Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsesside nimetamine, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab tõsiste tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Selle patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi haigus, “surmav marmor”. See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide talitlushäire tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

  • D-vitamiini retseptori geen, VDR;
  • kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
  • 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt kliinilise patoloogia ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosomaalne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

  • viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
  • vesipea nägemissümptomid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laiad silmad, paksud huuled;
  • siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
  • luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis põhjustab nägemise halvenemist ja kuulmist kurtuse või pimeduse poole;
  • näo halvatus;
  • erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
  • kahvatu nahk;
  • noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
  • suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
  • punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
  • erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
  • anosiit (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurendamine);
  • poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

  • progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
  • osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja järgib bakteri- või viirusinfektsioone.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

  • Röntgenikiirgus (kujutistes on tihe luud esindatud tumedate laigudega, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
  • MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (kompuutertomograafia) määratakse luu kahjustuse ulatuse selgitamiseks;
  • täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
  • vere biokeemiline analüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
  • luu biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
  • pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi võib eristada hüpervitaminoosist D, Pageti tõvest, melaroosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine). Spetsiifiliste röntgen-sümptomite tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, vähese osteopetroosikihiga - paksenenud struktuuri ribadega, mis on vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

  • põlveliiges - põik;
  • humerus - kolmnurk:
  • ileumi tiivad, kubeme ja luude luude harud on kaardunud;
  • selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine koos nende struktuuri muutumisega. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja aluses, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Diagnoosi selgitamiseks ja osteopetroosi ravi kohta nõu saamiseks on vaja viidata ortopeedile ja geneetikale. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luukahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on parandada luu- ja lihaskoe struktuure, ravides sellega seotud verevalumissüsteemide patoloogiaid.

Põhiline ülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosi korral on luukoe kaitseks mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga toitmine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

  • puuvilja- või köögiviljasalatid;
  • looduslikud mahlad;
  • piimatooted, kodujuust.

Marmorhaigus (osteopetroos)

On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luude tihedus suureneb, kuid samal ajal muutuvad nad nõrgemaks, verevalumissüsteemi töö on häiritud.

Arstid eristavad kahte haiguse vormi: varakult ja hilja. Varajane osteopetroos ilmneb kuni 12-kuulistele imikutele, see on raske ja sageli lõppeb surmaga. Hilinevat vormi täheldatakse noorukitel, see väljendub vähem väljendunud sümptomites, on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid on veel võimalusi ravida.

Surmava marmori alused

Vähesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mis mõjutab torukujulisi luud, vaagna, kolju, selgroo. Luu kude muutub raskeks, tihedaks mineraalide liigse tõttu, kuid kaotab elastsuse. Tapajärgse kontrolli ajal on spetsialistil luude kärpimine raske, kuid samal ajal murduvad nad kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster marmorile sarnaneb. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis on tingitud asjaolust, et liiga tihe ja habras luud ei saa keha hoida.

Marmorhaiguse korral kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemised õõnsused. See ähvardab luuüdi kanaleid kitsendada, mis aja jooksul on täielikult asendatud. Seejärel tekib aneemia, ilmneb hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn), luustiku deformatsioon on võimalik, hambad puhkevad aeglasemalt ja nägemisnärvi kokkusurumise tõttu väheneb nägemine. Haiged lapsed on arengus mahajäänud.

Väärib märkimist, et esimest korda kirjeldas patoloogia Saksamaa arst Alberts-Schönberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad kahte haiguse vormi:

  • Pahaloomuline juveniilne osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on tõsine, sageli lõppeb surmaga. Haigus ilmneb suure peaga, laiahaardeliste silmadega, krambiga, kahvatu nahaga, lühikese kasvuga. Sellisel juhul ei saa te teha ilma luuüdi siirdamiseta, mis peaks toimuma 2-3 aastat.
  • Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Haigus esineb noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgeni ajal. See on kergem ja healoomuline patoloogiline vorm. Algul on see kustutatud, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem, ravimata, võivad komplikatsioonid ilmneda näo närvi kurtuse või halvatusena.

Nagu näete, on varasem marmorhaigus kõige ohtlikum, mis nõuab kiiret radikaalset tegevust.

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise haiguse tõelised põhjused ei ole teada. Arstid viitavad sellele, et see areneb kolme luu rakkude moodustumise ja kasutamise eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu, samuti verevarustuse mõnedes etappides. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineralisatsiooniks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävimisele. Kui ühe geeni mutatsioon katkestab osteoklastide tootmise, arvatakse, et see on tingitud karbonaadi dehüdraasi (ensüümi, mis reguleerib luu lagunemist) puudulikkusest.

See tähendab, et patoloogia tekib asjaolust, et luude moodustumise ja hävimise vaheline tasakaal on häiritud. Selle põhjus - osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine.

Selle tulemusena kasvab ja kasvab luukoe, sest vanad rakud ei hävita. Luud muutuvad nõrgemaks, intraosseoossed õõnsused asendatakse sidekoe abil. Seejärel surutakse veresooned, närvid, mis ohustab ohtlikke tüsistusi (aneemia, lümfisõlmede, hepatosplenomegaalia jne) ja surma.

Marmorhaiguse pahaloomuline vorm lastel on autosoomse retsessiivse pärimismehhanismiga. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteeritud geenid. See on tüüpiline mõnedele etnilistele rühmadele.

Osteopetroosi healoomulisel vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen edastatakse ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogia on tavalisem.

