle eesmärk on haiguse ilmingute kõrvaldamine, immuunpuudulikkuse ja verekompositsiooni korrigeerimine.

Wiskott-Aldrichi sündroom

Wiskott-Aldrichi sündroom on immuunpuudulikkus pärilik haigus, mida iseloomustavad ekseem, hemorraagiline sündroom, kasvajate suure tekke tõenäosus, nakkuslikud ja autoimmuunhaigused. Olulisemad sümptomid on pikaajalised verejooksud vigastustega, sagedased ninaverejooksud ja hematoomid, korduvad bakteriaalsed, seen- ja viirusinfektsioonid, nahalööve, mis põhjustavad sügelust ja põletustunnet. Diagnoos põhineb kliinilisel ja anamneetilisel uuringul, üldise vereanalüüsi tulemustel, immuunsuse uuringutel ja biogeneetilisel testil. Ravi hõlmab hematopoeetiliste rakkude siirdamist ja palliatiivset ravi.

Wiskott-Aldrichi sündroom

Wiskott-Aldrichi sündroomi (SVO) sünonüümina kasutatakse terminit ekseem-trombotsütopeenia-immuunpuudulikkuse sündroom ning lühendit WAS, mis on tuletatud inglise Wiskott-Aldrichi sündroomist. Haigus on nime saanud Ameerika teadlaste poolt. E. Viscott kirjeldas 1937. aastal trombotsütopeenia kliinilisi juhtumeid koos ekseemiga ja korduvate infektsioonidega sama pere poiss, kus kõik tüdrukud olid terved. R. Aldrich 80ndate lõpus ja 90ndate alguses leidis, et patoloogia on pärilik ja sugulus, määras kindlaks geeni asukoha defektiga. Sündroomi esinemissagedus on äärmiselt madal - 1 juhtum 1 miljoni vastsündinud poisi kohta. Tüdrukutel on selle haiguse üksikjuhtumeid, mis on seotud defektse X kromosoomi ebapiisava inaktiveerimisega.

Põhjused

NWO on pärilik haigus. Selle arengu põhjuseks on mutatsioon WAS geenis, mis vastutab immuunrakkude valgu sünteesi eest. Geen paikneb Xp11.23 piirkonna X kromosoomis. Praegu on tuvastatud rohkem kui 300 WAS geenimutatsiooni varianti, mis viivad X-seotud trombotsütopeenia tekkeni, kõige sagedamini mikrotrombotsütopeenia ja neutropeenia tekkeks. Sümptomite olemus sõltub mutatsiooni iseloomust - ainult laboratoorsete meetoditega tuvastatud trombotsüütide taseme langusest Wiskott-Aldrichi sündroomi raskele vormile, millele on lisatud vähk, autoimmuunne patoloogia.

Pärandi sündroomi tüüp - X-seotud retsessiivne. Meestel on ainult üks X-kromosoom, kui see on defektne, ilmneb see haigus. Isa läbib mutatsiooni kõigile tütrele, pojad saavad tavalise Y-kromosoomi, naistel on kaks X-kromosoomi. Ühes nendes paiknev defektne geen on inaktiveeritud, kuna see on retsessiivne. Sündroom ei ilmne, kuid naised jäävad mutatsiooni kandjateks ja 50% tõenäosusega võivad need edasi anda mõlema soo lastele (pojad haigestuvad, tütred on kandjad).

Patogenees

Geneetiline defekt ilmneb valgu sünteesi kahjustatud WASP-ga, mis esineb immuunsüsteemi rakkudes. Seda toodavad hematopoeetilised tüvirakud, mis on punaste luuüdis paiknevate verelementide esimesed prekursorid. WASP osaleb tsütoskeleti ümberkorraldamises ja taastamises, immunoloogiliste sünaptiliste transmissioonide moodustamises, valkude intratsellulaarses transpordis. Selle puudumise või ebapiisava tootmise korral tekivad defektsed trombotsüütid, rakkude funktsioonid, mis vastutavad sünnipärane ja adaptiivne immuunsus, muutuvad patoloogiliselt.

Vere hüübimise protsess halveneb ja areneb progresseeruv immuunpuudulikkus. Sündroomi kliiniliste ilmingute raskusaste sõltub osaliselt WASP rakkude kontsentratsioonist ja selle koguse määrab mutatsiooni asukoht ja tüüp. Sümptomid on muutuvad, enamikel patsientidel on diagnoositud kerge kuni mõõdukas raskus. Raske vool on haruldane.