Manifestatsioonid

"Surmava marmori" sümptomid on järgmised:

  • Patoloogilised luumurrud ja muud luu- ja lihaskonna vaevused.
  • Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine.
  • Neuroloogilised häired.
  • Immuunpuudulikkus.
  • Suurenenud maks ja põrn.
  • Kuulmine, nägemine.
  • Arengu aeg.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Praktiline haigus põhjustab alati komplikatsioone, mis vähendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi puudega.

Luukoe hüperproduktsiooni tõttu liigub luuüdi ümber, mis viib patoloogiliste muutusteni veres. Siis on puudus kõigist vererakkudest (punased verelibled, valgeverelibled, vereliistakud). Sel põhjusel suurendab aneemia tõenäosust (punaste vereliblede puudumine, hemoglobiin). Haigus avaldub naha, limaskestade, suurenenud väsimuse, õhupuuduse, pearingluse, sagedaste külmetuste, minestamise eelsoodumuse tõttu.

Immuunsüsteemi nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mis toodab valgeliblesid (immuunrakke). Seetõttu kannab marmorhaigusega patsient sageli infektsioone (bronhide, kopsude jne põletikku). Mõnedel patsientidel tekib vere mürgistus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioone täidavad maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu suurenevad need, mõnikord hõivavad enamik kõhu ruumist.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need esinevad minimaalse füüsilise mõjuga. Samal ajal on kahjustatud tugevad luud (sageli reieluu luud). Siis suureneb oht selliste ohtlike haiguste tekkeks nagu osteoartriit (liigeste kõhre järkjärguline hävimine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks saavad patsiendid kolju, jäsemete (O-kujuline jalad) ja selg. See põhjustab kiiret väsimust, valu liigutuste ajal. Lastel puhkevad hambad hilja, neid mõjutavad kaariese.

Nägemisnärvi luu koe kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. See ilmneb orbiitide paksenemisest (silma kaitsvad luuõõnsused), nüstagmust (tahtmatuid silmade liikumisi), konvergentsihäireid (silmade vähenenud võime pöörduda üksteise poole), squint, exophthalmos (silmade patoloogiline väljaulatumine). Täielik pimedus on võimalik. Kuulmisnärvid on samuti kokkusurutud, mis põhjustab kuulmiskaotust, sealhulgas kurtust.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel esineb füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Hiljem õppisid nad kõndima, sest kolju on deformeerunud, tekib "peapea", mis väljendub krampides. Kuulmise ja nägemise halvenemise tõttu aeglustub kõne ja psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaiguse korral puuduvad eespool nimetatud sümptomid. Arvatav patoloogia on võimalik ainult sagedaste murdude korral.

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoosimine võib patsiendi paljude tüsistuste eest päästa.

Kui kahtlustate patoloogiat, peaksite pöörduma ortopeedi poole. Esiteks kogub arst anamneesi, küsib lähisugulaste sümptomite, osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

  • Kliinilise vereanalüüsi abil on võimalik tuvastada hemoglobiinipuudulikkust, mis näitab aneemiat.
  • Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puudumise, mis näitab luukoe hävimist.
  • Radiograafia aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luu kanali kitsenemist või puudumist.
  • CT- ja MRI-skaneeringuid kasutatakse luukoe uurimiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks.

Üldist sünnieelne diagnoosimine võib toimuda juba 8 rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas sündimata laps on kalduvus osteopetroosile või mitte.

Abi Ülemäärast skleroteraapiat täheldatakse ka osteomüeliidis, ritsetes, Hojikin'i haiguses (lümfikoest arenev kasvaja) ja osteosklerootiliste vähi metastaasidega. Seetõttu on oluline marmorhaigus eristada ülalmainitud patoloogiatest.

Ravimeetodid

"Surmava marmori" ravi on äärmiselt keeruline protsess. Varem oli arstidel ainult sümptomid, mis kasutasid rauapõhiseid ravimeid, vereülekannet (vereülekanne), vitamiine, glükokortikoide. Selle tulemusena oodatakse patsiendil endiselt puude ja surma.

Kaasaegne meditsiin võimaldab vabaneda isegi osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2-3 aasta pärast. Selleks on vaja luuüdi siirdamist. See on keeruline menetlus, mis on aidanud päästa paljude patsientide elu juba.

Operatsioon nõuab lähedase sugulase või sobiva doonori bioloogilist materjali. See on oluline, sest on oht, et lapse keha luude luuüdi tagasi lükkab. Kui operatsioon on edukas, siis patoloogia areng peatub. Kuid siirdamine ei aita kõrvaldada juba välja kujunenud komplikatsioone.

Järgnevad ravimid aitavad ravi täiendada:

  • D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luu hävimine osteoklastidega), peatab luu edasise kasvu.
  • Y-interferoon aktiveerib valgete vereliblede tööd, tugevdab immuunsüsteemi, vähendab luukoe mahtu, normaliseerib hemoglobiini taset, trombotsüüte. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniiniga.
  • Erütropoetiin on määratud aneemiaks.
  • Glükokortikosteroidid hoiavad ära luu konsolideerumise, aneemia.
  • Kalkitoniini (kilpnäärme hormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldseisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise eksamiga ortopeediga, treeningravi, massaaži ja sanatooriumi-spaaga.

Patoloogilisi luumurde töödeldakse ümberpaigutamise abil (luu fragmentide võrdlus), krohvivaluga, skeleti veojõuga (fragmentide järkjärguline täiendamine kaalude ja eriseadmete abil). Luude luumurdude korral emakakaela piirkonnas tehakse endoproteesid (puusaliigese asendamine proteesiga). Säärase kõveruse korral määratakse osteotoomia, mis võimaldab deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil on osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha mürgitustamine, immuunsüsteemi tugevdamine ning haavandite avamine ja äravool.

Elustiil koos osteopetroosiga

Marmorhaiguse korral on soovitatav regulaarselt teostada terapeutilist võimlemist. Kompleks tehakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonna süsteemi, leevendada kahjustatud piirkondade stressi.

Hooldusravina kasutatakse massaaži ja ujumist.

Patsient peab järgima dieeti. Dieet on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, piimatoodetega (kodujuust, kõva juust, piim), valguallikatega. Kõik tooted peavad olema looduslikud. Hepatosplenomegaalia puhul tuleks vähendada menüü rasva kogust. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte tekitada patoloogilisi luumurde.

Lisaks on soovitatav teha spaaprotseduur, mis aitab parandada üldist seisundit.

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne treening on vastunäidustatud. Soovitatav on teha kõndimine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madala servaga vann, kõrge seljatoega toolid nii, et selg ei liiguks üle, on soovitatav paigaldada auto spetsiaalne reguleeritav iste. Lisaks tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud rabeduse tõttu on patsiendil sageli murrud, millel on minimaalne mõju. Kõige sagedamini vigastatud tugevad luud reie.

Arstid eristavad “surmava marmori” teisi tagajärgi:

  • Lõualuu aeglane areng, pikaajaline hambumus, hambakaalu kahjustus kaariese poolt, suuõõne infektsioonid.
  • Aju turse, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näonärvi halvatus, nüstagm.
  • Sagedased nakkushaigused, nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
  • Aneemia
  • Säilitamine verejooksudele.
  • Skeleti erinevate osade deformatsioon (kolju, selg, jäsemed).
  • Hepatosplenomegaalia.
  • Lümfisõlmede turse.
  • Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.

Pädeva ravi puudumisel suurendab puude ja surma oht.

Kõige olulisem

Nagu näete, on “surmav marmor” haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskem kursus on varases vormis patoloogia, mida avastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosimise korral suurenevad taastumise võimalused. Kuid lapse päästmiseks on vajalik luu siirdamine eelistatult kuni 6 kuud pärast sündi. Pädeva ravi puudumisel surevad lapsed 2 kuni 3 aasta pärast komplikatsioone. Osteopetroosi hiline vorm on kustutatud ja seda tuvastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel radiograafia ajal.

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib sündida tervetelt vanematelt.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjanduses on ka nimed surm marmor ja osteopetroos, mis tähendab luude kääritamist.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, eritades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See tingimus viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõnel juhul võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb skeletilihastumist kasvu ajal valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu. 80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht. Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, söestunud ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes arvuga neist toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

50% tõenäosusega osteopetroosiga patsiendid sünnitavad haigeid lapsi.

Marmorhaigus: sümptomid ja ravi

Marmorhaigus (kaasasündinud osteoskleroos, osteopetroos) on väga harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab lapse või nooruki luustikku ja luuüdi. Patsientidel muutuvad luud habraseks, vereloome süsteem lakkab täielikult toimimast.

Sõltuvalt haiguse esimeste sümptomite ajastusest ja nende sümptomite iseloomust on kaasasündinud osteoskleroos jagatud varakult ja hiljaks. Marmorhaiguse varajane vorm areneb esimese eluaasta lastel ja on väga raske, seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks. Hiljem vorm, mis esineb sagedamini noorukieas, kaasneb vähem väljendunud patoloogiliste muutustega skeleti küljest ja hemopoeetilise süsteemi küljest. Sellistel patsientidel on erinevad terviseprobleemid, kuid üldiselt on nende elu prognoos soodne.

Marmorhaiguse põhjused

Marmorhaigus on pärilik patoloogia. Teadlased suutsid tuvastada kolm geeni, mis vastutavad kaasasündinud osteoskleroosi tekkimise eest. Need geenid kodeerivad valke, mis on vajalikud osteoklastide ja osteoblastide nõuetekohaseks toimimiseks - rakud, millel luukoe seisund sõltub. Kui ühes nendest geenidest tekib mutatsioon, võib järglastel tekkida marmorhaigus.

Vaatlusaluse haiguse pahaloomuline vorm edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu. See tähendab, et selleks, et laps haigeks, peaksid muteerunud geenid olema mõlema vanemaga. See marmorhaiguse pärandi tunnusjoon selgitab asjaolu, et mõnedes isoleeritud etnilistes rühmades, kus on palju tihedalt seotud abielusid, on selle haiguse juhtumite arv palju suurem kui elanikkonnas.

Marmorhaiguse hilinenud vormil on vastupidi autosoomne domineeriv ülekandetüüp, seetõttu on see tavalisem (muteerunud geen võib olla ainult ühelt vanemalt).

Inimesed, kellel on perekonna marmorhaiguse juhtumeid, võivad läbida spetsiaalse diagnoosi, mis näitab muutunud geene. See võimaldab ennustada, kas tulevastel lastel on terviseprobleeme.