Klassifikatsioon

Wiskott-Aldrichi sündroomi ühtne klassifikatsioon puudub. Kliinilises praktikas on tavaline kasutada punktisüsteemi, mis põhineb väitel, et kõigil patsientidel on trombotsütopeenia, enamikul neist on immuunpuudulikkus ja teised sümptomid võivad puududa. Neid parameetreid arvestades on haiguse kolm liiki:

  1. Lihtne CBO. Seda iseloomustab ekseemi või kerge, puudulik ekseem, haruldased infektsioonid. Hinnanguliselt 1-2 punkti.
  2. Klassikaline mõõdukas SVO. See avaldub nakkushaiguste ja ekseemi, mõõdukate autoimmuunreaktsioonide ägenemistes. Vastab 3. ja 4. punktile.
  3. Klassikaline raske SVO. Patsiendid kannatavad korduvate infektsioonide, raske ekseemi, autoimmuunsete patoloogiate ja pahaloomuliste kasvajate all. Palliatiivne ravi on ebaefektiivne. Sündroomi raskusaste - 5 punkti.

Sümptomid

Trombotsütopeenia kliinilisi tunnuseid leitakse sünnist alates. Imikutel on naha pinnal nähtav petekiaalne lööve - väikesed punased laigud, mis tekivad väikeste veresoonte rebenemise ja aeglase vere hüübimise tõttu. Avastatakse ekhümoos - lilla ja sinakasmusta subkutaanne hemorraagia 3 mm läbimõõduga. Taburet sisaldab vere lisandeid. Täheldati sagedast ninaverejooksu, verine oksendamine. Vere hüübimise vähenemine on täheldatud invasiivsete meditsiiniliste protseduuride ajal, näiteks pärast vere analüüsimist.

Ekseem esineb tavaliselt lapsepõlvest, kuid võib kogu elu vältel puududa. Kuni üheaastaste imikute puhul on see sarnane seborrheic või diaper dermatiidile. On võimalik välja töötada üldine vorm, mis mõjutab lapse kogu keha nahka või lokaliseerub, mida iseloomustab lööve jäsemetes. Vanemas eas piirdub ekseem sageli küünarnukipiirkondades, käte ümber, põlveliigese all, kaela naha voldides. Mõnel patsiendil puudub lööve või see on väga haruldane ja nõrk, ei vaja ravi.

Immunoloogilised häired on enamiku patsientide jaoks ühised. Keha kaitsefunktsioonide vähendamine viib sagedasele keskkõrvapõletikule, kopsupõletikule, kandidoosile, meningiidile, enterokoliidile, herpesele ja naha nakkushaigustele. Krooniliste infektsioonide vormid, millega kaasnevad sagedased ägenemised, on standardravi efektiivsus madal. Täiskasvanutel tekivad autoimmuunhaigused - patsiendid on vastuvõtlikud hemolüütilisele aneemiale, vaskuliitile, trombotsütopeenilisele purpurale, neerude ja soolte põletikulistele kahjustustele. Klassikalise raske SVO-ga moodustavad noorukid ja noored pahaloomulisi kasvajaid, kõige sagedasem variant on mitte-Hodgkini lümfoom.

Tüsistused

CBO-ga on suur surmaoht. 59% juhtudest on surma põhjuseks nakkushaigused. Neis domineerivad rasked kopsupõletikud ja sepsis (vere infektsioon). Infektsioonide taustal suureneb hemorraagiline sündroom ja ekseemiga mõjutatud alade intensiivne kammimine kutsub esile seente ja bakterite nahahaiguste tekke. Sisemise verejooksu tagajärjel sureb umbes 21% patsientidest. Intrakraniaalne, seedetrakti ja intrapulmonaalne hemorraagia on eluohtlik. 12% patsientidest muutub onkopatoloogia varajase surma põhjuseks, lümfoomid ja leukeemiad on kõige levinumad.