Marmorhaiguse arengu mehhanismid

Selle patoloogia aluseks on luukoe moodustumise ja resorptsiooni (resorptsiooni) vaheline tasakaal. Selline rikkumine esineb osteoklastide (luu resorptsiooni eest vastutavad rakud) arvu vähenemise või nende talitlushäire tõttu.

Tasakaalustamatuse tõttu tihendatakse luukoe ja muutub liigseks, kuid see ei tähenda, et selle tugevus suureneks. Vastupidi, marmorhaigusega kaotavad luud elastsuse ja muutuvad rabedaks. Peale selle on osteoskleroosi korral asendatud torukujuliste luude intraosseoosne õõnsus ja lamedate luude lõhnav aine sidekudega. See tähendab, et kui normaalne luuüdi peaks olema, ilmuvad sklerootilised rakud. See põhjustab hematopoeetilise süsteemi toimimise häirimist.

Üldiselt põhjustavad kõik need patoloogilised muutused skeleti deformatsioonide, luumurdude, aneemia, hemorraagilise diateesi ja erinevate neuroloogiliste häirete ilmnemise patsientidel.

Marmorhaiguse sümptomid

Marmorhaiguse kliiniline pilt on polümorfne. Patsientidel esineb reeglina luu- ja lihaskonna, hematopoeetilise ja närvisüsteemi kahjustuste sümptomeid.

Marmorhaiguse peamine sümptom on patoloogilised luumurrud. Patoloogilisi neid kutsutakse, sest need tekivad minimaalsete vigastuste ja suurte tugevate luudega (kõige sagedamini reieluu). Pärast luumurdu võib tekkida osteomüeliit (see on marmorhaiguse üks kõige kohutavamaid komplikatsioone).

Lisaks luumurrudele võib arst patsientide uurimisel avastada ka skeleti erinevaid deformatsioone (O-kujuline jalad, ebaproportsionaalsed kolju, patoloogilised muutused selgroos). Luude deformatsiooni ja struktuuri muutuste tõttu valu ja seljaga kõndides patsientidel, kellel on valu.

Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine marmorhaiguses avaldub aneemia sümptomites: halb, nõrk. Vastuseks luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkusele suureneb maksa, põrna, lümfisõlmede keha, keha immuunsüsteemi kaitse nõrgeneb ja tekib hemorraagiline diatees.

Neuroloogiliste häirete ilmnemine kaasasündinud osteoskleroosis on seotud kolju luude tihendamisega ja anatoomiliste aukude suuruse vähenemisega, mille kaudu närvid liiguvad (selliste muutuste tagajärjel suruvad närvid kokku). Seetõttu võib patsientidel esineda perifeerset pareessiooni ja paralüüsi, nägemishäireid. Kui sisekõrva luu labürindi on täidetud luukoega, võib tekkida kurtus. Lisaks võivad kolju kopsude deformeerumise tõttu kannatada hüdrokefaalis.

Üldiselt iseloomustab laste marmorhaigusega patsientidel füüsilise arengu lagunemist, mitmesuguseid hammastamisega seotud probleeme, hambaravi tohutuid kahjustusi.

Marmorhaiguse hilistes vormides silutakse tavaliselt kliinilist pilti, puuduvad väljendunud neuroloogilised ilmingud, skeleti deformatsioonid. Ainult korduvad patoloogilised luumurrud võivad lükata osteoskleroosi ideed.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitamiseks aitavad arstid kaasa uuringute radioloogilistele meetoditele. Patsientide röntgenkiirte puhul on kõik luustiku luid suletud (ei ole läbipaistvad röntgenikiirguse suhtes), luuüdi kanal puudub torukujulistes luudes, täheldatakse humeralli ja reieluu luude klubikujulist paksenemist.

Patsientide verd uurides esineb aneemia märke ja mõnede biokeemiliste parameetrite (happefosfataasi aktiivsus jne) suurenemist. Uriini analüüsis ei ole tavaliselt muutusi (see eristab osteoskleroosi hävitavatest luuhaigustest, kus luu resorptsioon domineerib selle tekke suhtes).

Patsientide tervisliku seisundi põhjalikumaks uurimiseks on vaja konsulteerida neuroloogi, hematoloogi, okulaatori, otolarünoloogi ja hambaarstiga. Samuti võib olla vaja erinevaid geneetilisi uuringuid.

Ravi põhimõtted

Praeguseks ei ole meetodeid marmorhaiguse täielikuks ravimiseks. See on tingitud peamiselt asjaolust, et see patoloogia on väga harvaesinev ja arstidel ei ole sellega tegeledes piisavalt kliinilisi kogemusi. Seetõttu peetakse praegu luuüdi siirdamist kõige efektiivsemaks marmorhaiguse korral. Transplantaadi abil saate proovida taastada luu resorptsiooni ja vereringet patsiendi kehas. Seda meetodit kasutatakse haiguse pahaloomuliste retsessiivsete vormide puhul. Lisaks arendatakse ja testitakse erinevaid ravirežiime kaasasündinud osteoskleroosi ja interferooni ja kaltsitriooliga (D-vitamiin).

Marmorhaiguse hilisel ilmingul rakendavad arstid erinevaid ravimeetmeid, mis on suunatud luu ja närvisüsteemi säilitamisele ning patsientide üldisele tervise edendamisele. Patsiente näidatakse ravimiteraapiana ja treeningravina, ujumine, massaaž, eritoitumine, spaahooldus. Vajaduse korral korrigeeritakse skeleti deformatsioone ortopeediliselt.

Marmorhaigusega patsiendid on vigastuste vältimiseks väga olulised, kuna see on murdude ja osteomüeliidi tekkega. Lisaks on vajadus dünaamilise vaatluse järele ortopeedi, hambaarsti ja teiste spetsialistidega.

Olga Zubkova, meditsiiniline kommentaator, epidemioloog

7 011 kokku vaadatud, 9 vaatamist täna

Meditsiiniline haridusalane kirjandus

Haridusmeditsiiniline kirjandus, ülikoolide üliõpilaste ja meditsiinitöötajate veebiraamat

Kaasasündinud süsteemsed skeletihaigused

11. CONGENITAL MARBLE DISEASE

Kaasasündinud marmorhaigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Hamburgi radioloog Albers-Schonberg (Albers-Schonberg) ja seda nimetatakse kirjanduses laialdaselt selle teadlase nimeks, kes on üks maailma radioloogia pioneeridest, Albers-Schönbergi tõbi. Selle haiguse teised nimed on osteopetroos (luu fossiil), generaliseerunud või süsteemne osteopetroos, kaasasündinud üldine või süsteemne osteoskleroos. On mõningane mõte vastandada kaasasündinud marmorhaiguse sümptomaatilisele marmorhaigusele, mida arutatakse üksikasjalikult edasi. Kaasasündinud marmorhaigus kuulub üsna haruldaste nosoloogiliste üksuste kategooriasse. See skeleti hämmastav süsteemne kahjustus, mis toimib nii arusaadavalt arstide kujutlusvõimel ja seega ka huvipakkuvalt casuistlike sõnumite kujul, sisaldab maailma kirjanduses enam kui 300 juhtumit. Enamikul juhtudel on Albers-Schönbergi tõvega selgelt perekondlik väljendus, mis edastatakse erineval määral põlvest põlvkonnale, kuid üsna sageli ilmneb see juhusliku kahju all tervele perele. Kaasasündinud marmorhaigus esineb igas vanuses. Eraldi juhtumeid tuvastati radiograafiliselt isegi lootel, s.o veel emakas. Tõsiselt esinevad juhtumid mõjutavad esimest korda pärast vastsündinu sündi maailma, kergemad - lapsepõlves ja kõige healoomulisel hetkel - küpses ja isegi vanemas eas, näiteks kaheksandal elukümnendil. Kursus ja ennustus on suures osas seotud vanusega, seda varem ilmneb kaasasündinud haigus, seda halvem on ennustus ja täiskasvanutel üldine prognoos väga soodsaks. Seega on võimalik rääkida kaasasündinud marmorhaiguse soodsatest ja ebasoodsatest vormidest. Kaasasündinud marmorhaiguse etioloogia on veel teadmata. Närvisüsteemi seisundit ei ole keegi piisavalt uurinud. Histoloogilises uuringus ilmnevad endokriinsed näärmed alati ilma oluliste patoloogiliste muutusteta. Pole kahtlust, et see haigus tähendab mõningaid põhjalikke muutusi mineraalide, eriti kaltsiumi ja fosfori metabolismis. Enamik tänapäevastest autoritest vaatleb kaasasündinud marmorhaigust kui teatud liiki mesenhümaalset puudust, sest mesenküümi võime siduda ülemäärane kogus kvalitatiivselt modifitseeritud sooli. On märke, et luu aine mineraalses koostises on väga sügavad muutused ja luumaterjali erinevate kaltsiumisisalduste normaalne tasakaal. Haiguse aluseks on vale luustumisprotsess, mida väljendab asjaolu, et tekib suurem kompaktse luumaterjali kogus. Luuelementide suurenenud tootmine toimub peamiselt endosteaalil ja ka luude luude kasvul. Lahkamisel on luul ühtlaselt helehall ja sarnaneb ühtse marmoriga. Kaotatud tavaline erinevus kompaktse ja peene luustiku vahel. Mikroskoobi all määratakse ebakorrapärane, ebakorrektne luu aine histoloogiline arhitektonika. Osteoblastide arv on normaalne või suurenenud, osteoklastide arv on normaalne või vähenenud kuni nende täieliku puudumiseni. Seda iseloomustab kvalitatiivselt vähearenenud ja defektse kondroosteoidse aine tihe võrgustik. Periosteum on tavaliselt normaalne. Teatud haigusjuhtude kohta on siiski andmeid kiuliste metaplaasia kohta. On oluline, et luu verevarustus väheneks järsult, vaskularisatsioon on väga piiratud ja luu süsteemi innervatsioon on suures osas häiritud. Cortex 2 või 3 korda paksem kui tavaliselt ja see paksenemine toimub peaaegu eranditult medullaarse kanali suunas. Viimane on seetõttu järsult kitsenenud või täielikult kasvanud, ja seejärel muutub kogu kondikeha homogeenseks. Kõik närvid ja pragud vahuga aine trabekulaaride vahel on