Diagnostika

Wiskott-Aldrichi sündroomiga laste trombotsütopeenia sümptomid ilmnevad vahetult pärast sündi, kuid diagnoos kinnitatakse esimesel või teisel eluaastal. Primaarset diagnoosi viivad läbi neonatoloogid ja lastearstid geneetikute osalusel. Diferentsiaaldiagnoos välistab trombotsütopeenilise purpura, päriliku trombotsütopeenia koos talasemiaga ja X-seotud kaasasündinud düskeratoosi. Eristatakse leukoplakiat, pisaräärmete atresiat, aneemiat ja mitte-pärilikku trombotsütopeeniat. Põhjalik uurimine hõlmab järgmisi protseduure:

  1. Küsitlus Vanematega räägitakse, et meeste sugulaste hulgas esineb trombotsütopeeniat ja tõsiseid korduvaid infektsioone, infektsioonide, verejooksude ja vere vähi tõttu varakult poegade surma. Kaebused hõlmavad nahalööbeid, verejookse, sagedasi nakkushaigusi.
  2. Füüsiline läbivaatus. Uurimisel täheldatakse petehiide, ekhümoosi, atoopilise dermatiidi ilminguid, nakkuslikke kahjustusi nahal. Palpeerimise meetod määratakse lümfisõlmede, maksa ja põrna (lümfadenopaatia, hepatosplenomegaalia) suurenemise tõttu.
  3. Laboratoorsed uuringud. Vereanalüüsid on kõige informatiivsemad diagnostilised meetodid. Teostatakse mitmeid teste:
  • Vere kliiniline analüüs. Trombotsütopeenia diagnoositakse trombotsüütide arvu vähenemisega. See funktsioon on ainulaadne, võimaldab SVO-d diferentseerida teiste trombotsütopeenia tüüpidega.
  • Immuunsuse uuring. Varases eas on immunogrammis leitud lümfotsütopeeniat, millel on kõige märgatavam vähenemine CD8 lümfotsüütide arvus. Avastatakse hilinenud tüüpi ülitundlikkusreaktsioonide, B-lümfotsüütide arvu vähenemise, immunoglobuliinide M ja G taseme langus ning immunoglobuliinide A ja E kontsentratsiooni suurenemine.
  • WASP uuring. Valgu ekspressioon määratakse rakukultuurides. Tulemuseks on diagnoosi kinnitamine ja haiguse prognoosimine. WASP tootmise täielikku puudumist täheldatakse sündroomi rasketes vormides.
  • Molekulaarne geneetiline analüüs. WAS-geeni mutatsioon viiakse läbi PCR-ga, millele järgneb reaktsiooniproduktide sekveneerimine. Defektse geeni olemasolu kinnitab väidetavat diagnoosi. Mõnel juhul arvestatakse prognoosi koostamisel mutatsiooni olemust.

Wiskott-Aldrichi sündroomi ravi

Ravi viiakse läbi vereloome tüvirakkude või luuüdi siirdamisega. Terve inimese biomaterjali siirdamine võimaldab täielikult kõrvaldada hematoloogilised ja immunoloogilised defektid. Histokompatibilise doonori valimisel saavutab sellise ravi efektiivsus 84-90%. Enne HSC siirdamist meditsiinipraktikas elas enamik patsiente ainult 6-6,5 aastat.

Lisaks on ette nähtud palliatiivne ravi, mida esindab immunoglobuliini intravenoosne manustamine, viirusevastaste ja antimikroobsete ravimite profülaktiline kasutamine. Raskekujulise hemorraagilise sündroomi korral on võimalik teha splenektoomia - põrna kirurgiline eemaldamine. Pärast protseduuri, trombotsüütide arvu ja suuruse suurenemine. Ägeda bakteriaalse infektsiooni korral on näidustatud laia spektriga antibiootikumidega ravi.

Uued arengud SVO ravis hõlmavad geeniteraapiat lentivirusi kasutades. Meetodi olemus seisneb autoloogsete tüvirakkude kogumises patsiendilt, nende rakkude geneetilise defekti korrigeerimisest lentiviiruse vektori abil ja modifitseeritud materjali sisseviimisest kehasse. Ravi käigus hävitatakse defektse immuunsüsteemi rakud. Viidi läbi selle meetodi eksperimentaalsed uuringud, saadud aruanded selle kõrge efektiivsuse kohta.