täidetud uute taladega, vana trabekula on paksenenud uute luude kihtide kihistumise tõttu ja spongy luumaterjal muutub peaaegu kõikjal kompaktseks. Enkondraalse luustumise kohtades immutatakse kõhre ainet lubjaga ülemäärasel määral, esialgse rikastumise ala järsult laieneb, normaalne lubja resorptsioonprotsess alamkondraalses luupiirkonnas kukub välja. Epifüüsilisel joonel on ebaühtlane ninane välimus. Luuüdi nihkumine, samuti selle asendamine kiulise sidekudega, põhjustab sekundaarse hüpokroomse tüübi aneemia. On vaja mõelda, et sama luuüdi mehaanilise tõrjutuse protsess on põhjuseks veret moodustava ja retikulo-endoteliaalse aparaadi teiste sidemete sekundaarsele sügavale ümberkorraldamisele. Loodakse täiendavaid vere moodustumise keskusi, areneb splenomegaalia, mõnikord maksa suureneb ja vähemal määral lümfisõlmed. Ülejäänud luuüdi on funktsionaalselt aktiivne. Perifeerses veres suureneb lastel leukotsüütide arv, mis on vähenenud täiskasvanutel. Esmalt võivad esineda ebaküpsed elemendid, näiteks normoblastid. Rasketel juhtudel, peamiselt lastel, tekivad mõnikord muutused verevalumisseadmetes äkki, järk-järgult ja vägivaldselt, muutudes seeläbi vahetuks surma põhjuseks, samas kui teistel juhtudel, peamiselt täiskasvanutel, kestab aneemia aastaid ilma patsiendi subjektiivsete muredeta. Kaltsium ja vere fosfor on tavaliselt normaalsed või kõiguvad väikestes piirides ühes või teises suunas. Metabolism, mis on määratletud tavapäraste kliiniliste uuringute meetoditega, ei tähenda olulisi muutusi. Verejooks on. Patsientide üldine areng kannatab mõnevõrra. Lühikese kasvuga patsiendid, õrnad, õhukesed, hakkavad hilja minema. Lastel on sageli vesipea. Kui haigus avaldub lapsepõlves, näib, et epifüüsilised tuumad on hilinenud ja sünostoos tekib mõnevõrra hiljem kui normaalsetes eakaaslastes. Osteoskleroosi tõttu kitsendatakse erinevaid luu kanaleid, õõnsusi ja avasid. Rõhk optilistele närvidele võib põhjustada nägemise kadu või täielikku pimedust, on nüstagm, silmade lihaste halvatus. On ka labürindi kahjustusi jne. Hambad on väga hilja ja väga halvasti arenenud, kariest kergesti mõjuvad, välja kukkuvad (joonis 314), nende nakkus põhjustab osteomüeliiti ja mandli nekroosi - surelik komplikatsioon. Kirjeldatakse marmorluuhaiguse ja veresoonte kaltsineerumise kombinatsiooni juhtumeid ning sidekoe toetamist, samuti nn kaltsiummetastaase sisemiste organitega. Kaasasündinud marmorhaiguse täpne tunnustamine ainult kliiniliste tunnuste põhjal on igal juhul peaaegu võimatu, mitte kunagi usaldusväärne. Lastel ei ole kliinilise pildi peamine pilt üldjuhul haiguse peamised luude ilmingud, vaid ainult sellised sekundaarsed protsessid ja tüsistused nagu hüdrofaakia, silmahaigused - nägemisnärvi atroofia ja hambahäired. Samuti on need olulised näidustused radioloogilisele uuringule. Ja ainult esimese radioloogilise sekkumisega elus - nagu me oleme näinud, isegi enne sündi või igas vanuses pika inimelus - avaneb tavaliselt peamine skeletihaigus. Väga healoomulistel juhtudel täiskasvanutel võib marmorhaigus esineda üldjuhul ilma tõsiste kliiniliste ilminguteta ja ilma sobiva anamneaseta. Kui konkreetse elundi või skeleti seisundi radioloogiliseks jälgimiseks ei olnud alust, siis võib see haiguse eluea jooksul üldiselt ära tunda. Seejärel ei kutsuta seda selle tegelikule nimele ja jaotise tabelile, harvade eranditega. Marmori skeleti röntgenkuva on väga originaalne (joonis 261, I), vaid mürgitõrje sai meditsiinimaailma teada ainult röntgeniuuringu tõttu. Kolju, vaagna (joonised 305 ja 310) on kõige enam ja kõige enam mõjutatud suurestest torukujulistest luudest, luude luude reieluu ja distaalse otsa proksimaalsest otsast, ribidest ja selgroolülidest (joonised 306 ja 312). Humerus ja phalanges on vähem muutunud. Luude välimine kuju ja suurus ei ole üldse muutunud või luude epifüütilised otsad on mõnevõrra paksenenud ja ümardatud. Metafüüs on samuti muutunud rohkem kui diafüüs - nad on ka veidi kohmakas, klubikujuline paksenenud.

Joonis fig. 305. Kaasasündinud marmorhaigus 10-aastases poiss. Paljude luumurdude anamnees, mille patoloogilist laadi uuriti röntgenuuringute mittekasutamise tõttu. Normaalne vere pilt. Tavalised biokeemilised parameetrid. Vaagna radiograafia.

Joonis fig. 306. Sama patsient. Reide alumine pool ja sääreosa luu ülemine pool, samuti põlveliigesed.

Kõik luud näivad röntgenikiirgusele tihe ja läbipaistmatud, nii et esmapilgul annavad pildid mulje, et need on liiga pehmed või alaealised, lükatud tagasi. Tänu endosteumist pärinevatele kompaktne luuainekihi tugevale kihile ei ole medullar kanal täielikult olemas või toimib vaevalt keskse kitsana pikisuunalise piluna (joonis 311). Puuduvad ka spoonilised struktuurid, epifüüsilised luuotsad ja väikesed luud annavad negatiivse negatiivse tugevale, üsna homogeensele tahke varju, mis tegelikult sarnaneb valge marmoriga. Mõningatel juhtudel säilitavad pika luu diafüüsi või metafüüsi osaliselt normaalse struktuuri. Siis on röntgenkuval laiad põikvalgusvööndid, mis ulatuvad järsult tumeda tihe marmorluu taustal. Sama on täheldatud lamedates ja lühikeses spoonilistes luudes, eriti tangu luudes, nagu kalkunuses või talus; kesksed osad säilitavad oma normaalse välimuse või on hõivatud eraldiseisvate, kompaktsete materjalidega saartega ja pinnad on sklerootilised laia vöö kujul, mille kuju vastab luu väliskonfiguratsioonile (joonis 308). Mõnikord on lühikesed, suured luud ja kontsentrilised rihmad lühikesed kerged läbilõikelised tsoonid, st laiad valgustsoonid vahelduvad tumedate struktureerimata - remissiooni ja retsidiivi väljendusega, mis on luu moodustumise teadaolev suurenemine, millele järgneb selle nõrgenemine. See on iseloomulik mitmetele luude murdumise, kihistumise juhtudele. Väga harvadel juhtudel ei ole see kleepimine ristisuunaline, vaid üsna selgelt pikisuunaline, aksiaalne, erineva laiuse ja tumedate triipudega. Selgroolülid, striation on alati horisontaalne - tume triibud piki piirkondi, valgus keha keskel (joon. 309-313).

Kolju, eriti esipaneeli, pneumaatilised õõnsused koos Albers-Schoenbergi tõvega on täielikult kasvanud sama tiheda struktureerimata luukoega.

Joonis fig. 307. Sama patsient. Harja radiograaf. Pisut aeglasem luustumine. Karpkalade luudumise tuumade suur suurus. Hernekujulise luu ossifikatsioonikeskus puudub veel.

Hüpofüüsi fossa väike, lamestatud. Processus clinoidei posteriores on paistetavalt mullunud. Eriti tihe on kolju aluse luud (vt joonis 310), selgroolülid ja vaagna luud. Patoloogilised luumurrud on marmorhaiguse üks püsivamaid, kuigi mitte absoluutselt hädavajalikke komplikatsioone, mis viib patsiendi radioloogini ja võimaldab seega peamist haigust ootamatult avastada. Nende murdude päritolust ei ole midagi üllatavat - mineraalsoolade suurenenud sisaldus ja luuelementide suurenenud arv ei ole üldse samaväärsed, nagu esmapilgul tundub, luu mehaaniline vastupidavus. Osteoskleroos viib luu elastsuse ja elastsuse vähenemiseni ning põhjustab luu nõrkust. Tegelikult tekitab raskekujulise luumassi ilmumine marmorhaiguses lõikelaua ja eriti röntgenkiirte kujutise puhul vale välimuse, tegelikult on see „marmorluu” pigem kriitipulga sarnane.

Joonis fig. 308. Sama patsient. Jalgade radiograaf. Tara-luude ribad (kihistumine). Keskne väljalülitus tuumana kuubikujulises luus.

Joonis fig. 309. Sama patsient. Rinnaosa seljaosa (A) ja külgmised (B) radiograafiad. Tõsiselt sirgendatud (kihistunud).

Puurige see luu külvikuga või lõigake see palju lihtsamalt kui tavaline luu. Sellega seoses lähevad kokku äärmused - osteoskleroos ja osteoporoos. Marmorhaiguse korral murduvad sageli alumise jäseme luud, eriti väikeste varraste all olevad reied. Luumurd paranemine on üsna normaalne, tõenäoliselt periosteumi normaalse oleku tõttu. Samuti täheldatakse paranemise kiirendamist, kuid sagedamini aeglustub see ja viimast võib seletada periosteumiga, mida mõnikord täheldatakse kiudude ümberstruktureerimise käigus. Üsna tavalised on ka deformatsioonid, mis on tingitud mitte ainult luumurdudest, vaid ka mitmesugustest arengu ebaühtlustest. Nende hulka kuuluvad näo- ja aju kolju deformatsioonid, selgroo kõverus, ribide ja rindkere deformatsioonid, coxa vara jne. Suured torukujulised luud säilitavad alati oma normaalse pikkuse, kuid mõnel juhul (eriti reieluud) võib olla veidi kaarjas. Oleks täpsem öelda, et tavalised kõverused on kõige kõrgemad.

Joonis fig. 310. Sama patsient. Kolju röntgenikiirus.

Joonis fig. 311. Kaasasündinud marmorhaigus 39-aastasel naisel, kes avastati kogemata röntgenuuringu käigus seoses radiaalse luu murdumisega. Normaalne verepilt, biokeemiliste muutuste puudumine. Vasaku puusaliigese piirkonna radiograafia.

Joonis fig. 313. Sama patsient. Nimmepiirkonna radiograafia.

Kaasasündinud marmorhaiguse diferentsiaalne diagnoos selle suure vanuserühmaga ja mitmekesiste kliiniliste ilmingutega oleks äärmiselt raske, kui see ei toetuks rikkalikule ja iseloomulikule röntgenkuvale. Loomulikult, nagu alati, üldises kombineeritud eristavas tunnustuses on haiguse kliiniline taust, mis on praegu selgelt määratletud - perekonna ja isikliku ajaloo, mineviku murdude, silmade ja lõualuu ilmingute, hematoloogia valdkonna faktide, negatiivsete biokeemiliste näitajate jms kohta. Kuid omakorda radioloogia ise nõuab, et nad läheksid üle ja välistaksid üsna pika erineva iseloomuga haiguste seeria, mis läheneb mõnele oma sümptomile ozhdennoy marmoreerimine luukere. Loomulikult räägime nendest patoloogilistest protsessidest, mis kuidagi põhjustavad osteoskleroosi, eriti levinud või süsteemset.