Prognoos ja ennetamine

Kaasaegsed ravimeetodid on märkimisväärselt suurendanud patsientide eluiga ja parandanud nende elukvaliteeti. Ravi integreeritud lähenemisviisiga on prognoos soodne. Sündroomi ennetamine on võimatu, sest haigus on pärilik. Haige lapse tõenäosuse arvutamiseks on vaja riskirühmade meditsiinilist geneetilist nõustamist. Komplikatsioonide ärahoidmiseks on soovitatav rangelt järgida hügieeninõudeid, välistada kontakti nakkushaigustega, vältida traumeerimist, kasutada spetsiaalseid allergiavastaseid vahendeid lapse naha hooldamiseks ja järgida dieeti, mis takistab toidu allergeenide saamist.

Wiskott-Aldrichi sündroom

. või: SVO, ekseem-trombotsütopeenia-immuunpuudulikkuse sündroom

Wiskott-Aldrichi sündroom on pärilik haigus, mis on seotud WASp-valgu puudulikkusega või puudumisega, mis tagab vererakkude koostoime verejooksu peatamiseks ja organismi kaitsva funktsiooni kaitsmiseks.

Seda iseloomustab esmane (kaasasündinud - emakas) immuunpuudulikkus (immuunsüsteemi häiritud funktsioon; Viscott-Aldrichi sündroomi korral, immuunsusrakkude vastastikune mõju), mille tagajärjel tekib inimesel rasked bakteriaalsed, seen- ja viirusinfektsioonid, trombotsütopeenia (trombotsüütide arvu vähenemine). vere hüübimise eest) ja nende suuruse muutumise tõttu) ja ekseem (allergiline haigus, mida iseloomustab punaste skaleeruvate plaastrite ilmumine nahale (või erosioon, star), mis asuvad enamasti näol, jäsemetel või kogu keha (üldistatud kujul (enamasti nahakahjustused)).

Viskott-Aldrichi sündroom - X-seotud (seotud X-kromosoomi mutatsiooniga), kus naised on mutantse geeni kandjad. Naised ise ei ole haige Wiskott-Aldrichi sündroomiga, kuid 25% juhtudest iga raseduse korral võivad nad geeni üle kanda haigust põdevatele poegadele või tütardele, kes saavad haiguse kandjad.

Viscott-oldrichi sündroomi sümptomid

  • Sagedased nakkushaigused, mis on tingitud immuunsüsteemi ühisest kahjustumisest (Wiskott-Aldrichi sündroomi korral on immuunsusrakkude funktsioon häiritud ja spetsiifiliste valkude tootmine, mis on seotud patogeensete (patogeensete) mikroorganismide hävitamisega, on ebapiisav).
  • Erinevate mikroorganismide põhjustatud haigusi on raske ravida. Esiteks on need oportunistlikud infektsioonid (haigused, mida põhjustavad tinglikult patogeensed (inimkeha normaalsed elanikud, teatud tingimustes, mis põhjustavad või raskendavad nakkusprotsessi kulgu), mikrofloora esindajad, kes ei esine normaalse immuunsuse ajal), nimelt:
    • bakteriaalsed infektsioonid (mida põhjustavad stafülokokid, streptokokid, klostridia, püotsüaniit, reeglina ENT organid (neelu, kõrv, ninaõõs) ja hingamisteed;
    • seedetrakti limaskestade seenhaigused, urogenitaalsüsteem, nahk;
    • viirusinfektsioonid (tsütomegaloviirus, Epstein-Barri viirus), mis põhjustavad herpeseid haigusi (nahka mõjutavaid nakkushaigusi), hepatiiti (maksahaigused sagedamini viiruslikku laadi).
  • Verejooks Esineb trombotsüütide hüübimisfunktsiooni (verejooksu peatavate vererakkude) rikkumise ja nende arvu vähenemise tõttu patsiendil:
    • välimine (igemete verejooks, vigastused, väikesed lõiked);
    • sisemine (seedetrakti organitest (kõhulahtisus verega), petehhiad (subkutaansed punkteeruvad verejooksud), hematoomid (verevalumid), vigastuste tagajärjel tekkinud liigeste süvendisse jne).
  • Ekseem (allergilise iseloomuga naha haigus, mis ilmneb mitmesuguste defektide ilmnemisel nahale, sageli koos haavandite ja erosiooniga). Sellel on krooniline korduv iseloom, kus paiknevad laigud näol, jäsemetel ja tuharatel või üldises vormis (kahjustab kogu nahka) ja sarnanevad kõige sagedamini atoopilise dermatiidiga (teise allergilise nahahaigusega, mida iseloomustab helbete lööve, suurenenud immunoglobuliin E) haigused), on hooajaline).