Joonis fig. 312. Sama patsient. Reie distaalse poole ja põlveliigese radiograafia.

Kaasasündinud marmorhaiguse praktilises diferentsiaalröntgendiagnostikas on kõige olulisem ulatusliku osteoskleroosi kõrvaldamine, luues luu reaktsioonina teist korda luuüdi süsteemsetes kahjustustes - müelofibroos, osteomüeloskleroos. Ei ole kahtlust, et mitmed kirjanduses kirjeldatud skeleti marmorite juhtumid ei viita konkreetselt kaasasündinud, siin kirjeldatule, kui seda saab tingimuslikult väljendada, primaar-luu marmorhaigus (tegelikult on kõik osteoskleroosid sisuliselt sekundaarsed!), Nimelt selgelt sekundaarne luu protsess - müelofibroosi korral. Sellest, samuti teistest allpool nimetatud patoloogilistest vormidest, on seda üksikasjalikult kirjeldatud vastavates osades. Täiskasvanud patsientidel on osteonfropaatia üheks tüübiks vaja meeles pidada osteoskleroosi kroonilise neerupuudulikkuse kohta. Märkimisväärne üldine osteoskleroos, mis mõnikord muutub luustiku tihendamise intensiivsuseks homogeenseks marmoriks, võib mõnel juhul areneda asjaomastes vanuserühmades, Paget'i disfigureeriv osteodüstroofia, aga ka skeleti metastaatiline kartsinoom, peamiselt eesnäärme primaarse vähi tõttu. Osteoskleroosi võib kõige harvemini põhjustada teatud müeloomi vorm. Sama võib juhtuda ka leukeemia ja lümfogranulomatoosi harvadel juhtudel. Endokriinsete haiguste puhul on vaja arvesse võtta osteoskleroosi kõigis selle sortides.

Joonis fig. 314. Sama patsient. Alumise lõualuu vasaku poole radiograaf. Peaaegu täielik hammaste kaotus - alles jäi ainult kaks juurt. Alveolaarse protsessi atroofia.

Suurte teoreetiliste ja praktiliste huvide poolest on süsteemne osteoskleroos, millel on krooniline mõju väliste tegurite karkassile, nagu raskemetallide soolad, mõned halogeniidid jne (näiteks plii, fosfori, eriti fluori mõju). Tõsine diferentsiaaldiagnostiline väärtus elu esimestel päevadel, nädalatel ja kuudel kuulub kaasasündinud osteonephropaatia vormi, mida nimetatakse varajase lapsepõlve idiopaatiliseks hüperkaltseemiaks. Lapsepõlves on vaja meeles pidada ka kaasasündinud süüfilist koos oma luuomadustega väga aktiivsete ravimite mõju all ning muutusi skeletilises süsteemis hüpervitaminoos A ja D. Kaasasündinud süsteemsete haiguste grupist võivad mõnikord omada tähtsust melorastoos, osteopoikilia ja mitmed diafüütsed hüpertoosid.. Piiratud osteoskleroos hematopoeetiliste ja retikulo-endoteliaalsete süsteemide haigustes, eriti lümfogranulomatoosi korral, mis põhjustavad kohalikke pilte marmorist, nagu kurikuulus „marmorlüli”, on samuti praktiliselt asjakohased. Lõpuks, selleks, et vältida vigade esinemist diferentsiaaldiagnoosimisel, tuleb rõhutada, et kaasasündinud marmorhaigus on osteomüeliidi ja ritsete poolt sageli keeruline ning seetõttu ei välista nende viimaste haiguste täpselt määratletud määratlus marmorhaigust, vaid tähendab nende kooseksisteerimist. Kaasasündinud marmorhaiguse ravi ei ole meie kätes. Lõppude lõpuks tekivad kahtlemata kogu selle organismi jooksul mõned sügavad anatoomilised ja füsioloogilised muutused, mõnikord peatub haigus ise, nagu see oli, peatub või, vastupidi, suureneb, on remissioone ja nn katkestusi. Ilmselt on mõned keskkonnategurid. Kuid kahjuks kaalume neid ikka veel konkreetselt ja seetõttu ei tea, kuidas neid kohaldada. Praegu ei ole meil veel võimalik keha aktiivselt mõjutada, et taastada normaalseid luu moodustumise protsesse. Tundub, et peaksite püüdma mobiliseerida liigseid mineraalide koguseid luu ladudest. Kuid kõik sellised katsed pole siiani edukalt kroonitud. On selge, et kaasasündinud marmorhaiguse korral on vaja vältida kõikide nende osteopoeesi stimuleerivate ainete sissetoomist kehasse. Meditsiinilist abi vähendatakse meelevaldselt ainult sümptomaatiliste sekkumistena. Neist kõige olulisemad on sekundaarse aneemia, suuhügieeni vältimiseks, et vältida eluohtlikke infektsioone ja eriti lõualuu nekroosi, ning praktiliselt ennetada patoloogilisi luumurde. Seega saab üldist prognoosi mõningal määral parandada.


Artiklid Umbes Depilatsioon