Põhjused

  • Haigus põhineb erinevatel mutatsioonidel WASp geenis, mis paiknevad X kromosoomi lühikesel käel.
  • Selle tulemusena ei sünteesita inimese mutatsiooni (ei toodeta) või sünteesitakse väga väikeses koguses (ja selle funktsioonis on kahjustatud) WASp valk, mis mängib olulist rolli immuunsüsteemi rakkude interaktsioonis.

Terapeut aitab haigust ravida

Diagnostika

  • Haiguse ajaloo ja kaebuste analüüs. Kõhulahtisuse esinemise esinemine verega, ebaselgete nahahaiguste esinemine.
  • Eluajaloo analüüs. Kui (nii kaua aega tagasi) tekkis verejooks (milline oli nende olemus ja kestus), kas patsiendil oli nakkushaigusi (kui sageli ja kui tõsiselt oli patsient mitmesuguste infektsioonide all).
  • Perekonna ajaloo analüüs (kuna see haigus on pärilik (edastatakse vanematelt lastele), on selle identifitseerimine patsiendi sugulastega kõige olulisem diagnostiline punkt).
  • Kontroll. Avastatakse vere hüübimishäireid (hematoomid, verevalumid) ja ekseemilised nahakahjustused.
  • Vereanalüüs Vereanalüüsi mikroskoopiaga tehtud vereanalüüs aitab tuvastada:
    • trombotsütopeenia - vereliistakute arvu vähenemine (verejooksu peatavad vererakud);
    • trombotsüütide suuruse muutus;
    • muutused immunoglobuliinide tasemel (valgulised ained, mis on immuunsüsteemi näitajad);
    • WASp-valgu märkimisväärne vähenemine või puudumine (valk, mis tagab immuunsusrakkude koostöö; selle puudumine põhjustab kõik ülalnimetatud haiguse sümptomid ja mehhanismid) veres.
  • Geneetilised uuringud (mutatsioonide tuvastamine WASP geenis).
  • Prenataalse diagnoosimise meetodid (haiguse avastamine enne lapse sündi), näiteks chorion villuse (loote membraani) kogumine raseduse 9-12 nädala jooksul eesmärgiga määrata loote rakkudes mutantne WASp geen.
  • Konsultatsioon allergoloogi, immunoloogi, hematoloogi, meditsiini geneetikaga.

Viscott-oldrithi sündroomi ravi

  • Wiskott-Aldrichi sündroomi peamine ravi on hematopoeetiline tüvirakkude siirdamine (luuüdi siirdamine) spetsialiseeritud üksustes.
    • Aseptilises kambrikarbis (kambris, kus on suletud ventilatsioon ja õhu puhastamine; minimeerib patsiendi kokkupuudet kahjuliku mikroflooraga), saab patsient immunosupressiooni (oma immuunsuse pärssimine), ennetavat antimikroobset ja toetavat ravi.
    • Pärast piisavat immunosupressiooni ja stabiliseerumist saab patsient doonorit (eelnevalt valitud ühilduvuse jaoks ja spetsiaalselt siirdamiseks ettevalmistatud) luuüdi, mis ei sisalda mutantseid geene.
    • Sellele järgneb uue kanga taastumise ja ülevõtmise periood.
    • Protseduuri tulemusena asendatakse vana luuüdi, mis toodab defektseid rakke ja valke, uue, tavaliselt toimiva.
  • Nakkuslike tüsistuste ravi (hõlmab ravi antibiootikumide, seenevastaste ja viirusevastaste ravimitega).
  • Transfusioonravi (vere komponentide ülekanne), verejooksu ja nakkuslike tüsistuste ennetamine. Kaasa arvatud:
    • doonori vereliistakud (verejooksu peatavad vererakud);
    • punaste vereliblede mass (punaste vereliblede suspensioon, mis vastutab hapniku transportimise eest organismis);
    • vereplasma (mitmesuguseid valke sisaldav vedel osa (sealhulgas koagulatsioonifaktorid));
    • Trombotsüütide arvu suurendamiseks on võimalik kasutada nende rakkude kasvufaktoreid, näiteks trombopoetiini (inimorganismis sünteesitud valguainet, mis tagab küpsemise ja trombotsüütide arvu suurenemise);
    • Võimalik on ka asendusravi immuunglobuliinidega (immunoglobuliinide (vereülekanne), mis tunnevad võõrosakesi immuunkompetentsete rakkude abil), et parandada immuunsüsteemi funktsioone.
  • Ekseemi (allergiline nahahaigus) ravi seisneb glükokortikosteroidide (hormonaalsed salvid ja kreemid) välises kasutamises, rahustavas (sügeluse leevendamiseks) ja antihistamiinravimites (allergiavastased).
  • Praegu töötatakse välja geeniteraapia meetodid (mõjutatud tüvirakkude genotüübi muutmine, sisestades vajalikud vahendajad erinevate vahendajate poolt (näiteks viiruste kasutamine)).

Tüsistused ja tagajärjed

  • Nakkuslikud tüsistused, näiteks:
    • raske kopsupõletik (kopsupõletik);
    • sepsis (mikroorganismid, mis sisenevad patsiendi vereringesse ja käivitavad kogu kehas põletikuliste reaktsioonide kaskaadi).
  • Autoimmuunhaigused (inimese immuunsüsteem näeb oma rakke võõrastena ja hakkab nende vastu tegutsema), näiteks mitmesugused vaskuliit (kahjulikud immuunkompleksid (keha modifitseeritud valgud ja nende antikehad) on paigutatud anuma seina, kus immuunrakud tunnevad neid ära ja ründavad neid. Selle agressiooni tagajärjel kannatab veresoonte seina põletikuliste protsesside vallandumisel.
  • Onkoloogilised komplikatsioonid (pahaloomulised kasvajad). Kõige sagedamini esineb erinevaid leukeemiad ja lümfoomid (vere vähk).

Viscott-oldrichi sündroomi ennetamine

Selle haiguse korral on lapsepõlvest vajalik tõsine tüsistuste profülaktika, mis nõuab vanematelt, kes seisavad silmitsi Wiskott-Aldrichi sündroomi diagnoosiga, erilist tähelepanu ja osalust.

  • Nakkuslike tüsistuste tekke ennetamine (antimikroobne, seenevastane ja viirusevastane ravi). Samuti on lapsele vastunäidustatud immuunpuudulikkuse tingimustes (keha kaitsefunktsioonide vähendamine) halbade sanitaartingimuste korral (eluruumide puhtuse ja hügieeni suurendamiseks (desinfitseerimisvahendite puhastamine, ventilatsioon) on vaja rohkem tähelepanu pöörata, kontakti nakkushaigustega on vastunäidustatud.
  • Verejooksu ennetamine: lapse trauma vältimine, mis koosneb tõhustatud järelevalvest ja spetsiaalsetest kaitsekilpidest, kiivritest jne); trombotsüütide (vähendatud trombotsüütide arvu vähenemine) kompenseerimiseks (vajadusel verejooksu peatavad vererakud).
  • Naha komplikatsioonide ennetamine (ujumine spetsiaalse allergiavastase ainega (mis ei sisalda allergiaid tekitavaid aineid) vanni seebi, niisutava kreemi kasutamine pärast ujumist, suurema tähelepanu pööramine isiklikule hügieenile, spetsiaalne toitumine, mis välistab allergeenide (piima, tsitrusviljade, šokolaadi, maapähklite, vürtside) sisenemise ) lapse kehas).
  • Wiskott-Aldrichi sündroomiga laste vaktsineerimine on vajalik, kuid ainult surnud vaktsiine võib manustada (elusate vaktsiinide kasutamine ei ole lubatud: immuunsüsteemi nõrkuse tõttu võib isegi vaktsiinis sisalduv nõrgenenud mikroorganism põhjustada haiguse arenemisega täielikku nakkuslikku protsessi).
  • Allikad
  • B.A. Kolygin, S.A. Kulev, „Kasvajavastase ravi tagajärjed lastel”, Peterburi, 2011.
  • A.Roitt. "Praktiline juhend immunoloogias", Peterburi, 2007.
  • Volkova, Hematoloogia käsiraamat, Peterburi, 2006.

Mida teha viscott-oldritilise sündroomiga?

  • Valige sobiv üldarst
  • Läbikatsetused
  • Pöörduge arsti poole
  • Järgige kõiki soovitusi

Artiklid Umbes Depilatsioon